¿Qué es el síndrome de Down en niños?

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se llama trisomía 21. Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir unos 60 años, pero esto puede variar.

¿Qué causa el síndrome de Down en un niño?

Cuando se concibe un bebé, un óvulo y un espermatozoide normales la célula comienza con 46 cromosomas. El óvulo y los espermatozoides se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un juego completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.

Pero a veces ocurre un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o un espermatozoide pueden conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de solo una copia. Si este óvulo o esperma se fertiliza, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se llama trisomía 21.

A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o esperma. Esto puede causar síndrome de Down por translocación. Ésta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.

Una forma poco común se llama trisomía 21 en mosaico. Esto ocurre cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización del óvulo. Las personas con este síndrome tienen células normales y algunas células con un cromosoma número 21 adicional.

¿Qué niños corren el riesgo de tener síndrome de Down?

La edad de la madre al momento del nacimiento de su hijo es la único factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año de edad, especialmente después de los 35 años. Pero las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener bebés que las mujeres mayores. Por lo tanto, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down en un niño?

Los síntomas pueden presentarse de manera un poco diferente en cada niño. Pueden incluir:

• Ojos que se inclinan hacia arriba

• Orejas pequeñas que pueden doblarse ligeramente en la parte superior

• Boca pequeña que hace que la lengua parezca grande

• Nariz pequeña con un puente aplanado

• Cuello corto

• Manos pequeñas con dedos cortos

• 2 en lugar de 3 pliegues en la palma, incluido uno en la palma y otro alrededor de la base del pulgar

• Altura corta

• Articulaciones sueltas

La mayoría de los niños con síndrome de Down presentarán algunas de estas características, pero no todas.

El síndrome de Down también puede incluir:

• Defectos cardíacos

• Problemas intestinales

• Problemas de visión

• Problemas de audición

• Problemas de tiroides

• Afecciones de la sangre, como leucemia, y riesgo de infecciones

• Problemas de aprendizaje

¿Cómo está ¿El síndrome de Down diagnosticado en un niño?

Los problemas cromosómicos como el síndrome de Down a menudo se pueden diagnosticar antes del nacimiento. Esto se hace observando las células del líquido amniótico o de la placenta. Esto también se puede hacer observando la cantidad de ADN del bebé en la sangre de la madre. Esta es una prueba de detección prenatal no invasiva. Estas pruebas son muy precisas.

La ecografía fetal durante el embarazo también puede mostrar la posibilidad del síndrome de Down. Pero la ecografía no es 100% precisa. Es posible que los problemas del síndrome de Down no se vean con la ecografía.

Después del nacimiento, su bebé puede ser diagnosticado con un examen físico. El proveedor de atención médica también puede muestra de sangre. Esto se analiza en un laboratorio para encontrar el cromosoma extra.

¿Cómo se trata el síndrome de Down en un niño?

No existe cura para el síndrome de Down. Pero un niño con El síndrome de Down puede necesitar tratamiento para problemas como:

• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son leves y pueden tratarse con medicamentos. Otros pueden necesitan cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico. Este es un proveedor de atención médica que se especializa en enfermedades del corazón de los niños. Los bebés con síndrome de Down también deben someterse a un ecocardiograma. Ésta es una prueba que analiza la estructura y función del corazón mediante el uso de ondas sonoras. Este examen y prueba deben realizarse durante los primeros 2 meses de vida. Esto es para que se pueda tratar cualquier defecto cardíaco.

• Problemas intestinales. Algunos bebés con síndrome de Down nacen con problemas en la estructura intestinal que necesitan cirugía.

• Problemas de visión. Los problemas comunes incluyen ojos cruzados, miopía o hipermetropía y cataratas.La mayoría de los problemas de la vista se pueden mejorar con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Su hijo debe ver a un oculista (oftalmólogo pediatra) antes de cumplir 1 año.

• Pérdida auditiva. Esto es causado por líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Su hijo debe hacerse pruebas de audición con regularidad para que cualquier problema pueda tratarse a tiempo. Esto ayudará con el desarrollo del lenguaje.

• Otros problemas de salud. Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas de tiroides y leucemia. También tienden a tener muchos resfriados, así como bronquitis y neumonía. Su hijo debe recibir atención médica regular y mantenerse al día con las vacunas.

• Problemas de aprendizaje. Estos varían mucho de un niño a otro. Pueden ser leves, moderados o graves. Pero la mayoría de los problemas de aprendizaje son de leves a moderados. Muchos niños reciben ayuda con la intervención temprana y la educación especial.

