El sistema endocrino incluye glándulas que producen hormonas y las liberan al torrente sanguíneo. Las hormonas controlan muchos procesos del cuerpo, incluidos el estado de ánimo, el crecimiento y el desarrollo, el metabolismo, la función sexual y la reproducción.

Las principales glándulas endocrinas que pueden verse afectadas por los síndromes de MEN son:

• Pituitaria
• Tiroides
• Paratiroides
• Suprarrenal
• Páncreas

Los síndromes MEN a menudo transmitido en familias. Se pueden encontrar en personas de cualquier edad. Aproximadamente la mitad de los hijos de personas con neoplasia endocrina múltiple heredan la enfermedad.

Existen varios tipos diferentes de neoplasia endocrina múltiple.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1), también llamada adenomatosis endocrina múltiple o síndrome de Wermer, se encuentra en una de cada 30.000 personas. Puede afectar a personas de cualquier edad, grupo étnico o sexo. Es causada por mutaciones en el gen MEN1, que es un gen supresor de tumores. Las mutaciones del gen MEN1 «inhabilitan» la supresión tumoral, provocando una división celular no regulada que conduce a la formación de tumores. Todos los hijos de un padre con MEN1 tienen un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

En MEN1, los tumores crecen en ciertas glándulas del sistema endocrino. Tienden a desarrollarse en más de una glándula. Si solo tiene una glándula endocrina afectada, probablemente no tenga MEN1.

Si bien estos tumores generalmente son benignos, pueden causar problemas al liberar demasiada hormona o r creciendo contra otras partes del cuerpo. Sin embargo, aproximadamente la mitad de las personas con MEN1 eventualmente desarrollarán cáncer.

MEN1 tiende a causar tumores en las siguientes partes del cuerpo:

Glándula paratiroidea: casi todas las personas con MEN1 desarrollan paratiroides tumores de las glándulas. Suelen ser las primeras glándulas afectadas por MEN1. Las cuatro glándulas paratiroides se encuentran cerca de la glándula tiroides en la parte frontal del cuello. Los tumores MEN1 pueden hacer que produzcan demasiada hormona paratiroidea (PTH). Esto se llama hiperparatiroidismo y conduce a niveles altos de calcio en la sangre. A esto se le llama hipercalcemia. Si no se trata la hipercalcemia, puede desarrollar cálculos renales o daño renal, y sus huesos pueden adelgazarse.

Glándula pituitaria: MEN1 puede causar tumores benignos (no cancerosos) en la parte frontal de la glándula pituitaria . El más común es el prolactinoma. Las personas con MEN1 pueden desarrollar otros tumores pituitarios que no producen hormonas o que secretan otras hormonas como la hormona del crecimiento, la hormona adrenocorticotropina y la hormona estimulante de la tiroides. Los síntomas de un tumor hipofisario generalmente se deben a que el tumor presiona otras estructuras cercanas y pueden incluir dolores de cabeza y cambios en la visión.

Los prolactinomas pueden interferir con la función sexual y la fertilidad, y los tumores que secretan hormona del crecimiento con el tiempo pueden causar acromegalia (agrandamiento de los huesos). Los tumores productores de adrenocorticotropina pueden causar el síndrome de Cushing. Los tumores hipofisarios generalmente responden bien a los medicamentos; sin embargo, en algunos casos es necesaria la extirpación quirúrgica del tumor o la radiación.

Páncreas: los tumores también pueden formarse en el islote células del páncreas y el revestimiento del duodeno (la primera porción del intestino delgado), que pueden secretar varias hormonas involucradas con la función endocrina. Los tumores que se desarrollan en el páncreas pueden ser benignos o malignos. Sin embargo, la malignidad es rara antes de la edad. de 30.

Los gastrinomas son el tumor pancreático funcional más común en personas con MEN1 y pueden causar síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). Los síntomas de ZES incluyen niveles elevados de gastrina, úlceras, inflamación del esófago, diarrea y dolor abdominal.

El segundo tumor de páncreas funcional más común en MEN1 es el insulinoma. La cirugía es el principal tratamiento para la hipoglucemia debida a un insulinoma. A excepción del insulinoma, los efectos de la pa Los tumores ncreáticos suelen tratarse bien con medicamentos. La función de la cirugía en el tratamiento de otros tumores pancreáticos depende de cada caso individual.

