El primer caso registrado en India de un bebé que nació con ictiosis arlequín, un trastorno genético poco común, murió el lunes por la mañana después de que desarrolló problemas respiratorios en un hospital privado de Nagpur.

El bebé nació de una mujer de 23 años de Amravati en la región de Vidarbha de Maharashtra el sábado.

Aquí hay respuestas a algunas preguntas sobre el trastorno cutáneo más grave y devastador.

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¿Qué es?

La ictiosis arlequín es un trastorno genético de la piel poco común. Los bebés afectados por esta afección nacen con la piel gruesa, amarilla y muy dura. La piel tiene placas grandes en forma de diamante separadas por profundas fisuras. El trastorno afecta las formas de todos los órganos.

¿Qué tan raro?

La enfermedad es muy rara y se desconoce la incidencia exacta. Sin embargo, según un artículo de 2014 escrito por Ahmed H y O’Toole EA, dos investigadores del Departamento de Dermatología, Barts Health National Health Service Trust, uno de cada 3.00.000 bebés contrae esta enfermedad.

¿Qué lo causa?

Las mutaciones en el gen ABCA12 causan la enfermedad. La proteína ABCA12 juega un papel importante en el transporte de grasas en las células que forman la capa más externa de la piel. Las mutaciones graves en el gen conducen a la ausencia o producción parcial de la proteína ABCA12. Esto da como resultado una falta de transporte de lípidos y, como resultado, el desarrollo de la piel se ve afectado en diversos grados según la gravedad de la mutación.

¿Cómo se hereda?

Para que un bebé herede esta afección, tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen ABCA12 mutado. Este tipo de herencia se denomina patrón autosómico recesivo.

¿Se puede curar?

No existe cura para el trastorno, pero se puede controlar con tratamiento. En el pasado, la enfermedad se consideraba fatal. Pero con tecnología avanzada se ha logrado una mejor tasa de supervivencia con cuidados neonatales intensos.

Primer caso conocido

Un investigador llamado JI Waring en un artículo titulado «mención temprana de un feto arlequín en Estados Unidos», cita una entrada del diario de Oliver Hart, pastor de una iglesia bautista iglesia en Charleston. Este es supuestamente el primer caso registrado del desorden

«El jueves 5 de abril de 1750, fui a ver el objeto más deplorable de un niño, nacido la noche anterior, de una tal Mary Evans, en Chas: pueblo. Fue sorprendente para todos los que lo contemplaron, y apenas sé cómo describirlo. La piel estaba seca y dura, y parecía agrietada en muchos lugares, algo parecido a las escamas de un pez. La Boca era grande, redonda y bien abierta. No tenía nariz externa, sino dos agujeros donde habría estado la nariz. Los Ojos parecían ser grumos de sangre coagulada, resultaban, del tamaño de una plomada, espantosos de contemplar. No tenía orejas externas, sino agujeros donde deberían estar las orejas «.

Personas que sobrevivieron al trastorno

El Daily Mail describió a Stephanie Turner, de 24 años, que se vio afectada por la ictiosis arlequín y ahora vive en los EE. UU. con su hijo de dos años, la primera persona con la afección en tener un bebé.

Aquí hay otro perfil sobre una mujer de 21 años, Hunter Steinitz, que heredó la enfermedad.

Otro perfil de Nusrit Shaheen, mujer de 32 años que vive en el Reino Unido.