Objetivo / Indicación

• Diagnóstico de una insuficiencia suprarrenal primaria o secundaria (insuficiencia glandular suprarrenal, enfermedad de Addison)
• Diagnóstico de un síndrome adrenogenital clásico (AGS) o un síndrome adrenogenital no clásico (antes de aparición tardía)

Principio

La ACTH actúa a través de sus receptores específicos (MC2R) en las 3 zonas de la corteza suprarrenal. El principal lugar de acción es la zona fasciculata, que conduce a una mayor liberación de cortisol a la sangre. Si la concentración de cortisol en suero no aumenta o apenas aumenta después de la administración de ACTH, se debe suponer una insuficiencia suprarrenal.

En el caso del síndrome adrenogenital, existe un defecto enzimático (en más del 95% de los casos). casos la 21-hidroxilasa se ve afectada), por lo que se pueden formar poco o ningún mineral o glucocorticoides. Los intermediarios hormonales no pueden metabolizarse más, lo que significa que se producen más productos intermedios (especialmente 17-hidroxi (OH) -progesterona) o se forman andrógenos.

Preparación

• El paciente debe estar en ayunas desde la noche anterior. Evite el estrés con anticipación.
• Hora de aceptación de la sospecha de enfermedad de Addison: 8:00 am – 9:00 am, para sospecha de AGS: muestra basal antes de las 8:00 am
• Inserción de un acceso venoso. Fase de descanso del paciente. Disminuir mientras está acostado.
• Sin medicación glucocorticoide (48 horas antes de la ejecución de la prueba).
• Mujeres: del 3 al 8 El día del ciclo, detenga el inhibidor de la ovulación (especialmente la preparación que contenga ciproterona).

Procedimiento

• Tome muestras basales, etiquete bien, centrifugue e idealmente a 4 – Envíe el sobrenadante enfriado a 8 ° C
  • Parámetros de laboratorio para insuficiencia suprarrenal: cortisol (1x suero) y ACTH (1x plasma EDTA)
  • Parámetros de laboratorio para AGS tardío: cortisol, 17- OH-progesterona y DHEA-S (1x suero)
• 25 UI (250 µg) de ACTH sintética (aplique 1 ampolla de Synacthen® iv).
• 60 min. Posteriormente tomar la segunda muestra (suero).
• Parámetros de laboratorio para insuficiencia suprarrenal: solo cortisol (determinación de ACTH inútil)
• Parámetros de laboratorio para AGS: Cortisol, 17-OH-Progesterona y DHEA-S
• Las muestras deben transportarse refrigeradas.

Diferente Por favor, marque claramente los tiempos!

Resultados e interpretación

Diagnóstico de insuficiencia suprarrenal:

• A co Un valor de rtisol de > 11 μg / dl hace que la insuficiencia suprarrenal sea poco probable.
• Por otro lado, un valor de cortisol basal de < 5 μg / dl hace probable la insuficiencia suprarrenal.
• Un aumento en el cortisol sérico a < 18 µg / dl (< 500 nmol / l) sugiere una infusión suprarrenal.
• Un aumento de cortisol en el suero a > 22 µg / dl (> 550 nmol / l) excluye la insuficiencia suprarrenal con suficiente certeza.
• Área gris diagnóstica entre 18 y 22 µg / dl (500 – 550 nmol / l): posible insuficiencia suprarrenal parcial. Se requieren más pruebas de diagnóstico (por ejemplo, prueba de hipoglucemia de insulina)
• Los valores basales de cortisol bajos y los cambios menores o faltantes después de ACTH indican insuficiencia suprarrenal.
• Atención: una respuesta normal de cortisol a un estímulo de ACTH no descarta la insuficiencia suprarrenal secundaria (en el caso de insuficiencia suprarrenal secundaria, el estímulo suprafisiológico de ACTH puede estimular el tejido residual funcional restante con tanta fuerza que se cierra normal aumento de cortisol). En este caso, se recomienda la prueba de estimulación de ACTH en dosis bajas.

Diagnóstico de AGS (no) clásico:

• Un 17-OH- basal La progesterona > 2 ng / ml habla de un AGS no clásico.
• Una 17-OH-progesterona basal > 10 ng / ml indica un AGS clásico.
• Si la 17-OH-progesterona aumenta a 10 ng / ml después de la administración de ACTH, puede haber un estado de portador heterocigoto (sin enfermedad).
• Un aumento de 17-OH-progesterona después de la estimulación con ACTH a más de 10 ng / ml a 100 ng / ml habla de un AGS no clásico (de inicio tardío).
• Si el 17 – OH-progesterona supera los 100 ng / ml, se debe asumir un AGS clásico.
• Para confirmar el diagnóstico se debe realizar una prueba genética (sangre EDTA y declaración de consentimiento del paciente de acuerdo con la Ley de diagnóstico).

Notas especiales

• Recién nacidos: 15 µg / kg KG ACTH
• Niños hasta 2 años: 125 µg / kg KG ACTH
• Niños a partir de 2 años: 250 µg / kg KG de ACTH
• Contraindicación: ¡Durante la terapia con ACTH por posible sensibilización y riesgo de shock anafiláctico!

Literatura:

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Partsch, Endokrinologische Functionaldiagnostik, Schmidt & Klauning, 7ª edición, 2011
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