Hvad er acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica er en sjælden lidelse forbundet med zinkmangel. Den præsenterer den klassiske triade af:

• Peri-akral og periorifical dermatitis
• Diarré
• Alopecia.

Primær acrodermatitis enteropathica skyldes en arvelig zinktransporterdefekt, hvilket resulterer i reduceret intestinal absorption af zink.

Erhvervet acrodermatitis enteropathica kan være et resultat af nedsat indtagelse, øget efterspørgsel, malabsorption eller kan sjældent være forbundet med visse metaboliske lidelser. Se Acrodermatitis enteropathica-lignende tilstande.

Pseudo-acrodermatitis eneteropathica er blevet beskrevet i biotinidasemangel, organisk syre, aminosyre, urinstofcyklus og essentielle fedtsyrelidelser.

Acrodermatitis enteropathica er også kaldes acrodermatitis enteropati, primært zink malabsorptionssyndrom, Danbolt-Closs syndrom og Brandt syndrom.

Hvad er zinkens rolle i kroppen?

Zink er et essentielt mikronæringsstof med bedre biotilgængelighed fra human mælk end komælk eller andre modermælkserstatninger.

• Kød, skaldyr og hvedekim er rige diætkilder.
• Fytater (korn) og nogle lægemidler hæmmer dets absorption (chelatering) agenser).
• Zinkabsorption forekommer mest i jejunum og tolvfingertarm.

Zink er en del af over 200 metalloenzymer involveret i cellulær metabolisme.

• Zinkbiotilgængelighed og transport er vigtige for homeostase.
• Zink har antiinflammatorisk og antioxidant egenskaber.
• Det spiller en vigtig rolle i normal sårheling, vækst, hjerneudvikling og immunfunktion.

Hvad forårsager acrodermatitis enteropathica?

Primær acrodermatitis enteropathica

Primær acrodermatitis enteropathica er en autosomal recessiv genetisk lidelse og manifesterer sig, når to defekte gener arves (en fra hver forælder). Bærere har et normalt gen og et defekt gen og har normalt ikke nogen symptomer på sygdommen.

SLC39A4 genet placeret på kromosom 8q24.3 koder for zink transporter protein, ZIP4. En mutation i SLC39A4 forstyrrer optagelsen, transporten og den samlede homeostase af zink. Zinkmangel i primær acrodermatitis enteropathica er sekundær til en delvis blokering af zinkabsorption over tyndtarmslimhinden.

Et stort antal enzymer kræver zink som en kofaktor, der fører til heterogene kliniske manifestationer.

Erhvervet acrodermatitis enteropathica

Erhvervet acrodermatitis enteropathica kan være forbundet med følgende:

• Utilstrækkelig zinkindtagelse (vegetarisk diæt eller modermælk med mangel på zink, anorexia nervosa, kronisk alkoholforbrug eller intravenøs ernæring, der mangler zink)
• Intestinal malabsorption (inflammatorisk tarmsygdom, intestinal bypass-operation, cystisk fibrose eller bugspytkirtelsygdom)
• Overdreven urin tab af zink (nefrotisk syndrom)
• Lavt niveau af albumin og høje kataboliske tilstande (traume, termisk forbrænding, omfattende kirurgi eller skrumpelever)
• Nekrolytisk vandrende erytem (glucagonoma).

Hvad er de kliniske træk ved acrodermatitis enteropathica?

Primær acrodermatitis enteropathica kan manifestere sig hos spædbørn med formel inden for få dage til uger efter fødslen og kort efter fravænning hos ammende spædbørn . Både mænd og kvinder er lige berørt.

Symptomer på erhvervet acrodermatitis enteropathica kan forekomme i alle aldre, afhængigt af den bagvedliggende årsag, men påvirker mest ældre børn, unge og voksne.

For tidligt spædbørn kan præsentere tidligt med acrodermatitis enteropathica på grund af øget efterspørgsel og negativ zinkbalance ved fødslen. Acrodermatitis enteropathica hos premature spædbørn kan skyldes zinkmangel i modermælk eller en mutation af transportørproteinet.

Primær og erhvervet acrodermatitis enteropathica har lignende kutane og ikke-kutane fund.

Kutane træk

En form for dermatitis er typisk den første manifestation af zinkmangel. Karakteristisk findes det i en akral og peri-åbningsfordeling.

• Der er normalt en skarp afgrænsning mellem det berørte område og normal hud.
• Det peri-åbne udslæt er typisk i en hestesko eller et U-formet mønster med kind-til-hage-involvering, der sparer læberne.
• Eksematiske eller psoriasiforme plaques udvikler sig til at omfatte blærer og bullae, pustler, erosioner eller hyperkeratotiske områder.
• En rød blank tunge (glossitis), sår i munden og vinklet cheilitis er ofte tidlige tegn.
• Symmetriske peri-anal excoriations og udslæt på balderne
• Extensor aspekter lemmer (albuer og knæ) og akrale områder (fingre, tæer) kan også være involveret.
• Sekundær infektion med Candida albicans eller Staphylococcus aureus kan forekomme.
• Sårheling er svækket.

