Symptomerne på hornhindedystrofi skyldes akkumulering af unormalt materiale i hornhinden, det klare ydre lag af øjet. Hornhinden tjener to funktioner – den beskytter resten af øjet mod støv, bakterier og andet skadeligt eller irriterende materiale, og det fungerer som øjets yderste linse og bøjer indgående lys på den indre linse, hvor lyset derefter ledes til nethinden (et membranøst lag af lysfølsomme celler bag på øjet). Nethinden omdanner lys til billeder, som derefter transmitteres til hjernen. Hornhinden skal forblive klar (gennemsigtig) for at kunne fokusere indkommende lys.

Hornhinden består af fem forskellige lag: epitelet, det yderste, beskyttende lag af hornhinden; Bowman-membranen, dette andet lag er ekstremt hårdt og svært at trænge igennem og beskytter øjet yderligere; stroma, det tykkeste lag af hornhinden, der består af vand, kollagenfibre og andre bindevævskomponenter, der giver hornhinden dens styrke, elasticitet og klarhed; Descemet membran, et tyndt, stærkt indre lag, der også fungerer som et beskyttende lag; og endotelet, det inderste lag bestående af specialiserede celler, der pumper overskydende vand ud af hornhinden.

Hornhindedystrofi er karakteriseret ved ophobning af fremmed materiale i et eller flere af de fem lag af hornhinden. Et sådant materiale kan få hornhinden til at miste sin gennemsigtighed, der potentielt forårsage synstab eller sløret syn.

Et symptom, der er fælles for mange former for hornhindedystrofi, er tilbagevendende hornhindeerosion, hvor det yderste lag af hornhinden (epitel) ) klæber (klæber) ikke korrekt til øjet. Tilbagevendende hornhindeerosion kan forårsage ubehag eller svær smerte, unormal lysfølsomhed (fotofobi), fornemmelsen af et fremmedlegeme (såsom snavs eller øjenvipper) i øjet og sløret syn.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROFIER

Disse hornhinde-dystrofi påvirker hornhindens ydre lag inklusive epitel, epitel-basalmembranen (en tynd membran, der adskiller epitelceller fra underliggende væv) og Bowman-membranen.

Epithelial Basement Membrane Dystrophy

Denne form for hornhindedystrofi er kendetegnet ved udviklingen af meget små prikker (microcysts), grå områder, der samlet ligner konturerne af lande på et kort eller fine linjer, der ligner fingeraftryk på hornhindens epitellag. De fleste individer har ingen symptomer (asymptomatiske). I nogle tilfælde kan symptomer omfatte tilbagevendende erosioner og sløret syn, som tilsyneladende påvirker 10 procent af individerne. En unormal følsomhed over for lys (fotofobi) og fornemmelsen af fremmed materiale i øjet kan også forekomme. Epitelial basalmembran-dystrofi er en almindelig form for hornhindedystrofi og er også kendt som dystrofi med kort-dot-fingeraftryk og Cogan-mikrocystisk dystrofi.

Meesmann Corneal Dystrophy

Denne ekstremt sjældne form for hornhinde dystrofi påvirker hornhindens epitellag. Det er kendetegnet ved udviklingen af klynger af flere, små, klare cyster. Cysterne har nogenlunde samme størrelse. Berørte individer kan opleve mild irritation og et let fald i synsklarheden (synsstyrke). En følsomhed over for lys (fotofobi) og overdreven tåredannelse (lakrimation) kan forekomme i denne form for hornhindedystrofi. Uklarhed (uklarhed) af hornhinden forekommer sjældent, men kan udvikle sig hos nogle ældre individer. Meesmann hornhindedystrofi er også kendt som juvenil epiteldystrofi.

Lisch Hornhindedystrofi

Denne sjældne form for hornhindedystrofi er karakteriseret ved klynger af flere, små cyster eller læsioner, der kan være bånd- formet eller buet eller spiralformet (hvirvlet) i udseende. I nogle tilfælde har berørte personer ingen symptomer (asymptomatiske). Nogle individer kan have nedsat synsevne (synsstyrke), sløret syn og dobbeltsyn, der kun påvirker det ene øje (monokulær diplopi).

