Die Symptome von Hornhautdystrophien resultieren aus der Ansammlung von abnormalem Material in der Hornhaut, der klaren äußeren Schicht des Auges. Die Hornhaut hat zwei Funktionen: Sie schützt den Rest des Auges vor Staub, Keimen und anderen schädlichen oder reizenden Stoffen und fungiert als äußerste Linse des Auges. Sie biegt das einfallende Licht auf die innere Linse, wo das Licht dann auf die Netzhaut gerichtet wird (eine Membranschicht aus lichtempfindlichen Zellen im Augenhintergrund). Die Netzhaut wandelt Licht in Bilder um, die dann an das Gehirn übertragen werden. Die Hornhaut muss klar (transparent) bleiben, um einfallendes Licht fokussieren zu können.

Die Hornhaut besteht aus fünf verschiedenen Schichten: dem Epithel, der äußersten Schutzschicht der Hornhaut; Bei der Bowman-Membran ist diese zweite Schicht extrem zäh und schwer zu durchdringen, um das Auge weiter zu schützen. das Stroma, die dickste Schicht der Hornhaut, bestehend aus Wasser, Kollagenfasern und anderen Bindegewebskomponenten, die der Hornhaut ihre Festigkeit, Elastizität und Klarheit verleihen; Descemet-Membran, eine dünne, starke innere Schicht, die auch als Schutzschicht fungiert; und das Endothel, die innerste Schicht, die aus spezialisierten Zellen besteht, die überschüssiges Wasser aus der Hornhaut pumpen.

Hornhautdystrophien sind durch die Ansammlung von Fremdmaterial in einer oder mehreren der fünf Schichten der Hornhaut gekennzeichnet. Solches Material kann dazu führen, dass die Hornhaut ihre Transparenz verliert, was möglicherweise zu Sehverlust oder Sehstörungen führt.

Ein Symptom, das bei vielen Formen der Hornhautdystrophie häufig vorkommt, ist die wiederkehrende Hornhauterosion, bei der die äußerste Schicht der Hornhaut (Epithel) auftritt ) haftet nicht richtig am Auge. Eine wiederkehrende Hornhauterosion kann zu Beschwerden oder starken Schmerzen, einer abnormalen Lichtempfindlichkeit (Photophobie), dem Gefühl eines Fremdkörpers (wie Schmutz oder Wimpern) im Auge und verschwommenem Sehen führen.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROPHIEN

Diese Hornhautdystrophien betreffen die äußeren Schichten der Hornhaut, einschließlich des Epithels, der epithelialen Basalmembran (eine dünne Membran, die Epithelzellen vom darunter liegenden Gewebe trennt) und der Bowman-Membran.

Epithelial Basement Membrane Dystrophy

Diese Form der Hornhautdystrophie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung sehr kleiner Punkte (Mikrozysten), Grauzonen, die zusammen den Umrissen von Ländern auf einer Karte ähneln, oder feine Linien, die ähneln Fingerabdrücke auf der Epithelschicht der Hornhaut. Die meisten Personen haben keine Symptome (asymptomatisch). In einigen Fällen können Symptome wiederkehrende Erosionen und verschwommenes Sehen sein, von denen anscheinend 10 Prozent der Personen betroffen sind. Eine abnormale Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und das Gefühl von Fremdmaterial im Auge können ebenfalls auftreten. Die epitheliale Basalmembrandystrophie ist eine häufige Form der Hornhautdystrophie und wird auch als Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie und Cogan-Mikrozystendystrophie bezeichnet.

Meesmann-Hornhautdystrophie

Diese äußerst seltene Form der Hornhaut Dystrophie betrifft die Epithelschicht der Hornhaut. Es ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Clustern mehrerer kleiner, klarer Zysten. Die Zysten sind ungefähr gleich groß. Betroffene Personen können leichte Reizungen und eine leichte Abnahme der Sehschärfe (Sehschärfe) erfahren. Bei dieser Form der Hornhautdystrophie kann es zu Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und übermäßiger Tränenbildung (Tränenfluss) kommen. Eine Trübung (Opazität) der Hornhaut tritt selten auf, kann sich jedoch bei einigen älteren Personen entwickeln. Die Meesmann-Hornhautdystrophie wird auch als juvenile Epitheldystrophie bezeichnet.

Lisch-Hornhautdystrophie

Diese seltene Form der Hornhautdystrophie ist durch Cluster von mehreren winzigen Zysten oder Läsionen gekennzeichnet, die bandförmig sein können geformt oder gekrümmt oder spiralförmig (quirlig) im Aussehen. In einigen Fällen haben betroffene Personen keine Symptome (asymptomatisch). Einige Personen haben möglicherweise eine verminderte Sehschärfe (Sehschärfe), verschwommenes Sehen und Doppelsehen, die nur ein Auge betreffen (monokulare Diplopie).

