La adrenoleucodistrofia, o ALD, es una enfermedad genética mortal que afecta a 1 de cada 18 000 personas. Afecta más gravemente a niños y hombres. Este trastorno cerebral destruye la mielina, la vaina protectora que rodea las neuronas del cerebro, las células nerviosas que nos permiten pensar y controlar nuestros músculos. No conoce barreras raciales, étnicas o geográficas.

El La forma más devastadora de ALD aparece en la infancia, generalmente entre los cuatro y los diez años de edad. Los niños normales y sanos de repente comienzan a retroceder. Al principio, simplemente muestran problemas de comportamiento, como abstinencia o dificultad para concentrarse. Gradualmente, como la enfermedad devasta su cerebro, sus síntomas empeoran, incluyendo ceguera y sordera, convulsiones, pérdida de control muscular y demencia progresiva. Esta espiral descendente implacable conduce a la muerte o discapacidad permanente, generalmente dentro de 2 a 5 años desde el diagnóstico.

Hoy en día, los nuevos conocimientos científicos ofrecen esperanzas para el tratamiento y la prevención exitosos de la ALD. Pero es urgente que invirtamos en investigación que avance en nuevas terapias, así como en nuevas herramientas para el diagnóstico temprano y la educación. todas las campañas que aumentarán la conciencia para que los niños con ALD puedan ser identificados lo antes posible, mientras haya la mejor esperanza de un tratamiento beneficioso.

El objetivo de la Fundación Stop ALD es promover dicha investigación. Como una empresa de capital de riesgo, identificamos brechas en el proceso de desarrollo, buscamos soluciones creativas para llenar esas brechas y entregamos los recursos que pueden desarrollar estas grandes ideas en proyectos concretos y proyectos en terapias que pueden transformar la vida de los niños con ALD. y sus familias.

Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia, o ALD, es un trastorno metabólico ligado al cromosoma X, caracterizado por un deterioro neurológico progresivo debido a la desmielinización de la sustancia blanca cerebral. La función cerebral disminuye a medida que la vaina protectora de mielina se elimina gradualmente de las células nerviosas del cerebro. Sin esa vaina, las neuronas no pueden conducir potenciales de acción; en otras palabras, dejan de decirle a los músculos y otros elementos del sistema nervioso central lo que deben hacer.

Esta secuencia de eventos parece estar relacionada con una anomalía acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA) en el suero y los tejidos del sistema nervioso central, lo que desencadena una respuesta inmune anormal que conduce a la desmielinización. No está claro exactamente cómo funciona esta cadena de eventos, pero los científicos saben que tiene sus raíces en la genética.

La ALD es causada por una anomalía genética, comúnmente conocida como una «mutación genética», que afecta el cromosoma X, también conocida como una condición «ligada al cromosoma X». Todos tenemos dos cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X e Y. Si una mujer hereda el cromosoma X anormal, todavía tiene un segundo cromosoma X normal para ayudar a equilibrar los efectos de la mutación. Los niños y los hombres no tienen un segundo cromosoma X, por lo que si heredan esta anomalía genética, contraerán la enfermedad.

La ALD adopta varias formas, que pueden variar ampliamente en su gravedad y progresión. Incluyen:

ALD desmielinizante cerebral infantil

Esta es la forma más común de ALD y representa aproximadamente el 45% de todos los casos de ALD. Se caracteriza por un proceso inflamatorio que destruye la mielina, provocando un deterioro progresivo incesante hasta un estado vegetativo o la muerte, normalmente en cinco años.

Adrenomieloneuropatía (AMN)

La mayoría de los demás los casos de la enfermedad se presentan como la forma adulta, conocida como AMN. En aproximadamente la mitad de los hijos que heredan el gen ALD mutado, los síntomas de la enfermedad no se desarrollan hasta la edad adulta temprana y, en general, progresan más lentamente. A partir de los 20 y 30 años, estos jóvenes exhiben lesiones motoras de base neurológica en sus extremidades. Estas lesiones progresan durante muchos años e inevitablemente van acompañadas de una discapacidad de moderada a grave. En aproximadamente un tercio de estos pacientes también se ve afectado el sistema nervioso central. Estos jóvenes sufren el mismo deterioro mental y físico que los niños descritos anteriormente. El progreso de la enfermedad es más lento, por lo general disminuyendo a un estado vegetativo y / o muerte en 5 años o más. No existe un tratamiento eficaz para la aparición en adultos de ALD, que comúnmente se conoce como adrenomieloneuropatía (AMN); más bien, los medicamentos y las terapias se emplean de manera paliativa.

Enfermedad de Addison (hipoadrenocorticismo)

La mayoría de los niños y hombres con ALD / AMN padecen la enfermedad de Addison, un trastorno de la glándula suprarrenal; en aproximadamente el 10% de los casos de ALD, este es el único signo clínico del trastorno. Las glándulas suprarrenales producen una variedad de hormonas que controlan los niveles de azúcar, sodio y potasio en el cuerpo y lo ayudan a responder al estrés.En la enfermedad de Addison, el cuerpo produce niveles insuficientes de la hormona suprarrenal, lo que puede poner en peligro la vida. Afortunadamente, este aspecto de la ALD se trata fácilmente, simplemente tomando una pastilla de esteroides a diario (y ajustando la dosis en momentos de estrés o enfermedad)

ALD femenina

Aunque las mujeres que portan el La mutación del gen ALD generalmente no desarrolla la enfermedad cerebral en sí, algunos muestran síntomas leves del trastorno. Estos síntomas generalmente se desarrollan después de los 35 años y principalmente incluyen rigidez progresiva, debilidad o parálisis de las extremidades inferiores, entumecimiento, dolor en las articulaciones y problemas urinarios.