Puede haber una mejor comprensión del gen APOE4 en pacientes con Alzheimer
Junio es el Mes de la conciencia del Alzheimer y el cerebro, un mes importante en el mundo de la investigación sobre el Alzheimer . Cualquier persona con cerebro corre el riesgo de desarrollar Alzheimer. Es la única causa principal de muerte que no se puede prevenir, curar o ralentizar, dice la Asociación de Alzheimer. Más de 50 millones de personas en todo el mundo viven con Alzheimer y otras formas de demencia. Es por eso que la Asociación de Alzheimer está pidiendo a todos que se pongan morados y creen conciencia este mes, particularmente a la luz de una nueva investigación que revela que una variante genética que se cree que es un factor de riesgo importante para la enfermedad de Alzheimer puede predecir la disminución de las capacidades mentales separadas de los ovillos de proteínas. que son parte de la enfermedad. Esta es una noticia prometedora si usted o un ser querido está en un hospicio luchando contra la enfermedad de Alzheimer en San Francisco y en otros lugares.
Variante genética APOE4
La variante genética en cuestión se conoce como APOE4, y es en parte responsable de dañar la barrera hematoencefálica que se encuentra en su lugar para evitar que las toxinas entren en el cerebro. El último estudio sobre esta variante genética sugiere que el daño relacionado con APOE4 puede predecir el deterioro cognitivo, además de los factores asociados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de placas de proteína tau.
Los vasos sanguíneos más pequeños, cuyo trabajo es mantener el cerebro protegido y sellado – están siendo amenazados por esta variante genética. Una vez que se rompe ese perímetro, la memoria y la función cognitiva comienzan a sufrir.
Este nuevo descubrimiento brinda nuevas esperanzas a los pacientes y sus familias con Alzheimer, pero aún quedan muchas investigaciones y pruebas por hacer. No existe una cura conocida para el Alzheimer en este momento.
Este estudio arroja luz sobre una posible nueva forma de ver la enfermedad y posiblemente tratarla en aquellos con el gen APOE4, observando más de cerca los vasos sanguíneos y estimulando su función para ralentizar o incluso detener el deterioro cognitivo, dice Science Alert.
APOE4, una variante de apolipoproteína, codifica proteínas que transportan el colesterol por el cerebro. La posesión de una o dos copias de APOE4 puede aumentar el riesgo de que la persona desarrolle Alzheimer de aparición tardía, pero no es garantía de que la persona realmente la desarrolle. En cerebros sanos, la proteína tau transporta nutrientes y otros suministros a las neuronas. Sin embargo, en los cerebros de los pacientes con Alzheimer, la tau formará ovillos, rompiendo este sistema de transporte esencial.
La ApoE4 aparentemente causa más daño que otras variantes porque incita una respuesta inflamatoria mucho más alta, con esa inflamación, creen los investigadores. , va a causar lesiones.
La investigación, publicada en Nature, aún está en la infancia.
Los genes y su nivel de riesgo
Ciertos genes le ponen en una posición más propensa a desarrollar la enfermedad de Alzheimer en algún momento de su vida. Retrocedamos un poco y veamos qué hacen los genes. Esencialmente, controlan el funcionamiento de todas las células de su cuerpo, con algunas características básicas determinantes, como el color de ojos y cabello, y otras son marcadores del desarrollo de ciertas enfermedades, incluida la demencia.
Los investigadores saben que existen muchos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer. APOE4 es solo uno de ellos. El más común asociado con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (después de los 65 años) es un gen de riesgo conocido como apolipoproteína E (APOE), según la Clínica Mayo. Tiene tres formas:
- APOE e2: reduce el riesgo de Alzheimer (menos común)
- APOE e4: aumenta el riesgo de Alzheimer (más común)
- APOE e3: No afecta el riesgo de Alzheimer (más común)
Si obtienes un gen APOE de mamá y otro de papá, poseerás dos copias de ese gen. Si tiene al menos un gen APOE e4, aumenta su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer; con dos genes APOE e4, ese riesgo aumenta.
Dicho esto, no todos los que tienen genes APOE e4 serán víctimas de la enfermedad de Alzheimer. Y lo contrario también es cierto: la enfermedad de Alzheimer puede ocurrir en muchas personas que no poseen un gen APOE e4. Eso sugiere que otros factores genéticos y ambientales están en juego en el desarrollo de la enfermedad.
El Alzheimer sigue siendo la sexta causa principal de muerte en este país, con 1 de cada 10 estadounidenses mayores de 65 años que lo padecen. Se predice que para el 2050, habrá 16 millones de estadounidenses viviendo con la enfermedad de Alzheimer, dice Alzheimers.net. En general, la esperanza de vida después de un diagnóstico de Alzheimer es de entre cuatro y ocho años. La investigación APOE4 todavía tiene un largo camino por recorrer, pero se muestra prometedora dentro de la comunidad de Alzheimer.
Comuníquese con Pathways Home Health and Hospice
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