Reis-Buckler-Hornhautdystrophie

Diese Form betrifft die Bowman-Membran und ist durch Trübung (Opazität) und fortschreitende Vernarbung der Membran gekennzeichnet. Während des ersten Lebensjahrzehnts können betroffene Personen zunächst wiederkehrende Erosionen entwickeln, die erhebliche Schmerzen verursachen. Wiederkehrende Erosionen können sich schließlich stabilisieren, wenn betroffene Personen älter werden. Zusätzliche Symptome können auftreten, einschließlich einer abnormalen Lichtempfindlichkeit (Photophobie), eines Gefühls oder einer Empfindung eines Fremdkörpers im Auge und einer deutlichen Abnahme der Sehschärfe (Sehschärfe), häufig im Alter von 20 Jahren. Reis-Buckler-Hornhautdystrophie ist auch als körnige Hornhautdystrophie Typ III oder Hornhautdystrophie der Bowman-Schicht Typ I bekannt.

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Diese Form der Hornhautdystrophie betrifft den Bowman Membran und kann extrem schwierig von Reis-Buckler Hornhautdystrophie zu unterscheiden sein.Die Anomalien, die die Hornhaut betreffen, können Waben ähneln. Wiederkehrende Hornhauterosionen beginnen in der Kindheit, aber die Sehschärfe wird erst später im Leben beeinträchtigt. Schmerzen und eine abnormale Lichtempfindlichkeit (Photophobie) können ebenfalls auftreten. Die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie ist auch als Waben-Hornhautdystrophie oder Hornhautdystrophie der Bowman-Schicht Typ II bekannt . Einige dieser Störungen können fortschreiten und andere Schichten der Hornhaut betreffen.

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Diese Form der Hornhautdystrophie ist durch die Entwicklung kleiner Partikel (Granula) gekennzeichnet, die ähneln gemeinsam Brotkrumen, normalerweise während des zweiten oder dritten Lebensjahrzehnts. Diese Läsionen wachsen langsam und verbinden sich schließlich (verschmelzen), um größere Läsionen zu bilden. Einzelpersonen können wiederkehrende Erosionen entwickeln. Obwohl das Sehvermögen normalerweise zu Beginn der Krankheit nicht beeinträchtigt wird, kann es im vierten oder fünften Jahrzehnt zu einer verminderten Sehschärfe kommen. Einige Personen haben möglicherweise eine abnormale Lichtempfindlichkeit (Photophobie). Augenschmerzen können durch wiederkehrende Hornhauterosionen verursacht werden.

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Bei der granulären Hornhautdystrophie Typ II, auch als Avellino-Hornhautdystrophie bekannt, entwickeln sich Läsionen am Stroma, die normalerweise in beginnen das erste oder zweite Jahrzehnt des Lebens. Die Trübungen in der Hornhaut ähneln manchmal einer Kreuzung zwischen den körnigen Läsionen der körnigen Hornhautdystrophie Typ 1 und den Gitterläsionen der Gitterkornealdystrophie (siehe unten). Mit zunehmendem Alter der betroffenen Personen können die Läsionen größer und ausgeprägter werden und die gesamte Stromaschicht betreffen. Einige ältere Personen haben aufgrund von Trübung (Trübung der Hornhaut) eine verminderte Sehschärfe (Sehschärfe). In einigen Fällen können sich wiederkehrende Erosionen entwickeln.

Gitterhornhautdystrophie

Gitterhornhautdystrophien sind eine häufige Form der Stromadystrophie, und es wurden zwei Hauptvarianten identifiziert. Sie zeichnen sich durch die Entwicklung von Läsionen aus, die Verzweigungslinien bilden, die rissigem Glas oder dem gekreuzten, überlappenden Gittermuster ähneln. Die Gitterdystrophie Typ I und ihre Varianten treten normalerweise am Ende des ersten Jahrzehnts auf. Wiederkehrende Hornhauterosionen (die schmerzhaft sein können) gehen diesen charakteristischen Veränderungen des Stromas häufig voraus. Betroffene Personen haben möglicherweise eine verminderte Sehschärfe (Sehschärfe) und eine abnormale Lichtempfindlichkeit (Photophobie).

Gitterdystrophie Typ II wird als Hornhautdystrophie klassifiziert, tritt jedoch als Teil einer größeren Störung namens Merejota auf Syndrom, das schwerwiegender ist als die Hornhauterkrankung.

Gelatineartige tröpfchenartige Hornhautdystrophie, auch als familiäre subepitheliale Hornhautdystrophie bekannt, entwickelt sich bei Personen im ersten Lebensjahrzehnt und ist durch Sehverlust gekennzeichnet, eine Anomalie Lichtempfindlichkeit (Photophobie), übermäßiges Reißen (Tränenfluss) und das Gefühl (Empfinden) von Fremdstoffen im Auge. Gelatineartige Massen von Amyloid, einer Art Protein, reichern sich unter dem Hornhautepithel an und machen die Hornhaut undurchsichtig und beeinträchtigen zunehmend das Sehvermögen.

