Hombre blanco de 64 años con irritación ocular bilateral

Lucas JA Wendel, MD y Keith D. Carter, MD

preparado el 19 de abril de 2008, publicado el 7 de mayo de 2008

Queja principal: Irritación ocular bilateral leve.

Historia de enfermedad actual: un caballero de 64 años que fue derivado al Servicio de Oculoplástica de la Universidad de Iowa por irritación prolongada de ambos ojos. Recientemente fue tratado por «blefaritis» y conjuntivitis alérgica. A pesar de usar gotas de olopatadina (Patanol) y la higiene de los párpados, sus síntomas persistieron. El examen oftálmico previo reveló dos filas de pestañas en los párpados inferiores bilateralmente y erosiones epiteliales puntiformes bilaterales (PEE). El paciente informa que estaba consciente de sus pestañas adicionales y que habían estado allí desde que tenía memoria.

Historia ocular: Blefaritis, hipertensión ocular y conjuntivitis alérgica. Sin antecedentes de traumatismo o infección ocular.

Antecedentes médicos: diabetes mellitus no insulinodependiente, hiperlipidemia e hipertensión.

Medicamentos: olopatadina (Patanol), dorzolamida / timolol (Cosopt), simvastatina (Zocor), giburida y lisinopril.

Antecedentes familiares: el padre, el hijo y al menos una hermana del paciente también tienen dos filas de pestañas (consulte la Figura 1). No está seguro acerca de sus otras hermanas y desconoce cualquier otro estado de salud problemas que afectan a los miembros de la familia.

Historia social: el paciente está casado, es fumador y se ha jubilado recientemente

Figura 1: Árbol genealógico construido a partir de la historia familiar del paciente. La flecha negra indica nuestro paciente.

Examen ocular:

• Agudeza visual (¿con o sin corrección?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Motilidad extraocular, pupilas, presión intraocular: OU normal
• Examen del segmento anterior y externo: dos filas de pestañas presentes en los párpados inferiores de forma bilateral (ver Figura 2). PEE evidente en la córnea inferior bilateralmente después de la instalación de la tinción con fluoresceína.
• Extremidades: sin edema

Figura 2

Figura 2A: Fotografía con lámpara de hendidura del ojo izquierdo del paciente. Se ven dos filas de pestañas. La fila anterior es normal y en la posición adecuada. Hay una fila adicional, más posterior, de pestañas finas y ligeramente pigmentadas adyacentes a la córnea y la conjuntiva bulbar.	Figura 2B: Fotografía con lámpara de hendidura de mayor aumento de una fila adicional de pestañas. Observe la proximidad a la córnea inferior.

Curso: el paciente fue diagnosticado con distiquiasis. Se consideraron y discutieron con el paciente múltiples opciones de tratamiento (ver Tratamiento a continuación). El paciente decidió proceder con la corrección quirúrgica de su distiquiasis. El tratamiento consiste en un procedimiento de división del párpado inferior seguido de crioterapia de la laminilla posterior (ver figura 3).

Figura 3: Fotografía intraoperatoria del procedimiento de apertura del párpado para la corrección de la distiquiasis en otro paciente. Tenga en cuenta que las laminillas anterior y posterior se han separado haciendo una incisión a lo largo de la línea gris.

Discusión: Un párpado normal tiene una sola fila de pestañas ubicadas a lo largo de su margen anterior. La parte posterior del párpado contiene una fila de glándulas de Meibomio, que segregan el componente aceitoso de la película lagrimal. La distiquiasis se refiere a la afección en la que hay una fila adicional de pestañas. Estas pestañas están presentes en el borde posterior del margen del párpado en lugar de las glándulas de Meibomio. Esto es el resultado de una diferenciación aberrante de las células epiteliales basales en folículos pilosos en lugar de glándulas de Meibomio. La distiquiasis puede ser congénita o adquirida, y puede afectar un solo párpado o los cuatro párpados. Las pestañas anormales tienden a ser finas y ligeramente pigmentadas, pero pueden ser tan ásperas y pigmentadas como las pestañas normales. Debido a que estas pestañas recubren el margen del párpado posterior, a menudo están muy juntas al globo ocular y pueden causar irritación crónica, que puede provocar defectos del epitelio corneal, cicatrización corneal, astigmatismo e incluso queratocono.

La mayoría de los casos de distiquiasis son congénitos. La distiquiasis congénita casi siempre se asocia con el síndrome de linfedema-distiquiasis (LD). Como su nombre lo indica, el síndrome consiste en una doble fila de pestañas y linfedema. El linfedema es una inflamación crónica, a menudo debilitante, de las extremidades que normalmente no se presenta hasta después de la pubertad. El linfedema-distiquiasis es una afección autosómica dominante, que se ha mapeado en el gen FOXC2 en 16q24.3. El síndrome de LD presenta una penetrancia incompleta y una marcada variabilidad de expresión.Debido a esto, diferentes individuos con la misma mutación pueden presentar diferentes fenotipos. El linfedema o la distiquiasis pueden estar ausentes o ser leves, pero casi siempre hay distiquiasis. Se han encontrado más de 35 mutaciones causales diferentes en el gen FOXC2. El producto del gen FOXC2 es un factor de transcripción que probablemente participa en una amplia gama de procesos de desarrollo. La mayoría de las mutaciones encontradas son mutaciones sin sentido, que dan como resultado un producto génico truncado y no funcional. El síndrome de LD a veces se asocia con otras anomalías congénitas, como ptosis, defectos cardíacos congénitos, quistes espinales extradurales y paladar hendido.

La distiquiasis adquirida es menos común y se observa en el contexto de afecciones inflamatorias crónicas del párpado. tales como blefaritis, penfigoide cicatricial ocular, síndrome de Steven Johnson y después de una lesión química. La distichasis adquirida tiende a ser más sintomática que su contraparte congénita.

La distiquiasis de este paciente también dio lugar a triquiasis. La triquiasis es la dirección incorrecta de las pestañas hacia la superficie del globo. Las causas más observadas de triquiasis incluyen cambios involutivos del párpado, cicatrización de las laminillas posteriores, epiblefaron y distiquiasis.

Se han utilizado una variedad de procedimientos quirúrgicos para tratar la distiquiasis. Por lo general, el párpado se divide a lo largo de la línea gris, que separa el párpado en sus mitades anterior y posterior. Una vez que se divide el párpado, la anomalía Las pestañas de la laminilla posterior se pueden tratar con una variedad de procedimientos para eliminar las pestañas mal dirigidas sin dejar cicatrices en las pestañas normales y la laminilla anterior. Los procedimientos para eliminar las pestañas anormales incluyen crioterapia, trepanación, depilación y microfrecación. La apertura de la tapa con crioterapia es nuestro procedimiento de elección.

Diagnóstico: Distiquiasis

EPIDEMIOLOGÍA Raras Mayormente congénito, puede ser adquirido Autosómico dominante (asociado con el síndrome de linfedema-distiquiasis – gen FOX-C2, 16q24.3)	SIGNOS Fila adicional de pestañas Abrasión epitelial corneal, erosiones puntiformes u otros defectos epiteliales Inyección conjuntival Cicatrización corneal Astigmatismo
SÍNTOMAS Generalmente asintomático (especialmente en la infancia y la niñez) Los pacientes pueden notar irritación o sensación de cuerpo extraño Visión borrosa	TRATAMIENTO La observación puede ser apropiada para bebés o niños pequeños asintomáticos Si es sintomático, las opciones de tratamiento incluyen: Depilación Crioterapia Trepanación Resección en cuña Microhyfrecation Procedimiento de apertura del párpado con crioterapia