Was ist das Down-Syndrom bei Kindern?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung. Es wird auch Trisomie 21 genannt. Es umfasst bestimmte Geburtsfehler, Lernprobleme und Gesichtszüge. Ein Kind mit Down-Syndrom kann auch Herzfehler und Probleme mit dem Sehen und Hören haben. Wie schwerwiegend oder mild diese Probleme sind, ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Das Down-Syndrom ist einer der häufigsten genetischen Geburtsfehler. Es betrifft etwa 1 von 800 Babys. Erwachsene mit Down-Syndrom können etwa 60 Jahre alt werden, dies kann jedoch variieren.

Was verursacht das Down-Syndrom bei einem Kind?

Wenn ein Baby gezeugt wird, eine normale Eizelle und normales Sperma Zellstart mit 46 Chromosomen. Die Ei- und Samenzellen teilen sich dann in zwei Hälften. Die Ei- und Samenzellen haben dann jeweils 23 Chromosomen. Wenn ein Sperma mit 23 Chromosomen ein Ei mit 23 Chromosomen befruchtet, hat das Baby einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen. Die Hälfte stammt vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter.

Manchmal tritt jedoch ein Fehler auf, wenn die 46 Chromosomen in zwei Hälften geteilt werden. Eine Ei- oder Samenzelle kann beide Kopien von Chromosom Nummer 21 anstelle von nur einer Kopie behalten. Wenn dieses Ei oder Sperma befruchtet wird, hat das Baby 3 Kopien von Chromosom Nummer 21. Dies wird als Trisomie 21 bezeichnet.

Manchmal ist das zusätzliche Chromosom Nummer 21 oder ein Teil davon an ein anderes Chromosom in der gebunden Ei oder Sperma. Dies kann zu einem Translokations-Down-Syndrom führen. Dies ist die einzige Form des Down-Syndroms, die von einem Elternteil geerbt werden kann.

Eine seltene Form heißt Mosaik-Trisomie 21. In diesem Fall tritt nach der Befruchtung des Eies ein Fehler in der Zellteilung auf. Menschen mit diesem Syndrom haben sowohl normale Zellen als auch einige Zellen mit einer zusätzlichen Chromosomenzahl 21.

Bei welchen Kindern besteht ein Risiko für das Down-Syndrom?

Das Alter einer Mutter bei der Geburt ihres Kindes ist das einziger Faktor, der mit dem Risiko verbunden ist, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Dieses Risiko steigt mit jedem Jahr, insbesondere nach dem 35. Lebensjahr. Jüngere Frauen bekommen jedoch häufiger Babys als ältere Frauen. Daher werden die meisten Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Was sind die Symptome des Down-Syndroms bei einem Kind?

Die Symptome können bei jedem Kind etwas anders auftreten. Sie können Folgendes umfassen:

• Augen, die nach oben geneigt sind

• Kleine Ohren, die sich oben leicht umklappen können

• Kleiner Mund, der die Zunge groß erscheinen lässt

• Kleine Nase mit abgeflachtem Steg

• Kurzer Hals

• Kleine Hände mit kurzen Fingern

• 2 statt 3 Handflächenfalten, darunter eine über die Handfläche und eine um die Daumenbasis

• Kurze Höhe

• Lose Gelenke

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben einige, aber nicht alle dieser Merkmale.

Das Down-Syndrom kann auch Folgendes umfassen:

• Herzfehler

• Darmprobleme

• Sehprobleme

• Hörprobleme

• Schilddrüsenprobleme

• Bluterkrankungen wie Leukämie und Infektionsrisiko

• Lernprobleme

Wie ist das? Down-Syndrom bei einem Kind diagnostiziert?

Chromosomenprobleme wie das Down-Syndrom können häufig vor der Geburt diagnostiziert werden. Dies geschieht durch Betrachten von Zellen im Fruchtwasser oder von der Plazenta aus. Dies kann auch durch Betrachten der DNA-Menge des Babys im Blut der Mutter erfolgen. Dies ist ein nichtinvasives vorgeburtliches Screening. Diese Tests sind sehr genau.

Fetaler Ultraschall während der Schwangerschaft kann ebenfalls die Möglichkeit aufzeigen Ultraschall ist jedoch nicht 100% genau. Probleme mit dem Down-Syndrom können möglicherweise nicht mit Ultraschall gesehen werden.

Nach der Geburt kann bei Ihrem Baby eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Der Arzt kann auch eine Blutprobe. Dies wird in einem Labor überprüft, um das zusätzliche Chromosom zu finden.