Makula-Hornhautdystrophie

Personen mit dieser Form der Hornhautdystrophie sind geboren mit klaren Hornhäuten, entwickelt aber schließlich eine Trübung des Stromas, normalerweise zwischen 3 und 9 Jahren. Das Fortschreiten der Läsionen führt zu einer verminderten Klarheit des Sehvermögens (Sehschärfe) und einer Reizung zu Beginn des Lebens. In einigen Fällen kann im zweiten Jahrzehnt ein erheblicher Sehverlust auftreten. Im dritten oder vierten Jahrzehnt kann sich ein schwerer Sehverlust entwickeln. Manchmal treten schmerzhafte wiederkehrende Erosionen auf, die jedoch seltener auftreten als bei anderen Hornhautdystrophien, die das Stroma betreffen. Die Makuladystrophie der Makula ist auch als Groenouw-Dystrophie Typ II bekannt.

Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

Diese Form der Hornhautdystrophie entwickelt sich normalerweise im zweiten Lebensjahrzehnt, kann sich jedoch bereits entwickeln das erste Lebensjahr. Betroffene Personen entwickeln undurchsichtige Hornhäute aufgrund einer Ansammlung von Fett oder Cholesterin im Stroma, die schließlich zu Trübungen, Trübungen und verschwommenem Sehen führen. Kristalle reichern sich üblicherweise in der Hornhaut an. Betroffene Personen haben eine Sehbehinderung, die durch Blendung verschlechtert wird.

POSTERIOR CORNEAL DYSTROPHIES

Diese Hornhautdystrophien betreffen die innersten Schichten der Hornhaut, einschließlich der Descement-Membran und des Endothels, die die Schichten von sind die Hornhaut, die den inneren Strukturen des Auges am nächsten liegt. Diese Störungen können möglicherweise fortschreiten und alle Schichten der Hornhaut betreffen.

Fuchs-Endotheldystrophie

Diese Form der Hornhautdystrophie entwickelt sich normalerweise im mittleren Alter, obwohl anfangs möglicherweise keine Symptome auftreten (asymptomatisch) ). Die Fuchs-Dystrophie ist durch Probleme mit winzigen Zellen gekennzeichnet, die als „Pumper“ -Zellen auf der innersten Schicht der Hornhaut bezeichnet werden. Normalerweise pumpen diese Zellen Wasser aus dem Auge.Bei der Fuchs-Dystrophie verschlechtern sich diese Zellen („sterben ab“) und die Hornhaut füllt sich mit Wasser und schwillt an. Die Schwellung verschlechtert sich und es kommt zu einer Verschlechterung des Sehvermögens, die sich morgens verschlechtert, sich jedoch im Laufe des Tages allmählich verbessert. Schließlich bilden sich winzige Blasen auf der Hornhaut Zerreißen und extreme Schmerzen verursachen. Betroffene Personen können auch ein grobkörniges oder sandiges Gefühl im Auge haben (Fremdkörpergefühl), ungewöhnlich lichtempfindlich sein und beim Betrachten von Lichtern Blendung oder Lichthof sehen. Mit fortschreitender Krankheit verbessert sich das Sehvermögen nicht mehr Tagsüber kann ein erheblicher Sehverlust auftreten, der möglicherweise eine Hornhauttransplantation erforderlich macht.

Polymorphe Dystrophie posterior

Diese ungewöhnliche Form der Hornhautdystrophie kann bei der Geburt auftreten (mit Trübung der Hornhaut). oder später im Leben und ist durch Läsionen gekennzeichnet, die das Endothel betreffen. Die meisten Personen entwickeln keine Symptome (asymptomatisch). Die Auswirkungen auf die Hornhaut können langsam fortschreiten. Beide Augen sind normalerweise betroffen, aber ein Auge kann stärker betroffen sein als die andere (asymmetrisch). In schweren Fällen können Personen mit posteriorer polymorpher Dystrophie eine Schwellung (Ödem) des Stromas, eine abnormale Lichtempfindlichkeit (Photophobie), eine verminderte Sehkraft und das Gefühl (Empfinden) von Fremdmaterial im Auge entwickeln. In seltenen Fällen kann ein erhöhter Druck mit dem Auge (Augeninnendruck) auftreten.

Angeborene erbliche Hornhautdystrophie

Es gibt zwei Arten von angeborener erblicher Hornhautdystrophie, eine, die als autosomal dominantes Merkmal vererbt wird und eine als autosomal rezessives Merkmal. Die autosomal dominante Form (Typ I) ist durch Schwellungen (Ödeme) der Hornhaut, Schmerzen und Hornhäute gekennzeichnet, die bei der Geburt klar sind, aber im frühen Kindesalter trübe werden. Die autosomal rezessive Form (Typ II) ist bei der Geburt durch Hornhautschwellung und trübe Hornhäute gekennzeichnet. Bei dieser Form können schnelle, nervöse Augenbewegungen (Nystagmus) auftreten. Die rezessive Form ist häufiger als die dominante Form.