Reis-Buckler Hornhindedystrofi

Denne form påvirker Bowman-membranen og er karakteriseret ved uklarhed (opacitet) og progressiv ardannelse i membranen. I løbet af det første årti af livet kan berørte personer oprindeligt udvikle tilbagevendende erosioner, der forårsager betydelig smerte. Tilbagevendende erosioner kan i sidste ende stabilisere sig, når berørte individer bliver ældre. Yderligere symptomer kan udvikle sig, herunder en unormal følsomhed over for lys (fotofobi), en følelse eller en fornemmelse af et fremmedlegeme i øjet og et markant fald i synsklarheden (synsstyrke) ofte ved 20 år. Reis-Buckler hornhindedystrofi er også kendt som granulær hornhindedystrofi type III eller hornhindedystrofi af Bowman-lag type I.

Thiel-Behnke Hornhindedystrofi

Denne form for hornhindedystrofi påvirker Bowman membran og kan være ekstremt vanskeligt at skelne fra Reis-Buckler hornhindedystrofi.De abnormiteter, der påvirker hornhinden, kan ligne bikager. Tilbagevendende hornhindeerosion begynder i barndommen, men synsstyrken påvirkes først senere i livet. Smerter og unormal lysfølsomhed (fotofobi) kan også forekomme. Thiel-Behnke hornhindedystrofi er også kendt som bikagekornhindedystrofi eller hornhindedystrofi af Bowman-lag type II.

STROMAL CORNEAL DYSTROPHIES

Disse hornhindedystrofer påvirker hornhindens stromale eller centrale lag . Nogle af disse lidelser kan udvikle sig til at påvirke andre lag af hornhinden.

Granulær hornhindedystrofi Type I

Denne form for hornhindedystrofi er kendetegnet ved udviklingen af små partikler (granuler), som kollektivt ligner brødkrummer, normalt i det andet eller tredje årti af livet. Disse læsioner vokser langsomt til sidst ved at kombinere (samles) for at danne større læsioner. Enkeltpersoner kan udvikle tilbagevendende erosioner. Selvom syn normalt ikke påvirkes tidligt i sygdommen, kan nedsat synsstyrke forekomme i det fjerde eller femte årti. Nogle individer kan have en unormal følsomhed over for lys (fotofobi). Øjensmerter kan skyldes gentagne hornhindeerosioner.

Granulær hornhindedystrofi type II

I granulær hornhindedystrofi type II, også kendt som Avellino hornhindedystrofi, udvikler læsioner på stroma, der normalt begynder i det første eller andet årti af livet. Uklarhederne i hornhinden ligner undertiden en krydsning mellem de granulære læsioner af granulær hornhindedystrofi type 1 og gitterlæsioner af gitter hornhindedystrofi (se nedenfor). Efterhånden som de berørte individer ældes, kan læsionerne blive større, mere fremtrædende og involvere hele stromalaget. Nogle ældre individer har nedsat synsklarhed (synsstyrke) på grund af tåge (uklarhed af hornhinden). Tilbagevendende erosioner kan udvikle sig i nogle tilfælde.

Gitter Hornhinde Dystrofi

Gitter hornhindedystrofi er en almindelig form for stromal dystrofi, og to hovedvarianter er blevet identificeret. De er kendetegnet ved udviklingen af læsioner, der danner forgreningslinjer, der ligner krakket glas eller det krydsede, overlappende gittermønster. Gitterdystrofi type I og dens varianter forekommer normalt ved udgangen af det første årti. Tilbagevendende hornhindeerosioner (som kan være smertefulde) går ofte forud for disse karakteristiske ændringer i stroma. Berørte individer kan have nedsat synsevne (synsstyrke) og en unormal følsomhed over for lys (fotofobi).

Gitterdystrofi type II er klassificeret som en hornhindedystrofi, men forekommer som en del af en større lidelse kaldet Merejota syndrom, som er mere alvorlig end hornhindesygdommen.

Gelatinøs dråbe hornhindedystrofi, også kendt som familiær subepitelial hornhindedystrofi, udvikler sig hos individer i løbet af det første årti af livet og er karakteriseret ved synstab, en unormal følsomhed over for lys (fotofobi), overdreven tåreflåd (lakrimation) og følelsen (fornemmelse) af fremmede stoffer i øjet. Gelatinøse masser af amyloid, en type protein, akkumuleres under hornhindeepitelet og gør hornhinden uigennemsigtig og nedsætter gradvis synet.