Wie wird das Down-Syndrom bei einem Kind behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Aber ein Kind mit Das Down-Syndrom muss möglicherweise behandelt werden, z. B.:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom hat Herzfehler. Einige Defekte sind geringfügig und können mit Medikamenten behandelt werden. Andere können Alle Babys mit Down-Syndrom sollten von einem Kinderkardiologen untersucht werden. Dies ist ein Gesundheitsdienstleister, der sich auf Kinder spezialisiert hat Herzkrankheiten. Babys mit Down-Syndrom sollten auch ein Echokardiogramm haben. Dies ist ein Test, der die Struktur und Funktion des Herzens mithilfe von Schallwellen untersucht. Diese Prüfung sollte in den ersten 2 Lebensmonaten durchgeführt werden. Auf diese Weise können Herzfehler behandelt werden.

• Darmprobleme. Einige Babys mit Down-Syndrom werden mit Darmstrukturproblemen geboren, die operiert werden müssen.

• Sehprobleme. Häufige Probleme sind gekreuzte Augen, Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit sowie Katarakte.Die meisten Sehprobleme können durch Brillen, Operationen oder andere Behandlungen behoben werden. Ihr Kind sollte einen Augenarzt (Kinderaugenarzt) aufsuchen, bevor es 1 Jahr alt wird.

• Hörverlust. Dies wird durch Flüssigkeit im Mittelohr, einen Nervendefekt oder beides verursacht. Ihr Kind sollte regelmäßige Hörtests erhalten, damit Probleme frühzeitig behandelt werden können. Dies hilft bei der Sprachentwicklung.

• Andere Gesundheitsprobleme. Kinder mit Down-Syndrom können Schilddrüsenprobleme und Leukämie haben. Sie neigen auch dazu, viele Erkältungen sowie Bronchitis und Lungenentzündung zu haben. Ihr Kind sollte regelmäßig medizinisch versorgt werden und über Impfstoffe auf dem Laufenden bleiben.

• Lernprobleme. Diese variieren stark von Kind zu Kind. Sie können leicht, mittelschwer oder schwer sein. Die meisten Lernprobleme sind jedoch leicht bis mittelschwer. Vielen Kindern wird durch frühzeitige Intervention und Sonderpädagogik geholfen.

Einige Leute behaupten, dass die Gabe von hochdosierten Vitaminen an Kinder mit Down-Syndrom ihre Lern- und Entwicklungsprobleme verbessern wird. Keine Studien haben bewiesen, dass dies funktioniert.

Sprechen Sie mit den Gesundheitsdienstleistern Ihres Kindes über die Risiken, Vorteile und möglichen Nebenwirkungen aller Behandlungen.

Was sind mögliche Komplikationen des Down-Syndroms bei einem Kind?

Die Komplikationen des Down-Syndroms variieren je nach betroffenem Körperorgan und Schweregrad des Problems. Zu den Problemen gehören bestimmte Geburtsfehler, Lernprobleme und Gesichtszüge. Ein Kind mit Down-Syndrom kann auch Herzfehler und Probleme mit dem Sehen und Hören haben. Wie schwerwiegend die Komplikationen sind, ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Die Behandlung hängt auch vom betroffenen Körperorgan und der Schwere des Problems ab. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird die Behandlungsoptionen mit Ihnen besprechen.

Was kann ich tun, um das Down-Syndrom bei meinem Kind zu verhindern?

Forscher wissen nicht, wie sie die Chromosomenfehler verhindern können verursachen diese Störung. Es gibt keinen Grund zu der Annahme, dass Eltern irgendetwas tun können, um das Down-Syndrom bei ihrem Kind zu verursachen oder zu verhindern.

Bei Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, hängt die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, von mehreren Faktoren ab. Das Alter ist ein Faktor. Die meisten Babys mit Down-Syndrom werden von Frauen unter 35 Jahren geboren. Dies liegt daran, dass Frauen unter 35 Jahren mehr Babys als Frauen über 35 haben.

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise an einen genetischen Berater verweisen. Dieser Experte kann die Ergebnisse von Chromosomentests detailliert erläutern. Er oder sie kann über Risiken für zukünftige Schwangerschaften sprechen und darüber, welche Tests zur Diagnose von Chromosomenproblemen verfügbar sind, bevor ein Baby geboren wird.

Einige medizinische Organisationen empfehlen, allen schwangeren Frauen jeden Alters ein Screening auf das Down-Syndrom anzubieten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über diesen vorgeburtlichen Screening-Test.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit dem Down-Syndrom zu leben?

