Los síntomas de las distrofias corneales son el resultado de la acumulación de material anormal dentro de la córnea, la capa exterior transparente del ojo. La córnea tiene dos funciones: protege el resto del ojo del polvo, los gérmenes y otros materiales dañinos o irritantes, y actúa como la lente más externa del ojo, doblando la luz entrante hacia la lente interna, donde la luz se dirige a la retina. (una capa membranosa de células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo). La retina convierte la luz en imágenes, que luego se transmiten al cerebro. La córnea debe permanecer clara (transparente) para poder enfocar la luz entrante.

La córnea está formada por cinco capas distintas: el epitelio, la capa protectora más externa de la córnea; la membrana Bowman, esta segunda capa es extremadamente resistente y difícil de penetrar protegiendo aún más el ojo; el estroma, la capa más gruesa de la córnea, que consta de agua, fibras de colágeno y otros componentes del tejido conectivo que le dan a la córnea su fuerza, elasticidad y claridad; Membrana de Descemet, una capa interna delgada y fuerte que también actúa como capa protectora; y el endotelio, la capa más interna que consta de células especializadas que bombean el exceso de agua fuera de la córnea.

Las distrofias corneales se caracterizan por la acumulación de material extraño en una o más de las cinco capas de la córnea. Dicho material puede hacer que la córnea pierda su transparencia, lo que podría causar pérdida de visión o visión borrosa.

Un síntoma común a muchas formas de distrofia corneal es la erosión corneal recurrente, en la que la capa más externa de la córnea (epitelio ) no se adhiere (adhiere) al ojo correctamente. La erosión corneal recurrente puede causar malestar o dolor intenso, una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), la sensación de un cuerpo extraño (como suciedad o una pestaña) en el ojo y visión borrosa.

CORNEAL ANTERIOR DISTROFIAS

Estas distrofias corneales afectan las capas externas de la córnea, incluido el epitelio, la membrana basal epitelial (una membrana delgada que separa las células epiteliales del tejido subyacente) y la membrana de Bowman.

Distrofia epitelial de la membrana basal

Esta forma de distrofia corneal se caracteriza por el desarrollo de puntos muy pequeños (microquistes), áreas grises que, en conjunto, se asemejan a los contornos de los países en un mapa o líneas finas que se asemejan huellas dactilares en la capa epitelial de la córnea. La mayoría de las personas no presentan síntomas (asintomáticos). En algunos casos, los síntomas pueden incluir erosiones recurrentes y visión borrosa, que aparentemente afectan al 10 por ciento de las personas. También puede ocurrir una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia) y la sensación de material extraño dentro del ojo. La distrofia epitelial de la membrana basal es una forma común de distrofia corneal y también se conoce como distrofia mapa-punto-huella dactilar y distrofia microquística de Cogan.

Distrofia corneal de Meesmann

Esta forma extremadamente rara de córnea la distrofia afecta la capa epitelial de la córnea. Se caracteriza por el desarrollo de grupos de quistes múltiples, pequeños y claros. Los quistes son aproximadamente del mismo tamaño. Las personas afectadas pueden experimentar una leve irritación y una ligera disminución de la claridad de la visión (agudeza visual). En esta forma de distrofia corneal pueden producirse sensibilidad a la luz (fotofobia) y formación excesiva de lágrimas (lagrimeo). El enturbiamiento (opacidad) de la córnea ocurre raramente, pero puede desarrollarse en algunas personas de edad avanzada. La distrofia corneal de Meesmann también se conoce como distrofia epitelial juvenil.

Distrofia corneal de Lisch

Esta forma rara de distrofia corneal se caracteriza por grupos de múltiples quistes diminutos o lesiones que pueden ser bandas. en forma o curvada o en espiral (verticilo) en apariencia. En algunos casos, los individuos afectados no presentan ningún síntoma (asintomáticos). Algunas personas pueden tener disminución de la claridad de la visión (agudeza visual), visión borrosa y visión doble que afecta solo un ojo (diplopía monocular).