Makulær hornhindedystrofi

Personer med denne form for hornhindedystrofi er født med klare hornhinder, men udvikler til sidst uklarhed af stroma, normalt mellem 3-9 år. Forløbet af læsionerne resulterer i nedsat synsevne (synsstyrke) og irritation tidligt i livet. I nogle tilfælde kan der opstå betydeligt synstab i det andet årti. Alvorligt synstab kan udvikles inden for det tredje eller fjerde årti. Smertefulde tilbagevendende erosioner forekommer undertiden, men er mindre almindelige end i andre hornhindedystrofi, der påvirker stroma. Makulær hornhindedystrofi er også kendt som Groenouw-dystrofi type II.

Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

Denne form for hornhindedystrofi udvikler sig normalt i løbet af det andet årti af livet, men kan udvikle sig så tidligt som det første leveår. Berørte personer udvikler uigennemsigtige hornhinder på grund af en ophobning af fedt eller kolesterol i stroma, der til sidst forårsager uklarhed, uklarhed og sløret syn. Krystaller akkumuleres ofte i hornhinden. Berørte individer har synshandicap, der forværres af blænding.

POSTERIOR CORNEAL DYSTROPHIES

Disse hornhindedystrofer påvirker hornhindens inderste lag inklusive Descement-membran og endotel, som er lagene af hornhinden hornhinden tættest på de indre strukturer i øjet. Disse lidelser kan potentielt udvikle sig til at påvirke alle lag af hornhinden.

Fuchs Endotel Dystrofi

Denne form for hornhindedystrofi udvikler sig normalt i middelalderen, selvom der initialt muligvis ikke er nogen symptomer (asymptomatisk) ). Fuchs-dystrofi er karakteriseret ved problemer med små celler kaldet “pumper” -celler på det inderste lag af hornhinden. Normalt pumper disse celler vand ud af øjet.I Fuchs-dystrofi forværres disse celler (“dø ud”), og hornhinden fyldes med vand og hævelser. Hævelsen forværres og sløret syn forekommer, der er værre om morgenen, men forbedres gradvist hele dagen. Der dannes små blærer på hornhinden, til sidst brud og forårsager ekstrem smerte. Berørte individer kan også have en sandet eller sandet fornemmelse i øjet (fremmedlegemer), være unormalt følsomme over for lys og se en blænding eller glorie, når man ser på lys. Når sygdommen skrider frem, forbedres synet ikke længere i løbet af dagen, og der kan forekomme betydeligt synstab, hvilket muligvis nødvendiggør en hornhindetransplantation.

Posterior Polymorf Dystrofi

Denne usædvanlige form for hornhindedystrofi kan forekomme ved fødslen (med uklarhed af hornhinden) eller senere i livet og er karakteriseret ved læsioner, der påvirker endotelet. De fleste individer udvikler ikke symptomer (asymptomatiske). Virkningerne på hornhinden kan være langsomt progressive. Begge øjne er normalt påvirket, men det ene øje kan blive alvorligere ramt end den anden (asymmetrisk). I alvorlige tilfælde kan personer med posterior polymorf dystrofi udvikle hævelse (ødem) i stroma, en unormal følsomhed over for lys (fotofobi), nedsat syn og følelsen (fornemmelse) af fremmed materiale i øjet. I sjældne tilfælde kan øget tryk med øjet (intraokulært tryk) forekomme.

Medfødt arvelig hornhindedystrofi

Der findes to typer medfødt arvelig hornhindedystrofi, en arvet som et autosomalt dominerende træk og en som et autosomalt recessivt træk. Den autosomale dominerende form (type I) er kendetegnet ved hævelse (ødem) af hornhinden, smerter og hornhinder, der er klare ved fødslen, men bliver uklar i den tidlige barndom. Den autosomale recessive form (type II) er kendetegnet ved hævelse af hornhinden og uklar hornhinde ved fødslen. Hurtige, nervøse øjenbevægelser (nystagmus) kan forekomme med denne form. Den recessive form er mere almindelig end den dominerende form.