La prueba cuádruple es una prueba del segundo trimestre que evalúa el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto (ONTD). El riesgo de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) se informa si el paciente tiene alto riesgo. Esta prueba se realiza entre las 15 semanas y las 22 semanas, 6 días de gestación.

En esta prueba, los niveles de cuatro marcadores en el suero materno son analitos séricos:

• Alfa -fetoproteína (AFP)
• Gonadotropina coriónica humana beta total (ß-hCG total)
• Estriol no conjugado (uE3)
• Inhibina-A

En embarazos afectados por síndrome de Down, los niveles de AFP y uE3 tienden a ser más bajos de lo normal mientras que los niveles de inhibina-A y ß-hCG total están elevados.

En embarazos afectados por la trisomía 18, los niveles de AFP, uE3, inhibina-A y ß-hCG tienden a ser más bajos de lo normal.

En embarazos afectados por ONTD, como espina bífida abierta o anencefalia, el nivel de AFP tiende a ser elevado.

¿Qué significa un resultado negativo?

El resultado se considera negativo en la detección si los riesgos de síndrome de Down, trisomía 18 y ONTD son menores que el corte -off utilizado. Por lo general, se usa un límite de uno en 270 para el síndrome de Down, un límite de uno en 100 para la trisomía 18 y un límite de uno en 104 para los ONTD. No se considera que una paciente con un resultado negativo en la pantalla tenga un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18. Sin embargo, la posibilidad de tener un embarazo con síndrome de Down o trisomía 18 no se elimina por completo.

¿Qué significa un resultado positivo?

Un resultado positivo en la detección del síndrome de Down mediante la pantalla cuádruple significa que el paciente tiene un riesgo de tener un bebé con síndrome de Down mayor o igual a uno en 270. Aproximadamente una de cada 20 mujeres (5%) que se someten a esta prueba obtienen un resultado positivo en la pantalla. Un resultado positivo en la detección de trisomía 18 significa que el riesgo del paciente de tener un bebé con trisomía 18 es mayor o igual a uno en 100. Un resultado positivo en la detección de ONTD significa que el riesgo del paciente de tener un bebé con ONTD es mayor que o igual a uno en 104.

Se informará un resultado de alto riesgo para el síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) si el paciente tiene un riesgo mayor o igual a uno en 50. Sin riesgo Se proporcionará una evaluación para esta afección si el paciente tiene un riesgo bajo.

¿Cuál es la tasa de detección del síndrome de Down, trisomía 18 y ONTD?

Entre los embarazos únicos, la prueba de detección cuádruple detectará aproximadamente el 83% de los afectados con síndrome de Down, el 77% con trisomía 18 y el 85% con ONTD.

¿Qué otras pruebas pueden ofrecerse si una prueba cuádruple es positiva?

Dependiendo de los resultados de la pantalla cuádruple, se pueden ofrecer pruebas adicionales que incluyen una ecografía anatómica detallada y un diagnóstico prenatal (amniocentesis). También se recomienda la asesoría genética.