Glándula suprarrenal: estos tumores generalmente son benignos.

Se pueden formar otros tipos de tumores, que incluyen:

• Lipomas: tumores grasos benignos que se desarrollan debajo de la piel en aproximadamente el 30% de las personas con MEN1
• Tumores carcinoides del timo, pulmón o estómago
• Angiofibromas faciales, colagenomas o adenomas tiroideos benignos

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)

MEN2A y MEN2B son causados por mutaciones en el gen RET. Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) tienen un 95% de probabilidades de desarrollar cáncer de tiroides medular.El MEN2 se divide en tres tipos:

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN2A): las personas con MEN2A a menudo desarrollan:

• Cáncer de tiroides medular cuando son adultos jóvenes
• Feocromocitomas (tumores suprarrenales)
• Hiperparatiroidismo
• Liquen amiloidosis cutánea, una afección con picazón en la piel

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B ): MEN2B puede causar:

• Carcinoma medular de tiroides en la primera infancia
• Feocromocitomas (tumores suprarrenales)
• Características físicas, incluyendo ser alto y delgado
• Pequeños tumores benignos en los labios y la lengua
• Agrandamiento e irritación del intestino grueso
• Engrosamiento de los párpados y labios
• Anormalidades de huesos de pies y muslos
• Curvatura de la columna

El carcinoma de tiroides medular familiar (FMTC) es un cáncer de tiroides medular que se desarrolla en varios miembros de la misma familia sin la presencia de feocromocitoma y / o hiper paratiroidismo. Las pruebas genéticas de muestras de sangre pueden confirmar un diagnóstico de MEN2 e identificar a los miembros de la familia en riesgo de desarrollar la enfermedad. Dependiendo de la mutación RET específica, es posible predecir la gravedad y la progresión de la enfermedad hasta cierto punto.

Esto es útil para determinar las recomendaciones de detección, así como la edad apropiada para realizar una tiroidectomía profiláctica (cirugía para extirpar la tiroides antes de que ataque la enfermedad). Las recomendaciones generales son extirpar la glándula tiroides:

• Dentro de los primeros seis meses de vida para las personas con MEN2B
• Entre los cinco y los 10 años de edad para las personas con MEN2A y FMTC

Sin embargo, estas recomendaciones dependen de los antecedentes personales y familiares del paciente. Un asesor genético puede discutir las pruebas genéticas con usted y su familia, responder cualquier pregunta y ayudarlo a tomar una decisión informada.

Feocromocitomas en la neoplasia endocrina múltiple 2

El feocromocitoma es un tumor que se presenta en la médula suprarrenal y produce un exceso de hormonas llamadas catecolaminas (como la adrenalina). Un feocromocitoma se diagnostica en aproximadamente el 50% de las personas con MEN2A y MEN2B, aunque no ocurren en el FMTC verdadero. Los feocromocitomas también pueden ocurrir en ambas glándulas suprarrenales en MEN2. Aunque un feocromocitoma es un tumor, rara vez es maligno en MEN2.

Si se detecta temprano, los feocromocitomas se tratan fácilmente. Sin embargo, si no se tratan, pueden ser potentes Inicialmente fatal debido a la presión arterial peligrosamente alta que puede ocurrir durante accidentes, cirugía, parto u otras situaciones físicamente estresantes.

Las investigaciones muestran que muchos cánceres y enfermedades relacionadas podrían prevenirse si las personas aplicaran todo lo que se sabe sobre la prevención sus vidas.

Múltiples factores de riesgo de neoplasia endocrina

Todo lo que aumente su probabilidad de contraer una enfermedad en particular es un factor de riesgo. La neoplasia endocrina múltiple es causada por mutaciones genéticas que se transmiten en familias.

• MEN1 es causada por mutaciones genéticas en el gen MEN1
• MEN2 es causada por mutaciones genéticas en el Gen RET

Si tiene alguno de los síndromes de MEN, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Obtenga más información sobre la neoplasia endocrina múltiple:

• Síntomas de neoplasia endocrina múltiple
• Diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple
• Tratamiento de neoplasia endocrina múltiple

Recomendamos asesoramiento genético para cualquier persona con MEN o antecedentes familiares de la enfermedad. Visite nuestra página de pruebas genéticas para obtener más información.