Distrofia corneal de Reis-Buckler

Esta forma afecta la membrana de Bowman y se caracteriza por enturbiamiento (opacidad) y cicatrización progresiva de la membrana. Durante la primera década de vida, las personas afectadas pueden desarrollar inicialmente erosiones recurrentes que causan un dolor significativo. Las erosiones recurrentes pueden eventualmente estabilizarse a medida que los individuos afectados envejecen. Se pueden desarrollar síntomas adicionales que incluyen una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), una sensación o sensación de un cuerpo extraño en el ojo y una disminución marcada en la claridad de la visión (agudeza visual) a menudo a los 20 años de edad. La distrofia corneal de Reis-Buckler también se conoce como distrofia corneal granular tipo III o distrofia corneal de la capa de Bowman tipo I.

Distrofia corneal de Thiel-Behnke

Esta forma de distrofia corneal afecta al Bowman membrana y puede ser extremadamente difícil de distinguir de la distrofia corneal de Reis-Buckler.Las anomalías que afectan a la córnea pueden parecerse a los panales. Las erosiones corneales recurrentes comienzan durante la infancia, pero la agudeza visual no se ve afectada hasta más tarde durante la vida. También puede producirse dolor y una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia). La distrofia corneal de Thiel-Behnke también se conoce como distrofia corneal en panal o distrofia corneal de la capa de Bowman tipo II.

DISTROFIAS CORNEALES ESTROMALES

Estas distrofias corneales afectan la capa estromal o central de la córnea. . Algunos de estos trastornos pueden progresar hasta afectar otras capas de la córnea.

Distrofia corneal granular tipo I

Esta forma de distrofia corneal se caracteriza por el desarrollo de pequeñas partículas (gránulos) que colectivamente se asemejan a las migas de pan, generalmente durante la segunda o tercera década de la vida. Estas lesiones crecen lentamente y finalmente se combinan (fusionan) para formar lesiones más grandes. Los individuos pueden desarrollar erosiones recurrentes. Aunque la visión generalmente no se ve afectada en las primeras etapas de la enfermedad, puede ocurrir una disminución de la agudeza visual en la cuarta o quinta década. Algunas personas pueden tener una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia). El dolor ocular puede ser el resultado de erosiones corneales recurrentes.

Distrofia corneal granular tipo II

En la distrofia corneal granular tipo II, también conocida como distrofia corneal avellino, las lesiones se desarrollan en el estroma que generalmente comienzan en la primera o segunda década de la vida. Las opacidades en la córnea a veces se asemejan a un cruce entre las lesiones granulares de la distrofia corneal granular tipo 1 y las lesiones reticulares de la distrofia corneal reticular (véase más adelante). A medida que los individuos afectados envejecen, las lesiones pueden volverse más grandes, más prominentes y afectar a toda la capa estromal. Algunas personas mayores tienen una disminución de la claridad de la visión (agudeza visual) debido a la neblina (opacidad de la córnea). En algunos casos se pueden desarrollar erosiones recurrentes.

Distrofia corneal reticular

Las distrofias corneales reticulares son una forma común de distrofia estromal y se han identificado dos variantes principales. Se caracterizan por el desarrollo de lesiones que forman líneas ramificadas que se asemejan al vidrio agrietado o al patrón entrecruzado y superpuesto de la celosía. La distrofia reticular tipo I y sus variantes suelen aparecer al final de la primera década. Las erosiones corneales recurrentes (que pueden ser dolorosas) a menudo preceden a estos cambios característicos del estroma. Las personas afectadas pueden tener una disminución de la claridad de la visión (agudeza visual) y una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia).

La distrofia reticular tipo II se clasifica como distrofia corneal, pero ocurre como parte de un trastorno más grande llamado Merejota síndrome, que es más grave que la enfermedad de la córnea.

La distrofia corneal gelatinosa en forma de gota, también conocida como distrofia corneal subepitelial familiar, se desarrolla en individuos durante la primera década de la vida y se caracteriza por pérdida de visión, una anomalía sensibilidad a la luz (fotofobia), lagrimeo excesivo (lagrimeo) y sensación (sensación) de sustancias extrañas en el ojo. Las masas gelatinosas de amiloide, un tipo de proteína, se acumulan debajo del epitelio corneal y hacen que la córnea se vuelva opaca y deterioran progresivamente la visión.

