Signos y síntomas

Algunos niños con síndrome de Rett se ven afectados más gravemente que otros. Además, la edad a la que aparecen los primeros síntomas varía de un niño a otro.

Es posible que un niño no tenga todos los síntomas del síndrome de Rett y sus síntomas pueden cambiar a medida que envejece.

El síndrome de Rett se describe en 4 etapas, aunque los síntomas a menudo se superponen entre cada etapa. Estas son las características principales de cada etapa:

Etapa 1: signos tempranos

Al principio, el niño parecerá desarrollarse y crecer normalmente durante al menos 6 meses. Puede haber signos sutiles del síndrome de Rett antes de que se reconozca que el niño tiene un problema (especialmente en retrospectiva).

La etapa 1 a veces se describe como «estancamiento». Los síntomas incluyen:

• tono muscular bajo (hipotonía)
• dificultad para alimentarse
• movimientos inusuales y repetitivos de la mano o movimientos espasmódicos de las extremidades
• retraso en el desarrollo del habla
• problemas de movilidad, como problemas para sentarse, gatear y caminar
• falta de interés en los juguetes

Estos síntomas típicamente comienzan de 6 a 18 meses y, a menudo, duran varios meses, aunque pueden persistir durante un año o más.

La etapa 1 a menudo puede pasar desapercibida porque los cambios ocurren gradualmente y pueden ser sutiles.

Etapa 2: regresión

Durante la etapa 2, conocida como «regresión» o «etapa de destrucción rápida», el niño comienza a perder algunas de sus habilidades. Esta etapa generalmente comienza entre las edades de 1 y 4 años y puede durar desde 2 meses hasta más de 2 años.

El niño comenzará de manera gradual o repentina a desarrollar problemas graves de comunicación y lenguaje, memoria , movilidad, coordinación y otras funciones cerebrales. Algunas de las características y comportamientos son similares a los del autismo.

Los signos en esta etapa incluyen:

• pérdida de la capacidad de usar las manos con un propósito: los movimientos repetitivos de las manos son a menudo es difícil de controlar e incluye retorcerse, lavarse, aplaudir o golpear
• períodos de angustia, irritabilidad y, a veces, gritos sin razón aparente
• retraimiento social: pérdida de interés en las personas y evitación de contacto visual
• inestabilidad e incomodidad al caminar
• problemas para dormir
• ralentización del crecimiento de la cabeza
• dificultad para comer, masticar o tragar, y a veces estreñimiento que puede causar dolor de estómago

Más adelante, durante la regresión, el niño puede experimentar períodos de respiración rápida (hiperventilación) o respiración lenta, incluida la contención de la respiración. También pueden tragar aire, lo que puede provocar distensión abdominal.

Etapa 3: meseta

La etapa 3 del síndrome de Rett puede comenzar tan pronto como a los 2 años o tan tarde como a los 10 años. A menudo dura muchos años, y muchos niños permanecen en esta etapa la mayor parte de sus vidas.

Durante la etapa 3, algunos de los síntomas de la etapa 2 pueden mejorar; por ejemplo, puede haber mejoras en el comportamiento. , con menos irritabilidad y llanto.

El niño puede interesarse más por las personas y su entorno, y puede haber mejoras en el estado de alerta, la capacidad de atención y la comunicación. Su caminar también puede mejorar (o pueden aprender a caminar, si no podían hacerlo antes).

Otros síntomas en esta etapa incluyen:

• convulsiones, que pueden volverse más común
• los patrones irregulares de respiración pueden empeorar, por ejemplo, respiración superficial seguida de respiración rápida y profunda o aguantar la respiración

También puede ser difícil aumentar y mantener el peso lograr.

Etapa 4: deterioro del movimiento

La etapa 4 puede durar años o incluso décadas. Los síntomas principales en esta etapa son:

• desarrollo de una curva espinal (la columna se dobla hacia el lado izquierdo o derecho), conocida como escoliosis
• debilidad muscular y espasticidad ( rigidez anormal, particularmente en las piernas)
• perdiendo la capacidad de caminar

La comunicación, las habilidades del lenguaje y la función cerebral no tienden a empeorar durante la etapa 4. La Los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir y la mirada suele mejorar.

Las convulsiones también suelen ser un problema menor durante la adolescencia y la edad adulta temprana, aunque a menudo serán un problema de por vida.