Discusión

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) representa un grupo heterogéneo de trastornos generalizados del tejido conectivo que resultan de defectos en la síntesis y / o procesamiento del colágeno. Pueden presentarse con una tríada de hipermovilidad articular, hiperactividad de la piel y fragilidad de la piel y los vasos sanguíneos. Los síntomas pueden incluir dolor de espalda, moretones fáciles, pies planos, cicatrización fácil y cicatrización deficiente de heridas, dislocaciones articulares, deterioro de la visión y ruptura de órganos principales.

Los tipos I y II de EDS, también conocido como EDS clásico, tienen una herencia autosómica dominante y tienen una afectación cutánea predominante. El tipo III (síndrome de hiperlaxitud) es autosómico dominante o recesivo y causa principalmente laxitud articular. Los tipos VI, VIIA, VIIB y VIIC son todos muy raros y causan, respectivamente, cifoescoliosis, dislocaciones articulares y fragilidad extrema de la piel y flacidez.

El SED de tipo IV (ED4) o el tipo vascular es causado por un defecto autosómico dominante en la síntesis de colágeno tipo 3 que afecta al gen COL3A1, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 a 250.000 personas.

La histología de las estructuras muestra adelgazamiento de la pared arterial, contenido reducido de colágeno y una arquitectura distorsionada. Esto conduce a hemorragias espontáneas, cerebrales, gastrointestinales, uterinas y pulmonares, por degeneraciones aneurismáticas o desgarros arteriales.

20 pacientes con SED (10 tipo 1, seis tipo II y cuatro tipo IV fueron estudiados por Ayres et al. Se produjo hemoptisis en el 25%, dos pacientes con EDS IV tenían enfermedad pulmonar ampollosa y uno tenía tres neumotórax y traqueomegalia asociada. Un estudio de seguimiento de Oderich et al. de 31 pacientes (15 hombres y 16 mujeres) mayores de 30 años mostraron que 24 pacientes desarrollaron 132 complicaciones vasculares, 15 pacientes requirieron cirugía, dentro de estos pacientes, tres muertes ocurrieron por hemorragia masiva, con 37% de ocurrencia de sangrado postoperatorio y 20% de reexploración por sangrado. Los incidentes acortaron la vida y, como tal, se recomienda que se adopte un enfoque más conservador del sangrado, aunque el médico debe tener en cuenta el cuadro clínico y la evaluación únicos de dicho paciente.

La presentación y la TCLos hallazgos de la gammagrafía en este caso están en consonancia con lo descrito previamente en pacientes con SED IV con respecto a sus manifestaciones pulmonares. Herman y McAlister describieron a un paciente de 18 años con EDS IV con lesiones recurrentes de cavidades pulmonares grandes, de paredes gruesas, debido a rotura pulmonar focal. Wanatabe y col. describieron a una mujer de 16 años con hemoptisis, lesiones cavitadas y heamotórax. La fragilidad del tejido pulmonar se demostró en la biopsia pulmonar que mostró casi ausencia de tejido pulmonar.

La intervención en pacientes con EDS IV requiere una evaluación cuidadosa e individual de los riesgos y los beneficios. Idealmente, debería adoptarse un enfoque mínimamente invasivo debido al mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas. En este caso, la presencia de un desplazamiento mediastínico justificó una intervención temprana, pero se justificó un enfoque más conservador cuando el neumotórax tardó en resolverse. Hemos demostrado un buen resultado con este enfoque.

Se recomienda que los pacientes con EDS IV lleven un pasaporte europeo del síndrome de Ehlers-Danlos, que explique su estado clínico y las posibles complicaciones vasculares, además de documentar su grupo sanguíneo.