genotipo
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
La composición genética de un célula, organismo o individuo que contribuye a su rasgo o fenotipo

Revisado por: Mary Anne Clark, PhD

Genotipo y fenotipo

Los términos contrastantes genotipo y fenotipo se utilizan para definir las características o rasgos de un organismo. El genotipo identifica los alelos relacionados con un solo rasgo (por ejemplo, Aa), o con varios rasgos (por ejemplo, Aa Bb cc). El término puede extenderse para referirse al conjunto completo de genes de un organismo (o taxón). En este nivel integral, se superpone un poco con el término genoma, que se refiere a todo el ADN de un organismo. Sin embargo, no todo el ADN se compone de genes. Para escribir completamente un genotipo de organismo se requeriría un conjunto de caracteres que representen los alelos de cada uno de los aproximadamente 20.000 genes conocidos en el genoma humano.

El fenotipo describe las características físicas o fisiológicas de un organismo, y es la consecuencia de la expresión de los genotipos. Sin embargo, el genotipo no es el único factor que determinará el fenotipo de un individuo. Varios factores ambientales también influyen, y estos influyen en la expresión de los genes para determinar el fenotipo distintivo de un organismo.

Genes, genotipos y alelos

En la mayoría de los eucariotas, los genes vienen en pares llamados alelos. Los alelos emparejados ocuparán el mismo lugar en un cromosoma (llamado locus). También controlarán el mismo rasgo. El término alelo se refiere a una variante de un gen específico. Debido a que la mayoría de los eucariotas se reproducen sexualmente, cada padre aporta uno de los dos alelos de un gen determinado. Dado que cada padre es el producto de un linaje diferente de organismos, los errores de replicación aleatorios y las interacciones ambientales con el ADN han dado como resultado diferentes modificaciones de los genes de cada padre. Esta diferencia es la base para el término «alelo» (allo = otro) que implica alteridad o diferencia.

Si el rasgo sigue un patrón simple de herencia mendeliano, entonces uno de los alelos se expresará mientras que el otros no. Se dice que el alelo que se expresa es el alelo dominante, mientras que el alelo que no lo está se describe como recesivo. En los casos en que el alelo dominante está ausente, se producirá la expresión del alelo recesivo.

Si el alelo dominante está etiquetado como «A» y el alelo recesivo, «a», son posibles tres genotipos diferentes: «AA», «aa» y «Aa». El término «homocigoto» se utiliza para describir los pares «AA» y «aa» porque los alelos del par son iguales, es decir, ambos dominantes o ambos recesivos. Por el contrario, el término «heterocigoto» se utiliza para describir el par alélico , «Aa». El rasgo dominante se expresará en los fenotipos de individuos con genotipos AA o Aa, mientras que el fenotipo recesivo se expresará en individuos con genotipo aa. No todos los rasgos están determinados por un solo gen, muchos genes tienen múltiples alelos. variantes y no todos los pares de genes tienen una relación dominante / recesiva simple. La codominancia, la dominancia incompleta y la herencia poligénica son ejemplos de un tipo de herencia no mendeliana. En los seres humanos, muchos de los rasgos observables son no mendelianos. Altura y color de piel , por ejemplo, son provocadas por las interacciones no solo de un par de alelos sino de genes en varios loci diferentes.

Predicción de genotipos simples: cuadrados de Punnett

En genotipos simples, el alelos para solo uno o af Se especifican nuevos rasgos. Por ejemplo, el genotipo del gen que determina el color de la flor del guisante está representado por dos alelos, B y b. B es el alelo dominante, mientras que «b» es el alelo recesivo. El alelo dominante codifica el rasgo de la flor morada mientras que el alelo recesivo codifica el rasgo de la flor blanca. Consulte la imagen del cuadro a continuación.

Este diagrama es un ejemplo de un cuadro de Punnett, introducido por primera vez por Reginald Punnett después del redescubrimiento del trabajo de Mendel. El cuadro de Punnett es una herramienta esencial en genética para predecir la herencia patrones y proporciones. Este cuadrado representa tanto el genotipo como el fenotipo de la progenie de dos progenitores heterocigotos (Bb), ambos con flores de color púrpura. En el diagrama, los alelos presentes en los gametos progenitores y en la progenie producidos por varias combinaciones de esos Los gametos están representados. Cada padre produce dos tipos de gametos (B yb), que se combinan en todos los pares posibles. De los cuatro descendientes, dos son homocigotos, uno púrpura (BB) y uno blanco (bb), y dos son heterocigotos (Bb), ambos expresan el rasgo dominante púrpura.Esto nos da la relación fenotípica de 3: 1 de fenotipos dominantes: recesivos descritos por Mendel. También nos da la relación genotípica 1: 2: 1 de los genotipos BB, Bb y bb.

Ver también

• Alelo
• Gen
• Genoma
• Herencia mendeliana