Kinder mit Down-Syndrom können normalerweise die meisten Dinge tun, die jedes kleine Kind kann machen. Sie können laufen, reden, sich anziehen und auf die Toilette gehen. Aber sie machen diese Dinge normalerweise in einem späteren Alter als andere Kinder. Das genaue Alter dieser Entwicklungsmeilensteine ist für jedes Kind unterschiedlich. Frühzeitige Interventionsprogramme, die beginnen, wenn ein Kind ein Baby ist, können dem Kind helfen, sein Potenzial auszuschöpfen.

Ein Kind mit Down-Syndrom kann zur Schule gehen. Spezielle Programme, die in den Vorschuljahren beginnen, helfen Kindern mit Down-Syndrom, ihre Fähigkeiten so umfassend wie möglich zu entwickeln. Vielen Kindern wird durch frühzeitige Intervention und Sonderpädagogik geholfen. Sie können auch ein reguläres Klassenzimmer betreten. Viele Kinder werden lesen und schreiben lernen. Sie können sowohl in der Schule als auch in ihrer Gemeinde an Aktivitäten im Kindesalter teilnehmen.

Ihr Kind benötigt möglicherweise eine körperliche, arbeits- und sprachtherapeutische Behandlung, um sich weiterzuentwickeln. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, anderen Familien und nationalen Unterstützungsagenturen für das Down-Syndrom, um zu erfahren, was Sie mit dem Down-Syndrom erwartet. Sie können auch lernen, was bei der Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom hilfreich sein kann.

Spezielle Arbeitsprogramme sind für Erwachsene mit Down-Syndrom konzipiert. Viele Erwachsene mit dieser Störung können reguläre Jobs ausüben. Immer mehr Erwachsene mit Down-Syndrom leben halbunabhängig in Gemeinschaftsgruppenheimen. Sie kümmern sich um sich selbst, erledigen Hausarbeiten, entwickeln Freundschaften, machen Freizeitaktivitäten und arbeiten in ihren Gemeinden.

Einige Menschen mit Down-Syndrom heiraten. Die meisten Männer mit Down-Syndrom können kein Kind zeugen. In jeder Schwangerschaft hat eine Frau mit Down-Syndrom eine 1: 2-Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu zeugen. Viele der Schwangerschaften haben eine Fehlgeburt.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienstleister meines Kindes anrufen?

Rufen Sie den Gesundheitsdienstleister an, wenn Ihr Kind Folgendes hat:

• Symptome, die nicht besser oder schlechter werden

• Neue Symptome

Wichtige Punkte zum Down-Syndrom in Kinder

• Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine genetische Störung.Es umfasst bestimmte Geburtsfehler, Lernprobleme und Gesichtszüge. Ein Kind mit Down-Syndrom kann auch Herzfehler und Seh- und Hörprobleme haben.

• Das Alter einer Mutter bei der Geburt ihres Kindes ist der einzige Faktor, der mit dem Risiko verbunden ist, ein Baby zu bekommen mit Down-Syndrom. Dieses Risiko steigt mit jedem Lebensjahr, insbesondere nach dem 35. Lebensjahr.

• Es gibt keinen Grund zu der Annahme, dass Eltern irgendetwas tun können, um das Down-Syndrom bei ihrem Kind zu verursachen oder zu verhindern. Forscher wissen nicht, wie sie die Chromosomenfehler verhindern können, die diese Störung verursachen.

• Das Down-Syndrom kann häufig vor der Geburt diagnostiziert werden. Nach der Geburt kann bei Ihrem Baby eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Der Arzt kann auch eine Blutprobe entnehmen.

• Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber eine Behandlung ist verfügbar, um Ihrem Kind zu helfen.

• Ihr Kind benötigt möglicherweise eine körperliche, arbeits- und sprachtherapeutische Behandlung, um seine Entwicklung zu unterstützen. Vielen Kindern wird durch frühzeitige Intervention und Sonderpädagogik geholfen.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie das Beste aus einem Besuch beim Gesundheitsdienst Ihres Kindes herausholen können :

• Kennen Sie den Grund für den Besuch und was Sie tun möchten.

• Schreiben Sie vor Ihrem Besuch die gewünschten Fragen auf beantwortet.

• Notieren Sie sich beim Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Schreiben Sie auch alle neuen Anweisungen auf, die Ihr Anbieter Ihnen für Ihr Kind gibt.

• Wissen Sie, warum ein neues Arzneimittel oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind hilft. Wissen Sie auch, was die Nebenwirkungen sind.

• Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.

• Wissen Sie warum Ein Test oder Verfahren wird empfohlen und was die Ergebnisse bedeuten könnten.

• Wissen, was zu erwarten ist, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.

• Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.

• Wissen Sie, wie es Ihnen geht kann sich außerhalb der Bürozeiten an den Anbieter Ihres Kindes wenden. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.