Pregúntele al Doc: Q & A con Edward Kasarskis, MD, PhD

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, PhD es Director de la Clínica Multidisciplinaria ALS de la Universidad de Kentucky en el Hospital de Rehabilitación Cardinal Hill en Lexington, Kentucky, profesor en el Departamento de Neurología de la Universidad de Kentucky, y Jefe de Neurología del Centro Médico de VA en Lexington KY.

P: Mi hermano de 38 años fue diagnosticado hace un año. En su única visita a la clínica de ELA hasta el momento, su médico le dijo que su situación era principalmente «neuronal superior». ¿Qué significa esto? Apenas camina y no usa las manos (donde comenzaron los síntomas). Su habla casi ha desaparecido. ¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de la motoneurona superior y la enfermedad de la motoneurona inferior? ¿Qué se ve más afectado? ¿y cuándo?

R: Esta es una muy buena pregunta y se trata básicamente de clasificar la enfermedad de su hermano. Para comprender lo que su médico estaba tratando de transmitir, primero necesitamos comprender algunos conceptos y terminología tal como se aplican a la organización del cerebro, la médula espinal y el músculo voluntario. Esto está a punto de complicarse un poco, así que aguanta conmigo.

Probablemente ya lo sepas, pero … la debilidad muscular en La ELA es causada por la degeneración, disfunción y muerte de las neuronas motoras, no por un defecto en el músculo en sí. Las neuronas son células nerviosas; las neuronas motoras son células nerviosas involucradas en la producción de movimiento. Por esta razón, la ELA se conoce con frecuencia como como una «Enfermedad de la neurona motora» (MND). Entonces, ¿cómo producen movimiento las neuronas motoras?

Cualquier movimiento comienza con una idea y un plan formulado en el cerebro: caminar hasta la librería, jugar con el gato, tomar una cerveza, etc. El plan motor eventualmente converge en las neuronas motoras en la corteza motora del cerebro. Estas son las llamadas «neuronas motoras superiores» (UMN) o «neuronas motoras corticales». Supongamos que va a mover la mano derecha. Las UMN que residen en la «región de la mano» de la corteza motora en el lado izquierdo del cerebro controlan el movimiento de la mano derecha. Pero eso es solo el comienzo de la historia. Se trata de enormes células nerviosas cuyo cuerpo está en la corteza motora pero parte de la neurona conocida como su «axón» se extiende físicamente hacia abajo desde la parte superior del cerebro, atraviesa el cerebro, cruza hacia el lado derecho y contacta con un segundo conjunto de neuronas motoras en la médula espinal cervical en el área del cuello. Entonces, esta única UMN es, en realidad, probablemente de 1 a 2 pies de largo. Como probablemente habrá adivinado, las neuronas motoras espinales son las «neuronas motoras inferiores» (LMN). La LMN es igualmente enorme. El cuerpo celular de la LMN reside en la médula espinal, pero su axón sale de la médula espinal y sale hacia el brazo en este ejemplo y contacta los músculos del brazo que mueven la mano derecha. Hay muchas otras neuronas involucradas en la creación y suavización del movimiento, pero la configuración básica del músculo UMN «LMN» es todo lo que debemos considerar en la ELA. para mover la mano, la UMN dispara eléctricamente una señal a la LMN, que dispara una segunda señal eléctrica a los músculos, que son estimulados para contraerse provocando movimiento.

¿Cómo sabemos los neurólogos que tenemos un problema que involucra la UMN o LMN? Un examen físico generalmente encuentra diferentes signos y síntomas dependiendo de si tiene degeneración de la neurona motora superior o inferior. Los signos de la enfermedad de UMN generalmente incluyen espasticidad de los músculos (rigidez y resistencia al movimiento), reflejos enérgicos y un Babinski signo (un reflejo que es un signo de daño en las vías nerviosas que conectan el cerebro con la médula espinal). Los signos de daño de la LMN incluyen debilidad, atrofia muscular (desgaste) y fasciculaciones (espasmos musculares). Estos signos pueden ocurrir en cualquier grupo de músculos, incluidos los brazos, las piernas, el torso y la región bulbar.

En la ELA clásica, una persona experimenta signos de UMN y LMN en la misma región, por ejemplo, en un brazo. . Sin embargo, existe un espectro de participación dentro de una región. A veces, las personas que tienen síntomas predominantemente asociados con la enfermedad de UMN, por lo que el cuadro es de tremenda espasticidad y movimientos lentos. Sin embargo, una prueba de EMG dará evidencia del componente LMN de la ELA. Esta es probablemente la situación en el caso de su hermano, la llamada ELA predominante de la neurona motora superior. Es posible que una persona rara solo tenga participación de UMN sin ninguna disfunción de LMN. En los EE. UU., Etiquetaríamos esta afección como «Esclerosis lateral primaria» (PLS). En el otro lado del espectro de la MND, es posible que otra persona solo tenga signos de LMN con hallazgos mínimos de UMN.

Cualquiera que sea el tipo de enfermedad MND que tiene una persona, la anticipación es que la condición progresará. Como tal, todos enfrentarán problemas de movilidad, habla y comunicación, disfunción de la deglución e insuficiencia ventilatoria. Se necesita un seguimiento cuidadoso para manejar estos problemas como hemos discutido anteriormente en esta columna.