¿Qué es la acrodermatitis enteropathica?

La acrodermatitis enteropathica es un trastorno poco común asociado con la deficiencia de zinc. Se presenta con la tríada clásica de:

• Dermatitis periacra y periorificial
• Diarrea
• Alopecia.

La acrodermatitis enteropática primaria se debe a un defecto hereditario del transportador de zinc, que resulta en una reducción de la absorción intestinal de zinc.

La acrodermatitis enteropática adquirida puede ser el resultado de una ingesta reducida, una mayor demanda, malabsorción o, en raras ocasiones, puede estar asociada con ciertos trastornos metabólicos. Ver Afecciones similares a la acrodermatitis enteropática.

La pseudo-acrodermatitis eneteropática se ha descrito en la deficiencia de biotinidasa, ácidos orgánicos, aminoácidos, ciclo de la urea y trastornos de ácidos grasos esenciales.

La acrodermatitis enteropática también se llamada enteropatía acrodermatitis, síndrome de malabsorción primaria de zinc, síndrome de Danbolt-Closs y síndrome de Brandt.

¿Cuál es el papel del zinc en el cuerpo?

El zinc es un micronutriente esencial con mejor biodisponibilidad de leche materna que la leche de vaca u otras fórmulas infantiles.

• La carne, los mariscos y el germen de trigo son fuentes dietéticas ricas.
• Los fitatos (cereales) y algunos medicamentos inhiben su absorción (quelantes
• La absorción de zinc ocurre principalmente en el yeyuno y el duodeno.

El zinc es parte de más de 200 metaloenzimas involucradas en el metabolismo celular.

• La biodisponibilidad y el transporte del zinc son importantes para la homeostasis.
• El zinc tiene propiedades antiinflamatorias y antioxidantes propiedades.
• Desempeña un papel importante en la cicatrización normal de heridas, el crecimiento, el desarrollo del cerebro y la función inmunológica.

¿Qué causa la acrodermatitis enteropatica?

Acrodermatitis enteropatica primaria

La acrodermatitis enteropatica primaria es un trastorno genético autosómico recesivo y se manifiesta cuando se heredan dos genes defectuosos (uno de cada padre). Los portadores tienen un gen normal y un gen defectuoso y, por lo general, no presentan ningún síntoma de la enfermedad.

El gen SLC39A4 ubicado en el cromosoma 8q24.3 codifica la proteína transportadora de zinc, ZIP4. Una mutación en SLC39A4 altera la captación, el transporte y la homeostasis general del zinc. La deficiencia de zinc en la acrodermatitis enteropática primaria es secundaria a un bloqueo parcial en la absorción de zinc a través de la mucosa del intestino delgado.

Una gran cantidad de enzimas requieren zinc como cofactor que conduce a manifestaciones clínicas heterogénicas.

Acrodermatitis enteropática adquirida

La acrodermatitis enteropática adquirida puede asociarse con lo siguiente:

• Ingesta inadecuada de zinc (dieta vegetariana o leche materna deficiente en zinc, anorexia nerviosa, consumo crónico de alcohol o nutrición intravenosa sin zinc)
• Malabsorción intestinal (enfermedad inflamatoria intestinal, cirugía de derivación intestinal, fibrosis quística o enfermedad pancreática)
• Pérdida urinaria excesiva de zinc (síndrome nefrótico)
• Niveles bajos de albúmina y estados catabólicos altos (trauma, quemadura térmica, cirugía extensa o cirrosis)
• Eritema migratorio necrolítico (glucagonoma).

¿Cuáles son las características clínicas de la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática primaria puede manifestarse en lactantes alimentados con fórmula unos pocos días o semanas después del nacimiento, y poco después del destete en lactantes alimentados con leche materna . Tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual.

Los síntomas de la acrodermatitis enteropática adquirida pueden ocurrir a cualquier edad, dependiendo de la causa subyacente, pero afectan principalmente a niños mayores, adolescentes y adultos.

Pretérmino Los bebés pueden presentar de forma temprana acrodermatitis enteropática debido al aumento de la demanda y al balance negativo de zinc al nacer. La acrodermatitis enteropática en recién nacidos prematuros puede deberse a una deficiencia de zinc en la leche materna o una mutación de la proteína transportadora.

La acrodermatitis enteropática primaria y adquirida tienen hallazgos cutáneos y no cutáneos similares.

Características cutáneas

Una forma de dermatitis suele ser la primera manifestación de la deficiencia de zinc. Característicamente, se encuentra en una distribución acral y periorificial.

• Por lo general, existe una demarcación nítida entre el área afectada y la piel normal.
• La erupción periorificial es típicamente en forma de herradura o en forma de U con afectación de las mejillas al mentón sin afectar los labios.
• Las placas eccematosas o psoriasiformes progresan para incluir vesículas y ampollas, pústulas, erosiones o áreas hiperqueratósicas. li>
• Una lengua roja brillante (glositis), úlceras en la boca y queilitis angular son a menudo signos tempranos.
• Excoriaciones perianales simétricas y sarpullido en las nalgas
• Aspectos extensores de las extremidades (codos y rodillas) y áreas acrales (dedos de manos y pies) también pueden estar involucradas.
• Puede producirse una infección secundaria por Candida albicans o Staphylococcus aureus.
• La cicatrización de las heridas se ve afectada.

