Genética médica: estudios de cromosomas
¿Qué son los estudios de cromosomas?
Los cromosomas son estructuras con forma de varilla en el medio de cada célula del cuerpo. Cada célula tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Cuando un cromosoma es anormal, puede causar problemas de salud en el cuerpo. Las pruebas especiales llamadas estudios de cromosomas pueden examinar los cromosomas para ver qué tipo de problema tiene una persona. Los estudios de cromosomas generalmente se realizan a partir de una pequeña muestra de tejido del cuerpo de una persona. Puede ser una muestra de sangre, una biopsia de piel u otro tejido. Los cromosomas son analizados por proveedores de atención médica capacitados en tecnología citogenética y genética. La citogenética es el estudio de los cromosomas.
Existen diferentes tipos de estudios, tales como:
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Cariotipo
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Estudios cromosómicos de bandas extendidas
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Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
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Análisis de micromatrices cromosómicas (CMA)
Cariotipo
Un cariotipo es el conjunto de cromosomas de una sola persona. El cariotipo es una forma de ver el conjunto de cromosomas que tiene una persona. El estudio puede buscar cantidades o formas anormales de cromosomas. Los cromosomas se tiñen para que puedan verse con un microscopio. Los cromosomas se ven como hilos con franjas claras y oscuras llamadas bandas. Esto ayuda al médico a ver problemas en los cromosomas.
Estudios cromosómicos con bandas extendidas
Estos tipos de estudios también se conocen como estudios cromosómicos de alta resolución. Estos estudios analizan los cromosomas con más detalle. Los cromosomas se preparan para que se puedan ver más bandas. Esto le permite al proveedor de atención médica ver partes más pequeñas del cromosoma para que los problemas se puedan ver más fácilmente.
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
Esta prueba es otra forma de buscar cambios en los cromosomas. Las células de la muestra se tiñen con tintes fluorescentes que solo se adhieren a ciertas partes de los cromosomas. Luego, las células se observan con un microscopio utilizando una luz especial. Esta prueba puede encontrar algunos cambios cromosómicos que no se pueden ver con las pruebas citogenéticas estándar. Por ejemplo, las células de un bebé con síndrome de Down tendrían 3 áreas de colores brillantes. Se puede realizar un estudio FISH además de un estudio cromosómico estándar. FISH se puede utilizar para encontrar anomalías cromosómicas que pueden no aparecer en un estudio cromosómico de bandas extendidas.