En este capítulo, primero discutimos los aspectos estructurales y funcionales de los cromosomas humanos. El genoma humano está empaquetado en un conjunto de cromosomas, que se derivan en igual número de la madre y el padre. Cada óvulo y esperma contiene un conjunto de 23 cromosomas diferentes, que es el número haploide de cromosomas en los seres humanos. El óvulo fertilizado diploide y prácticamente todas las células del cuerpo que surgen de él tienen dos conjuntos de cromosomas haploides, lo que da como resultado el número de cromosomas humanos diploides de 46. El genoma humano haploide consta de aproximadamente 3 × 109 pb de ADN. Este ADN se compacta en una jerarquía de niveles en cromosomas de tamaño manejable. Luego discutimos los dos tipos de división celular, a saber, mitosis y meiosis. En las células somáticas, la división nuclear se produce por mitosis. Durante la mitosis, cada cromosoma se divide en dos cromosomas hijos, uno de los cuales se segrega en cada célula hija, produciendo así células hijas con constituciones cromosómicas idénticas. La meiosis, sin embargo, es una división celular especializada en células germinales que genera gametos con el conjunto haploide de 23 cromosomas. El conjunto gamético final incluye representantes individuales de cada uno de los 23 pares de cromosomas seleccionados al azar. A continuación, discutimos los métodos utilizados para estudiar los cromosomas humanos, incluidas las técnicas convencionales de bandas cromosómicas y citogenéticas moleculares. Luego tocamos el concepto de impronta genómica y su papel en la enfermedad genética humana. Finalmente, revisamos brevemente los diversos tipos de anomalías cromosómicas humanas.