Distrofia corneal macular

Las personas con esta forma de distrofia corneal son nacen con córneas claras, pero eventualmente desarrollan enturbiamiento del estroma, generalmente entre los 3 y los 9 años de edad. La progresión de las lesiones da como resultado una disminución de la claridad de la visión (agudeza visual) y la irritación al principio de la vida. En algunos casos, puede ocurrir una pérdida significativa de la visión en la segunda década. La pérdida severa de la visión puede desarrollarse en la tercera o cuarta década. A veces se producen erosiones dolorosas recurrentes, pero son menos frecuentes que en otras distrofias corneales que afectan al estroma. La distrofia corneal macular también se conoce como distrofia de Groenouw tipo II.

Distrofia corneal cristalina de Schnyder

Esta forma de distrofia corneal generalmente se desarrolla durante la segunda década de la vida, pero puede desarrollarse tan pronto como el primer año de vida. Los individuos afectados desarrollan córneas opacas debido a una acumulación de grasa o colesterol dentro del estroma que eventualmente causa nubosidad, nebulosidad y visión borrosa. Los cristales se acumulan comúnmente en la córnea. Las personas afectadas tienen una discapacidad visual que empeora con el deslumbramiento.

DISTROFIAS CORNEALES POSTERIORES

Estas distrofias corneales afectan las capas más internas de la córnea, incluida la membrana de descenso y el endotelio, que son las capas de la córnea más cercana a las estructuras internas del ojo. Estos trastornos pueden progresar potencialmente para afectar todas las capas de la córnea.

Distrofia endotelial de Fuchs

Esta forma de distrofia corneal generalmente se desarrolla durante la mediana edad, aunque puede no haber síntomas inicialmente (asintomática ). La distrofia de Fuchs se caracteriza por problemas con células diminutas llamadas células «bombeadoras» en la capa más interna de la córnea. Normalmente, estas células bombean agua fuera del ojo.En la distrofia de Fuchs estas células se deterioran («mueren») y la córnea se llena de agua y se hincha. La hinchazón empeora y se produce una visión borrosa que empeora por la mañana, pero mejora gradualmente a lo largo del día. Se forman pequeñas ampollas en la córnea, eventualmente romperse y causar dolor extremo. Las personas afectadas también pueden tener una sensación arenosa o arenosa dentro del ojo (sensación de cuerpo extraño), ser anormalmente sensibles a la luz y ver un resplandor o un halo al mirar las luces. A medida que la enfermedad avanza, la visión ya no mejora durante el día y puede producirse una pérdida significativa de la visión, lo que posiblemente requiera un trasplante de córnea.

Distrofia polimorfa posterior

Esta forma poco común de distrofia corneal puede presentarse al nacer (con opacidad de la córnea) o más tarde durante la vida y se caracteriza por lesiones que afectan el endotelio. La mayoría de las personas no desarrollan síntomas (asintomáticos). Los efectos sobre la córnea pueden ser lentamente progresivos. Ambos ojos suelen estar afectados, pero un ojo puede verse más gravemente afectado que el otro (asimétrico). En casos graves, las personas con distrofia polimorfa posterior pueden desarrollar hinchazón (edema) del estroma, una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), disminución de la visión y la sensación (sensación) de material extraño en el ojo. En casos raros, puede ocurrir un aumento de la presión ocular (presión intraocular).

Distrofia corneal hereditaria congénita

Existen dos tipos de distrofia corneal hereditaria congénita, una heredada como un rasgo autosómico dominante y uno como rasgo autosómico recesivo. La forma autosómica dominante (tipo I) se caracteriza por hinchazón (edema) de la córnea, dolor y córneas que son claras al nacer, pero que se vuelven turbias durante la primera infancia. La forma autosómica recesiva (tipo II) se caracteriza por inflamación corneal y córneas turbias al nacer. Con esta forma pueden ocurrir movimientos oculares rápidos y nerviosos (nistagmo). La forma recesiva es más común que la forma dominante.