Creative Saplings

Von Hippel-Lindau (VHL) (Dansk)

januar 20, 2021
No Comments

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrom er en sjælden lidelse forårsaget af en mutation i et enkelt gen kaldet VHL-genet. Hvis du har VHL-syndrom, har du større risiko for at udvikle visse tumorer.

VHL-syndrom: Hvad du behøver at vide

  • VHL-syndrom rammer en ud af 36.000 mennesker.
  • Fordi VHL-syndrom er genetisk, er der en chance for, at dine slægtninge også kan have mutationen.
  • 80 procent af tilfældene arves fra en forælder, der har VHL-syndrom.
  • Fremskridt inden for tumorpåvisning har forbedret pleje af VHL-syndrom i høj grad. Dit sundhedsteam overvåger dig og din familie for at opretholde optimal sundhed.

VHL-syndrom og VHL-genet

Alle har VHL-genet. Normalt regulerer det cellevækst og deling, men når genet er svækket, bliver cellerne ukontrollerede og kan lettere mutere. Dette forårsager VHL syndrom. Dette er grunden til, at dem med et defekt VHL-gen er mere tilbøjelige til at udvikle tumorer.

VHL-syndrom Symptomer

VHL-syndrom i sig selv har ofte ingen symptomer, men visse tumorer relateret til VHL-syndrom kan have mærkbare tegn.

VHL-syndromrelaterede tumorer

  • Hæmangioblastomer: Disse er de mest almindelige VHL-syndrom-associerede tumorer. Mens godartede (ikke-kræft) kan hæmangioblastomer være farlige, hvis de presser mod andre dele af kroppen eller brister. De forekommer typisk i rygsøjlen, hjernen eller øjet. Symptomer afhænger af, hvor tumoren dannes, men inkluderer:
    • Balanceproblemer
    • Nedsat syn
    • Muskelsvaghed
    • Hovedpine
    • Rygsmerter
    • Nakkesmerter
  • Nyrecellekarcinomer: Nyrecellekarcinom er en ondartet (kræft) tumor i nyrerne. Symptomer på nyrekræft inkluderer:
    • Blod i urinen
    • En klump eller vækst på siden eller nedre ryg
    • Feber
    • Vægttab
    • Rygsmerter
    • Nedsat appetit
    • Træthed
  • Nyrecyster: Nyrecyster er godartede vækster af nyrerne. Nyrecyster producerer sjældent symptomer, men når de gør det, er følgende mest almindelige:
    • Blod i urinen
    • Mavesmerter
    • Højt blodtryk
  • Pheochromocytomas: Pheochromocytoma er en ondartet tumor i binyrerne. Symptomerne inkluderer:
    • Højt blodtryk
    • Hurtig puls
    • Hjertebanken
    • Hovedpine
    • Kvalme
    • Klam hud
    • Rystelse
    • Angst
  • Endolymfatiske sac tumorer: Endolymphatic sac tumorer er ondartede tumorer i det indre øre . Hvis de ikke behandles, kan de føre til permanent høretab. Symptomerne inkluderer:
    • Høretab
    • Tinnitus (ring i ørerne)
    • Vertigo (svimmelhed)
    • Ansigtslammelse
  • Pancreatiske neuroendokrine tumorer: En neuroendokrin tumor i bugspytkirtlen er en kræft, der dannes i de hormonproducerende celler i bugspytkirtlen. Symptomerne på neuroendokrine tumorer i bugspytkirtlen varierer meget afhængigt af hvilket hormon, der påvirkes.

VHL-syndromdiagnose

Fordi VHL-syndromrelaterede tumorer er så sjældne, er tilstedeværelsen af en tumor er normalt nok til at berettige genetisk testning. Alt hvad der kræves til denne test er en blodprøve. Genetisk materiale fra dit blod vil blive analyseret for at kontrollere for mutationer i VHL-genet.

Børn med en familiehistorie af VHL-syndrom kan testes i livmoderen (under graviditet) eller efter fødslen. Det er vigtigt, at babyer diagnosticeres tidligt, så deres børnelæger kan begynde korrekt screening.

VHL-syndrombehandling

VHL-mutationen kan ikke repareres, men komplikationerne ved VHL-syndrom kan håndteres med hyppig overvågning. Når tumorer bliver fanget tidligt, er behandlingen ofte mere vellykket.

VHL-syndromovervågning

For at sikre, at VHL-syndromrelaterede vækster fanges, før symptomerne udvikler sig, vil din læge anbefale en årlig screening tidsplan.

VHL-screening hos voksne

  • Fysisk eksamen (årligt)
  • Blodtrykskontrol (årligt)
  • Øjenundersøgelse (årligt)
  • Urinalyse (årligt)
  • MR-scanning af hjernen og rygsøjlen (hvert andet år)
  • MR-scanning af underlivet (andet hvert år)
  • Høretest (hvert andet år)

Articles
Previous Post

Bagt laks med citron og dild

Next Post

Hvor meget koster en rejse til Italien?

Skriv et svar Annuller svar

Seneste indlæg

  • Verdens bedste fotografiskoler, 2020
  • Suveræne borgere tager deres regeringsfilosofi til vejene
  • Guide til reparation af stuk reparationer
  • Muckrakers (Dansk)
  • Precision Oncology

Arkiver

  • februar 2021
  • januar 2021
  • december 2020
  • november 2020
  • oktober 2020
  • september 2020
  • Deutsch
  • Nederlands
  • Svenska
  • Norsk
  • Dansk
  • Español
  • Français
  • Português
  • Italiano
  • Română
  • Polski
  • Čeština
  • Magyar
  • Suomi
  • 日本語
  • 한국어
Proudly powered by WordPress | Theme: Fmi by Forrss.