¿Qué causa el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es causado por una mutación genética en el cromosoma 15. El nombre de este gen es UBE3A. Normalmente, las personas heredan una copia del gen de cada padre y ambas copias se activan en muchas áreas del cuerpo. El síndrome de Angelman ocurre cuando solo una copia del gen está activa en ciertas áreas del cerebro.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

No existen factores de riesgo conocidos para el síndrome de Angelman. En algunos casos, los antecedentes familiares pueden aumentar las posibilidades de que un bebé tenga el trastorno, pero la enfermedad es poco común y se presenta en solo 1 de cada 10,000 personas. Si ya tiene un hijo con síndrome de Angelman o le preocupan los antecedentes familiares, puede ser útil hablar con su médico o un asesor genético.

¿Cuáles son los síntomas?

Niños con El síndrome de Angelman tiende a tener algunos, pero no necesariamente todos, los siguientes comportamientos y características:

• Agitar las manos o caminar con los brazos en el aire
• Movimientos corporales espasmódicos
• Caminar con las piernas rígidas
• Poco o ningún habla
• Déficit de atención
• Hiperactividad
• Problemas de alimentación, especialmente en la infancia
• Problemas para dormir y necesidad de dormir menos que sus compañeros
• Retrasos en el desarrollo motor
• Risa frecuente que puede ocurrir en momentos inapropiados
• Personalidad excitante
• Empuje con la lengua
• Estrabismo (cruzar los ojos)
• Tamaño de cabeza pequeño con planitud en la parte posterior de la cabeza
• Una mandíbula inferior que sobresale
• Pigmentación ligera en la piel del cabello y los ojos

¿Existen complicaciones médicas asociadas con el trastorno?

Los niños con síndrome de Angelman pueden tener dificultades para alimentarse, problemas para dormir e hiperactividad.

• Las dificultades para alimentarse, como problemas para succionar y tragar, pueden ocurrir durante los primeros meses de vida.
• Los trastornos del sueño, como el despertar frecuente, pueden necesitar ser tratados con medicamentos o terapia conductual.
• La hiperactividad tiende a disminuir a medida que los niños crecen, pero muchos niños pequeños con síndrome de Angelman pueden tener períodos de atención cortos y pasar rápidamente de una actividad a la siguiente.

¿Qué Cuál es el pronóstico de un niño con síndrome de Angelman?

Las personas con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida casi normal. Los adultos generalmente no pueden vivir solos, pero pueden aprender las tareas básicas del hogar y pueden vivir en hogares grupales. Algunas personas pueden tener trabajos en los que se les supervisa directamente.