= Mutaciones cromosómicas: = Las mutaciones cromosómicas o mutaciones de «bloqueo» ocurren como resultado de errores en el cruzamiento durante la meiosis. Ciertos mutágenos también pueden inducir mutaciones cromosómicas. Las mutaciones cromosómicas afectan grandes segmentos de ADN que contienen muchos genes. Hay cuatro tipos diferentes de mutaciones cromosómicas: deleciones, translocaciones, duplicaciones e inversiones (como se muestra a continuación). Tenga en cuenta que cualquier mutación cromosómica que resulte en una pérdida significativa de material genético (deleción) es muy probable que sea letal. Si bien muchas mutaciones cromosómicas no provocan la pérdida de material genético, la posición de un gen en un cromosoma puede afectar su expresión. Mover genes de un lugar a otro puede afectar su expresión, especialmente durante las primeras etapas del desarrollo. En los seres humanos, los cambios significativos en la posición de muchos genes pueden impedir el desarrollo fetal adecuado (letal). Al igual que con las mutaciones genéticas, las mutaciones cromosómicas pueden ser neutrales, perjudiciales, letales o incluso beneficiosas. Sin embargo, debido a que las mutaciones cromosómicas afectan regiones mucho más grandes de ADN que potencialmente portan cientos o incluso miles de genes, es mucho más probable que sean deletéreas o letales. = EJEMPLO: Las translocaciones pueden causar el síndrome de Down = El síndrome de Down está asociado con algún deterioro de la capacidad cognitiva y crecimiento físico así como rasgos corporales / faciales característicos. El síndrome de Down es más comúnmente el resultado de aneuploidía. Sin embargo, algunos casos (2-3%) son causados por una translocación durante la meiosis que transfiere la mayor parte del cromosoma 21 al cromosoma 14. El cromosoma 14 recombinante resultante ahora lleva efectivamente una copia del cromosoma 21. Si un gameto recibe este nuevo cromosoma 14 recombinante además del cromosoma 21 normal, el cigoto resultante heredará efectivamente una copia adicional del cromosoma 21. = EJEMPLO: Leucemia mieloide crónica = La leucemia mieloide crónica es un tipo de leucemia (cáncer de la sangre) causada por una translocación «» «entre cromosomas 9 y 22 «» «. Se puede ver claramente aquí que se ha producido un cruce entre los cromosomas 9 y 22. Como resultado, los dos cromosomas han intercambiado puntas cromosómicas alterando la posición y por tanto la expresión de muchos genes diferentes. Extra para expertos: la leucemia mieloide crónica no es en realidad el resultado de una expresión genética alterada. Más bien, el punto en el que los dos cromosomas se cruzan está dentro de las regiones codificantes (genes) de ambos cromosomas. El resultado es un gen que es una fusión anormal de los dos genes existentes. La proteína resultante contiene una región o dominio capaz de estimular la división celular, pero ya no requiere ser activada por otras señales celulares. En cambio, se enciende constantemente, estimulando continuamente la división celular, lo que resulta en una pérdida de la capacidad de regular el crecimiento celular