Los gemelos idénticos son idénticos, ¿verdad? Después de todo, derivan a partir de un solo óvulo fertilizado, que contiene un conjunto de instrucciones genéticas, o genoma, formado a partir de la combinación de los cromosomas de la madre y el padre.
Pero la experiencia muestra que los gemelos idénticos rara vez son completamente iguales. Hasta hace poco, cualquier diferencia entre gemelos se ha atribuido en gran parte a las influencias ambientales (también conocidas como «crianza»), pero un estudio reciente contradice esa creencia.
El genetista Carl Bruder de la Universidad de Alabama en Birmingham y sus colegas compararon de cerca los genomas de 19 conjuntos de adultos idénticos gemelos. En algunos casos, el ADN de un gemelo difería del del otro en varios puntos de sus genomas. En estos sitios de divergencia genética, uno tenía un número diferente de copias del mismo gen, un estado genético llamado variantes del número de copias .
Norma las personas aliadas son portadoras de dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. «Sin embargo, hay regiones en el genoma que se desvían de la regla de las dos copias, y ahí es donde hay variantes de número de copias», explica Bruder. Estas regiones pueden transportar desde cero hasta más de 14 copias de un gen.
Los científicos han utilizado durante mucho tiempo a los gemelos para estudiar los roles de la naturaleza y la crianza en la genética humana y cómo cada uno afecta las enfermedades, el comportamiento y las condiciones, como la obesidad. Pero los hallazgos de Bruder sugieren una nueva forma de estudiar las raíces genéticas y ambientales de enfermedad.
Por ejemplo, a un gemelo en el estudio de Bruder le faltaban algunos genes en cromosomas particulares que indicaban un riesgo de leucemia, que de hecho padecía. El otro gemelo no.
Por lo tanto, Bruder cree que las diferencias en gemelos idénticos se pueden usar para identificar regiones genéticas específicas que coinciden con enfermedades específicas. A continuación, planea examinar muestras de sangre de pares de gemelos en los que solo uno sufre de asma o psoriasis para ver si puede encontrar cambios en el número de copias de genes que se relacionen con de Estas enfermedades.
El resultado también podría cuestionar los muchos hallazgos de estudios previos sobre gemelos que asumían que los gemelos idénticos eran de hecho idénticos, señala Bruder. «Es bastante improbable que» vayan a cambiar significativamente alguno de los resultados encontrados hasta ahora «, contrarresta Kerry Jang, psicóloga de la Universidad de Columbia Británica en Vancouver, que dirige el estudio de gemelos más grande de Canadá.» Podemos ajustarnos «. nuestros modelos deben tener en cuenta de la misma manera que «nos hemos ajustado para diferentes entornos».
El descubrimiento de esta variación genética da esperanza para un tema oscuro pero urgente en el caso de un sospechoso de un delito que es un gemelo idéntico. «Si uno de los gemelos es sospechoso y no se puede determinar el paradero del otro gemelo, entonces el jurado a menudo se queda sin la capacidad de encontrar la culpabilidad más allá de una duda razonable» en casos que se basan en pruebas de ADN, dice Frederick Bieber, patólogo de Escuela de Medicina de Harvard.
«Si el problema de los gemelos surge en una investigación criminal, es posible que si hay diferencias entre los dos gemelos, eso podría ayudar a resolverlo», dice Bieber.
Dado que hay 80 pares de gemelos idénticos solo en la base de datos de delincuentes condenados de Virginia, esto podría no ser un problema tan pequeño como parece. Y tal variación genética también es importante para la población en general. Bruder especula que tal variación es un hecho natural que se acumula con la edad en todos. «Creo que el genoma con el que naces no es el genoma con el que mueres, al menos no para todas las células de tu cuerpo», dice.
Charles Lee, genetista del Brigham and Women’s Hospital en Boston, está de acuerdo. Las variaciones genéticas pueden surgir después de que una doble hebra de ADN se rompe cuando se expone a radiación ionizante o carcinógenos. «Nos recuerda que debemos tener cuidado con nuestro medio ambiente porque nuestro medio ambiente puede ayudar a cambiar nuestro genoma», dice.
Además, estas variaciones pueden predecir enfermedades relacionadas con la edad. Lee agrega: «A medida que envejece … sus posibilidades de tener un reordenamiento genómico que causa una determinada enfermedad aumentan todo el tiempo».
Las diferencias entre gemelos idénticos aumentan a medida que envejecen, porque los cambios provocados por el medio ambiente se acumulan. Pero los gemelos también pueden comenzar su vida con diferencias, según el estudio de Bruder, y eso pone en duda su nombre.
«Quizás no deberíamos llamarlos gemelos idénticos», Harvard «s Bieber dice. «Deberíamos llamarlos» gemelos de un huevo «».