Diffust hårtab påvirker hovedbunden, øjenbrynene og , øjenvipper. Neglene er bløde med ridning, dystrofi og paronychia.

Acrodermatitis enteropathica

Ikke-kutane symptomer

Andre træk ved acrodermatitis enteropathica inkluderer:

• Blepharo-conjunctivitis og lysfølsomhed
• Tab af appetit
• Diarré, mild eller svær
• Irritabilitet (babyer græder og klyn uophørligt)
• Deprimeret humør, apati og følelsesmæssige forstyrrelser hos ældre børn og voksne
• Vækstsvigt hos ubehandlede børn
• Hypogeusia (nedsat smagsans)
• Hypogonadisme hos mandlige unge og unge voksne.

Hvordan diagnosticeres acrodermatitis enteropathica?

Følgende undersøgelser kan være nyttige, hvis der er mistanke om zinkmangel og acrodermatitis enteropathica.

• Zinkniveauer i serum / plasma – normale ikke-faste niveauer er 9,0–17,0 µmol / L
• Serumalkalisk phosphatase – dette kan understøtte diagnosen, hvis lavt
• Serumalbumin – bemærk, at zink er en negativ akut-fase reaktant, så der kan ses lave niveauer af zink, hvis albumin er lav eller i nærværelse af inflammatorisk sygdom. Særlige indsamlingsforholdsregler kan være påkrævet. Vær opmærksom på falske positive og falske negativer
• Zinkniveauer i urin, hår og mælk – hvis de findes
• Et fuldt blodtal – anæmi og leukopeni er typiske.

En biopsi fra en tidlig hudlæsion er ikke specifik, da histologien kan ligne eksem eller psoriasis. Spongiose med epidermal bleghed kan ses i første omgang. Konfluent parakeratose, keratinocytnekrolyse, et tyndt malpighisk lag og fravær af granulært lag kan ses senere.

Hvad er den differentielle diagnose af acrodermatitis enteropathica?

Andre tilstande, der skal overvejes, kan omfatte:

• Atopisk eksem – dette skåner typisk servietområdet , resulterer ikke i hårtab og præsenteres normalt efter tidlig barndom
• Psoriasis – dette involverer lyskebøjninger (serviepsoriasis) med typiske plaques andetsteds
• Seborrhoeic dermatitis – dette har en typisk bøjning fordeling
• Nekrolytisk vandrende erytem – dette er en eksfolierende periorificial dermatitis set hos spædbørn med metaboliske lidelser såsom biotinidase-mangel og urinstofcyklus, organisk syre og essentielle fedtsyrelidelser (ofte inkluderet i rutinemæssig neonatal metabolisk screening)
• Pellagra – på grund af niacinmangel – og pellagra-lignende dermatitis i H artnup sygdom
• Bulløse lidelser – især epidermolyse bullosa (EB) og lineær IgA bulløs sygdom
• Langerhans cellehistiocytose – dette kan give et blødende papulopustulært udslæt i servietområdet
• Candida-superinfektion
• Termisk forbrænding – dette skulle give mistanke om ikke-utilsigtet skade
• Servietdermatitis.

Hvad er behandlingen af acrodermatitis enteropathica?

Behandling af primær acrodermatitis enteropathica begynder med højdosetilskud ved anvendelse af oral elementært zink ved 3 mg / kg / dag (der er 50 mg elementært zink i 220 mg zinksulfat). Højdosis oral tilskud overvinder transportdefekten.

Behandling af erhvervet eller diæt zinkmangel begynder med 0,5-1 mg / kg / dag elementært zink, mens underernæring behandles. Zink kan gives under graviditet.

• Normale doser af zink tolereres generelt godt, men overdosering kan forårsage toksicitet.
• Akut overdosering med zink kan forårsage opkastning, diarré, mavekramper, sløvhed, svimmelhed og gangforstyrrelser,
• Kronisk overdosering med zink kan føre til neutropeni, leukopeni, kobber- og jernmangel, anæmi, væksthæmning og lipidafvigelser.
• Zinksulfatpræparat kan forårsage gastrointestinal irritation og gluconat- eller acetatpræparaterne kan testes, hvor de er tilgængelige.
• Zinkniveauer i blodet skal måles hver 3.-6. måned med justering til den laveste effektive dosis. Fuldt blodtal, alkalisk fosfatase og kobberniveauer kan være nyttige til yderligere overvågning.

Sekundær bakteriel hudinfektion og candida kræver passende behandling.

Hvad er resultatet for acrodermatitis enteropathica?

Diarré, irritabilitet og humørsymptomer forbedres typisk inden for en dag efter påbegyndelse af zinkbehandling. Hudheling heles inden for en uge, og normal hårvækst ses inden for en måned efter zinkudskiftning.

Prognosen for acrodermatitis enteropathica er generelt god med hurtig diagnose og zinkudskiftning, men kan være potentielt dødelig uden behandling. / p>

Acrodermatitis enteropathica før og 5 dage efter zinkudskiftning