Algunas personas afirman que administrar altas dosis de vitaminas a los niños con síndrome de Down mejorará sus problemas de aprendizaje y desarrollo. Ningún estudio ha demostrado que esto funcione.

Hable con los proveedores de atención médica de su hijo sobre los riesgos, los beneficios y los posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Down en un niño?

Las complicaciones del síndrome de Down varían según el órgano del cuerpo afectado y la gravedad del problema. Los problemas incluyen ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad de las complicaciones varía de un niño a otro. El tratamiento también variará según el órgano del cuerpo afectado y la gravedad del problema. El proveedor de atención médica de su hijo hablará con usted sobre las opciones de tratamiento.

¿Qué puedo hacer para ayudar a prevenir el síndrome de Down en mi hijo?

Los investigadores no saben cómo prevenir los errores cromosómicos que causar este trastorno. No hay razón para creer que los padres puedan hacer algo para causar o prevenir el síndrome de Down en su hijo.

Para las mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down depende de varios factores. La edad es un factor. La mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 tienen más bebés que las mujeres mayores de 35.

Su proveedor de atención médica puede derivarla a un asesor genético. Este experto puede explicar en detalle los resultados de las pruebas cromosómicas. Él o ella pueden hablar sobre los riesgos de embarazos futuros y qué pruebas están disponibles para diagnosticar problemas cromosómicos antes de que nazca un bebé.

Algunas organizaciones médicas recomiendan que a todas las mujeres embarazadas de cualquier edad se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. Hable con su proveedor de atención médica sobre esta prueba de detección prenatal.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier niño pequeño puede hacer hacer. Pueden caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Pero suelen hacer estas cosas a una edad más avanzada que otros niños. Las edades exactas de estos hitos del desarrollo son diferentes para cada niño. Los programas de intervención temprana que comienzan cuando un niño es un bebé pueden ayudarlo a alcanzar su potencial.

Un niño con síndrome de Down puede ir a la escuela. Los programas especiales que comienzan en los años preescolares ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar habilidades de la manera más completa posible. Muchos niños reciben ayuda con la intervención temprana y la educación especial. También pueden ingresar a un salón de clases regular. Muchos niños aprenderán a leer y escribir. Pueden participar en las actividades de la infancia, tanto en la escuela como en su comunidad.

Es posible que su hijo necesite fisioterapia, terapia ocupacional y del habla para ayudar con su desarrollo. Hable con su proveedor de atención médica, otras familias y las agencias nacionales de apoyo para el síndrome de Down para saber qué esperar con el síndrome de Down. También puede aprender qué puede ser útil para criar a un niño con síndrome de Down.

Los programas de trabajo especiales están diseñados para adultos con síndrome de Down. Muchos adultos con este trastorno pueden tener trabajos regulares. Cada vez más adultos con síndrome de Down viven de forma semiindependiente en hogares grupales comunitarios. Se cuidan, hacen las tareas del hogar, entablan amistades, realizan actividades de ocio y trabajan en sus comunidades.

Algunas personas con síndrome de Down se casan. La mayoría de los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene una probabilidad de 1 en 2 de concebir un hijo con síndrome de Down. Muchos de los embarazos son abortados.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Llame al proveedor de atención médica si su hijo tiene:

• Síntomas que no mejoran o empeoran

• Nuevos síntomas

Puntos clave sobre el síndrome de Down en niños

• El síndrome de Down (trisomía 21) es un trastorno genético.Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición.

• La edad de la madre al momento del nacimiento de su hijo es el único factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año de edad, especialmente después de los 35 años.

• No hay razón para creer que los padres puedan hacer algo para causar o prevenir el síndrome de Down en su hijo. Los investigadores no saben cómo prevenir los errores cromosómicos que causan este trastorno.

• El síndrome de Down a menudo se puede diagnosticar antes del nacimiento. Después del nacimiento, su bebé puede ser diagnosticado con un examen físico. El proveedor de atención médica también puede tomar una muestra de sangre.

• No existe cura para el síndrome de Down, pero hay tratamiento disponible para ayudar a su hijo.

• Es posible que su hijo necesite fisioterapia, terapia ocupacional y del habla para ayudar con su desarrollo. Muchos niños reciben ayuda con la intervención temprana y la educación especial.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo :

• Sepa el motivo de la visita y lo que quiere que suceda.

• Antes de su visita, escriba las preguntas que desee

• En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote cualquier nueva instrucción que su proveedor le dé para su hijo.

• Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras formas.

• Sepa por qué Se recomienda una prueba o procedimiento y lo que podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se realiza la prueba o procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.

• Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita un consejo.