La caída difusa del cabello afecta el cuero cabelludo, las cejas y , pestañas. Las uñas son blandas con estrías, distrofia y paroniquia.

Acrodermatitis enteropática

Síntomas no cutáneos

Otras características de la acrodermatitis enteropática incluyen:

• Blefaro-conjuntivitis y sensibilidad a la luz
• Pérdida de apetito
• Diarrea, leve o severa
• Irritabilidad (los bebés lloran y se quejan incesantemente)
• Estado de ánimo depresivo, apatía y trastornos emocionales en niños mayores y adultos
• Fallo del crecimiento en niños no tratados
• Hipogeusia (disminución del sentido del gusto)
• Hipogonadismo en adolescentes varones y adultos jóvenes.

¿Cómo se diagnostica la acrodermatitis enteropática?

Las siguientes investigaciones pueden ser útiles si se sospecha de deficiencia de zinc y acrodermatitis enteropática.

• Niveles de zinc en suero / plasma: los niveles normales fuera del ayuno son 9.0-17.0 µmol / L
• Fosfatasa alcalina sérica: esto puede respaldar el diagnóstico si hay niveles bajos de albúmina sérica. baja o en presencia de enfermedad inflamatoria. Es posible que se requieran precauciones especiales de recolección. Tenga en cuenta los falsos positivos y los falsos negativos
• Niveles de zinc en la orina, el cabello y la leche materna, si están disponibles
• Un hemograma completo: la anemia y la leucopenia son típicas.

Una biopsia de una lesión cutánea temprana no es específica ya que la histología puede ser similar a la del eccema o la psoriasis. Al principio se puede observar espongiosis con palidez epidérmica. Posteriormente se puede observar paraqueratosis confluente, necrólisis de queratinocitos, una fina capa de Malpighi y una ausencia de capa granular.

¿Cuál es el diagnóstico diferencial de la acrodermatitis enteropática?

Otras afecciones que deben considerarse pueden incluir:

• Eczema atópico: esto generalmente no afecta el área de la servilleta , no da como resultado la caída del cabello y generalmente se presenta después de la primera infancia
• Psoriasis: esto implica flexiones de la ingle (psoriasis de la servilleta) con placas típicas en otros lugares
• Dermatitis seborreica: tiene una flexión típica distribución
• Eritema migratorio necrolítico: se trata de una dermatitis periorificial exfoliativa que se observa en bebés con trastornos metabólicos como deficiencia de biotinidasa y trastornos del ciclo de la urea, ácidos orgánicos y ácidos grasos esenciales (a menudo incluidos en el cribado metabólico neonatal de rutina)
• Pelagra – debido a la deficiencia de niacina – y dermatitis similar a la pelagra en H enfermedad de Artnup
• Trastornos ampollosos, en particular epidermólisis ampollosa (EB) y enfermedad ampollosa de IgA lineal
• Histiocitosis de células de Langerhans: esto puede presentarse con una erupción papulopustulosa hemorrágica en el área de la servilleta
• Sobreinfección por cándida
• Quemadura térmica: esto debería hacer sospechar una lesión no accidental
• Dermatitis del pañal.

¿Cuál es el tratamiento de acrodermatitis enteropatica?

El tratamiento de la acrodermatitis enteropatica primaria comienza con una suplementacion de dosis alta usando zinc elemental oral a 3 mg / kg / dia (hay 50 mg de zinc elemental en 220 mg de sulfato de zinc). La suplementación oral en dosis altas supera el defecto del transportador.

El tratamiento de la deficiencia de zinc adquirida o dietética comienza con 0.5-1 mg / kg / día de zinc elemental mientras se trata la desnutrición. El zinc se puede administrar durante el embarazo.

• Las dosis normales de zinc generalmente se toleran bien, pero la sobredosis puede causar toxicidad.
• La sobredosis aguda de zinc puede causar vómitos, diarrea, calambres abdominales, letargo, aturdimiento y alteración de la marcha,
• La sobredosis crónica de zinc puede provocar neutropenia, leucopenia, deficiencia de cobre y hierro, anemia, retraso del crecimiento y anomalías de los lípidos.
• La preparación de sulfato de zinc puede causar La irritación gastrointestinal y las preparaciones de gluconato o acetato se pueden probar cuando estén disponibles.
• Los niveles de zinc en sangre deben medirse cada 3 a 6 meses con un ajuste a la dosis efectiva más baja. El recuento sanguíneo completo, la fosfatasa alcalina y los niveles de cobre pueden ser útiles para un control adicional.

La infección bacteriana secundaria de la piel y la cándida requieren una terapia adecuada.

¿Cuál es el resultado de la acrodermatitis enteropática?

Por lo general, la diarrea, la irritabilidad y los síntomas del estado de ánimo mejoran al día siguiente de comenzar el tratamiento con zinc. La curación de la piel se nota en una semana y el crecimiento normal del cabello se observa dentro de un mes después del reemplazo de zinc.

El pronóstico de la acrodermatitis enteropática es generalmente bueno con un diagnóstico rápido y reemplazo de zinc, pero puede ser potencialmente fatal sin tratamiento.

Acrodermatitis enteropática antes y 5 días después del reemplazo de zinc