«Cuando me dieron a Kaelin, cuando era un bebé, tenía una marca de nacimiento en toda su cara «, dijo Ball. «También sientes todo tipo de emociones en ese momento».

Más allá de la marca de nacimiento, la mitad del cerebro de Kaelin se había endurecido antes del nacimiento y no funcionaba. La presión aumentaba en sus ojos, amenazando su nervio óptico. Los médicos le dijeron a los Ball que su hija probablemente tendría convulsiones y podría perder la visión con el tiempo.

Ball conoció a Pevsner en una conferencia patrocinada por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. En 1999. Allí, los médicos dijeron que necesitarían muestras de tejido si iban a descubrir las raíces de la enfermedad.

Ball comenzó a instar a los padres a contribuir a una colección de muestras.

«Eso fue difícil de vender para los padres, porque no querían dejar una cicatriz en su bebé encima de la marca de nacimiento, así que tienes que guiarlos a través de ese proceso psicológico «, dijo.

Todavía no sabían qué tipo de pruebas podrían necesitar los médicos para ejecutar, por lo que algunas de las muestras se conservaron en cera de parafina mientras que otras se congelaron o almacenaron en solución salina.

«Las muestras donadas fueron esenciales para el éxito de la investigación», dijo Comi.

Para el estudio, los investigadores secuenciaron el genoma completo (3 mil millones de pares de bases de ADN) a partir de muestras de tejido tomadas de tres pacientes diferentes. La mitad de las muestras provenían de áreas afectadas de piel o tejido cerebral, mientras que la otra mitad provenía de tejido normal y sano de los mismos pacientes.

De 700 mil millones de pares de bases de ADN, solo había una mancha que cambiaba constantemente entre muestras afectadas y no afectadas.

«Es una aguja en un millón de pajar», dijo Pevsner.

Una vez que encontraron el cambio, lo buscaron en 97 otras muestras de pacientes con síndrome de Sturge-Weber o manchas en vino de Oporto, y pacientes sanos que no las tenían.