¿Qué es la enfermedad de la orina con jarabe de arce tipo 1B?

Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) tipo 1B es un trastorno metabólico hereditario llamado así por el olor característico a jarabe de arce de la orina de la persona afectada. Si se trata cuidadosamente con una dieta baja en proteínas, las personas con MSUD pueden llevar una vida bastante normal.

La MSUD es causada por la falta de una enzima necesaria para descomponer tres aminoácidos: leucina, isoleucina y valina, que se conocen colectivamente como aminoácidos de cadena ramificada. Estos aminoácidos se encuentran en todos los alimentos que contienen proteínas. Sin la enzima necesaria, conocida como aminoácidos ramificados cadena cetoácido deshidrogenasa (BCKAD), estos aminoácidos ds y sus subproductos se acumulan y causan daño al cuerpo. La MSUD tipo 1B se debe a un defecto en uno de los cuatro componentes de la enzima BCKAD.

La enfermedad de la orina con jarabe de arce se puede clasificar en cuatro tipos generales: clásica, intermedia, intermitente y sensible a la tiamina. La MSUD clásica es el tipo más grave. Las personas con otros tipos presentan síntomas más leves, pero son propensas a períodos de crisis en los que los síntomas se parecen mucho a la MSUD clásica. En todos los tipos de enfermedad, existe el riesgo de discapacidad mental y física.

Clásica

El tipo más común de MSUD clásico se caracteriza por una actividad enzimática escasa o nula. Los síntomas en las personas con MSUD clásica aparecerán en la primera semana de vida. Dentro de las 12 a 24 horas, o tras el primer consumo de proteína, la orina del bebé adquirirá un olor a jarabe de arce. (Las poblaciones mediterráneas que no están familiarizadas con el jarabe de arce describen el olor como similar al fenogreco).

En varios días, el bebé mostrará mala alimentación, vómitos e irritabilidad, seguidos de falta de energía, pérdida de peso, convulsiones, una postura arqueada tensa, tono muscular que alterna entre rígido y flácido e hinchazón del cerebro. Si no se trata, puede ocurrir un coma o insuficiencia respiratoria potencialmente mortal en un plazo de 7 a 10 días y la mayoría morirá en varios meses.

Tras cualquier lapso de tratamiento, la MSUD clásica puede causar daño cerebral. Las personas con la enfermedad son particularmente propensas a sufrir crisis durante la enfermedad, infección, ayuno o después de una cirugía.

Intermedio

Las personas con MSUD intermedia tienen del 3 al 8% de la cantidad normal de BCKAD actividad enzimática. Como resultado, sus cuerpos pueden tolerar mayores cantidades del aminoácido leucina. Sin embargo, cuando está enfermo, esta tolerancia disminuye.

La MSUD intermedia es similar pero menos severa que la forma clásica. Sin embargo, durante los períodos de crisis, los síntomas y los riesgos son casi idénticos.

Intermitente

Con MSUD intermitente, la actividad de la enzima BCKAD suele estar entre el 8 y el 15% de lo normal. Los síntomas de la enfermedad pueden no aparecer hasta el primer o segundo año de vida. Los síntomas suelen aparecer durante la enfermedad, el ayuno o los períodos de alto consumo de proteínas.

Esta forma de la enfermedad es poco común, pero en tiempos de crisis sus riesgos y síntomas son similares a la forma clásica.

Respuesta a tiamina

La MSUD sensible a tiamina se distingue por el hecho de que las personas con esta forma de la enfermedad responderán a grandes dosis de tiamina. Un estudio encontró que las personas con MSUD sensible a la tiamina tienen entre un 30 y un 40% de la actividad normal de la enzima BCKAD. Muchas personas con esta forma de la enfermedad pueden tolerar algunas proteínas en su dieta.

En tiempos de crisis, los riesgos y síntomas de la MSUD que responde a la tiamina son similares a la forma clásica. Sin embargo, la capacidad de tratar la enfermedad con tiamina hace que sea más fácil de controlar que las otras formas, cuyo tratamiento depende en gran medida de la dieta.

¿Qué tan común es la enfermedad de la orina con jarabe de arce tipo 1B?

En todo el mundo, se estima que la MSUD tipo 1B afecta a 1 de cada 185.000 bebés. Es más común entre la población menonita del Antiguo Orden, donde aproximadamente 1 de cada 385 bebés se ve afectado por la enfermedad. Entre los menonitas del este de Pensilvania, se ha informado que la frecuencia llega a 1 de cada 176 bebés. La enfermedad también es más común entre los judíos Ashkenazi, con aproximadamente 1 de cada 50,000 afectados por MSUD tipo 1B.

¿Cómo se trata la enfermedad de la orina con jarabe de arce tipo 1B?

La MSUD tipo 1B es principalmente controlado por la dieta, utilizando alimentos bajos en proteínas. Esto a menudo significa restricciones severas en la carne, pescado, huevos, productos lácteos, harina integral, frijoles y nueces. A menudo, las personas con MSUD tipo 1B reciben una fórmula líquida especial que proporciona nutrientes sin los aminoácidos que no pueden digerir. Estas restricciones dietéticas deben comenzar inmediatamente después del diagnóstico y deben continuar durante toda la vida de la persona.

Un médico debe controlar regularmente los niveles de aminoácidos en la sangre.Los resultados de los análisis de sangre pueden ayudar a calibrar la dieta y son particularmente importantes durante el embarazo para una madre con MSUD. Cualquier inflamación del cerebro requiere atención médica inmediata. Las enfermedades siempre deben motivar una consulta con un médico, ya que estos son períodos vulnerables para una persona con MSUD tipo 1B. Es posible que necesite una «dieta especial para los días de enfermedad» para evitar hospitalizaciones.

A las personas con MSUD que responde a la tiamina se les pueden recetar suplementos de tiamina.

¿Cuál es el pronóstico para una persona? con la enfermedad de la orina con jarabe de arce tipo 1B?

Con un tratamiento temprano, cuidadoso y de por vida, las personas con MSUD tipo 1B pueden vivir vidas saludables hasta la edad adulta y mostrar un crecimiento y desarrollo mental normales. Es particularmente crítico reconocer la enfermedad tan pronto como aparezcan los síntomas para evitar daño cerebral y discapacidad mental. A pesar de un tratamiento cuidadoso, algunas personas con la enfermedad experimentarán brotes periódicos, especialmente durante tiempos de enfermedad. Estos pueden crear problemas de aprendizaje o discapacidad mental y -amenazante.

Si no se trata, la MSUD puede ser fatal.

Recursos

• Genética Inicio Referencia
  Explicaciones de una gran cantidad de enfermedades genéticas escrito para la gente común por los Institutos Nacionales de Salud del gobierno de EE. UU.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  Un grupo de apoyo para personas con MSUD y sus familias, la organización también ayuda a crear conciencia sobre la enfermedad.Sandy Bulcher, Director
  Teléfono: (740) 548-4475
• Proyecto de detección, tecnología e investigación en genética
  Una hoja informativa sobre MSUD producida por un esfuerzo de colaboración entre agencias estatales en Alaska, California, Hawaii, Idaho, Oregon y Washington para investigar Implicaciones legales, éticas y sociales de los programas que examinan a los recién nacidos para detectar ciertas enfermedades. Coordinadora del proyecto: Lianne Hasegawa CSHN
  Departamento de Salud
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Teléfono: (808) 733 -9039

Otros nombres para la enfermedad de la orina con jarabe de arce tipo 1B

• Enfermedad de la orina con jarabe de arce tipo 1B
• Jarabe de arce Enfermedad de la orina
• MSUD tipo 1B
• MSUD1B