La holoprosencefalia (HPE) es un defecto congénito del cerebro relativamente común, que a menudo también puede afectar los rasgos faciales, incluidos los ojos muy próximos, el tamaño pequeño de la cabeza y, a veces, las paladar, así como otros defectos de nacimiento. La holoprosencefalia es un trastorno causado por la falla del prosencéfalo (el prosencéfalo embrionario) para dividirse suficientemente en los lóbulos dobles de los hemisferios cerebrales. El resultado es una estructura cerebral de un solo lóbulo y graves defectos craneales y faciales. En la mayoría de los casos de holoprosencefalia, las malformaciones son tan graves que los bebés mueren antes de nacer. En casos menos graves, los bebés nacen con un desarrollo cerebral normal o casi normal y deformidades faciales que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

Este defecto congénito ocurre poco después de la concepción. Tiene una prevalencia de 1 en 250 durante el desarrollo embrionario temprano y de 1 en 10,000 a 1 en 20,000 a término.

Hay tres clasificaciones de holoprosencefalia:

• Alobar, en el que el cerebro no se ha dividido en absoluto, generalmente se asocia con rasgos faciales severos.

• Semilobar, en el que los hemisferios del cerebro se han dividido un poco, causa una forma intermedia del trastorno.

• Lobar, en el que hay evidencia considerable de hemisferios cerebrales separados, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del bebé puede ser casi normal.

Las características craneofaciales más leves de HPE incluyen microcefalia, aplanamiento de la cara media, hipotelorismo (ojos muy próximos), puente nasal plano e incisivo central maxilar único. Aproximadamente el 80 por ciento de los HPE graves tienen rasgos faciales característicos. La menos grave de las anomalías faciales en la holoprosencefalia es el labio leporino mediano (agenesia premaxilar). La más grave es la ciclopía, una anomalía caracterizada por un solo ojo ubicado en el área normalmente ocupada por la raíz de la nariz y una nariz faltante o una probóscide (una nariz de forma tubular) ubicada por encima del ojo. La anomalía facial menos común es la etmocefalia, en la que una probóscide separa los ojos muy juntos. La cebocefalia, otra anomalía facial, se caracteriza por una nariz pequeña y aplanada con una única fosa nasal situada debajo de los ojos cerrados incompletos o subdesarrollados.

No todas las personas con HPE se ven afectadas en el mismo grado, incluso en familias donde más de un individuo tiene esta predisposición. Es por eso que a menudo es útil discutir estos problemas con un profesional en genética que esté capacitado para reconocer características que podrían sugerir que es probable que HPE vuelva a ocurrir en una familia. El riesgo de que vuelva a ocurrir es pequeño en la mayoría de las familias. Hay varias causas de HPE, incluidas las alteraciones genéticas y los efectos ambientales. La causa de HPE en cualquier familia individual a menudo se desconoce.