¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar (FAP)?

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es un síndrome genético que causa cáncer de colon . El síndrome también se conoce como poliposis coli adenomatosa o síndrome de Gardner. La FAP es causada por un gen mutado de poliposis coli adenomatosa (APC). Dos tercios de todos los casos se heredan de un padre con un gen APC mutante, y el tercio restante de los casos surge de una mutación espontánea del gen APC. La FAP es un cáncer relativamente raro que afecta aproximadamente a una de cada 10,000 personas.

Los pacientes con FAP pueden desarrollar cientos de pólipos en el colon y el recto a una edad temprana. En promedio, los pólipos aparecen a los 16 años, y si el colon no se extirpa quirúrgicamente, el cáncer se presentará en promedio a los 39 años. Los pólipos eventualmente se vuelven tan densos que parecen una alfombra de pólipos al visualizarlos mediante colonoscopia o sigmoidoscopia.

Los pacientes que padecen FAP tienen un mayor riesgo de otros problemas de salud que incluyen: pólipos en el tracto gastrointestinal superior, osteomas, quistes epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia del pigmento retiniano, anomalías dentales, cánceres de tiroides, intestino delgado cánceres, cánceres de páncreas, cánceres de estómago, cánceres de cerebro y hepatoblastomas.

Los pacientes con poliposis adenomatosa familiar pueden desarrollar cientos de pólipos en el colon y el recto a una edad temprana. En promedio, los pólipos aparecen a los 16 años, y si el colon no se extirpa quirúrgicamente, el cáncer se presentará en promedio a los 39 años. Los pólipos eventualmente se vuelven tan densos que aparecen como una alfombra de pólipos cuando se visualizan mediante colonoscopía o sigmoidoscopía.

Características o f FAP

En su forma clásica, FAP se caracteriza por lo siguiente:

• Poliposis: el desarrollo de múltiples pólipos adenomatosos benignos (no cancerosos) (> 100) en el colon y el recto, que se describen con una» apariencia densa como una alfombra «en la colonoscopia o sigmoidoscopia.
• Edad temprana de aparición: los pólipos comienzan a desarrollarse en un promedio edad de 16 años (rango de siete a 36 años).
• Un riesgo de cáncer colorrectal de casi el 100% en ausencia de tratamiento para la poliposis (colectomía o cirugía para extirpar el colon)
• Un patrón de herencia autosómico dominante (transmisión vertical a través de la línea materna o paterna)
• Un mayor riesgo de otros problemas de salud como:
  • Pólipos en el tracto gastrointestinal superior
  • Osteomas (crecimientos óseos benignos)
  • Quistes epidermoides (lesiones cutáneas)
  • Tumores desmoides (tumores localmente invasivos que crecen agresivamente y pueden ser potencialmente mortales), congénitos hipertrofia del pigmento retiniano (CHRPE)
  • Anomalías dentales
• Un mayor riesgo de cáncer de tiroides, intestino delgado, páncreas y estómago, tumores cerebrales y hepatoblastoma (un tumor de hígado infantil)