El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno poco común causado por una mutación en un solo gen llamado gen VHL. Si tiene síndrome de VHL, tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores.

Síndrome de VHL: lo que necesita saber

• El síndrome de VHL afecta a una de cada 36.000 personas.
• Debido a que el síndrome de VHL es genético, existe la posibilidad de que sus familiares también tengan la mutación.
• El ochenta por ciento de los casos se heredan de un padre que tiene el síndrome de VHL.
• Los avances en la detección de tumores han mejorado enormemente la atención del síndrome de VHL. Su equipo de atención médica lo controlará a usted ya su familia para mantener una salud óptima.

Síndrome de VHL y el gen de VHL

Todos tenemos el gen de VHL. Normalmente, regula el crecimiento y la división celular, pero cuando el gen está alterado, las células no se controlan y pueden mutar más fácilmente. Esto causa el síndrome de VHL. Esta es la razón por la que las personas con un gen VHL defectuoso tienen más probabilidades de desarrollar tumores.

Síntomas del síndrome de VHL

El síndrome de VHL en sí a menudo no presenta síntomas, pero ciertos tumores relacionados con el síndrome de VHL pueden tener signos evidentes.

Tumores relacionados con el síndrome de VHL

• Hemangioblastomas: estos son los tumores asociados con el síndrome de VHL más comunes. Aunque son benignos (no cancerosos), los hemangioblastomas pueden ser peligrosos si presionan contra otras partes del cuerpo o se rompen. Por lo general, ocurren en la columna vertebral, el cerebro o el ojo. Los síntomas dependen de dónde se forma el tumor, pero incluyen:
• Problemas de equilibrio
• Deterioro de la visión
• Debilidad muscular
• Dolor de cabeza
• Dolor de espalda
• Dolor de cuello
• Carcinomas de células renales: el carcinoma de células renales es un tumor maligno (canceroso) del riñón. Los síntomas del cáncer de riñón incluyen:
  • Sangre en la orina
  • Un bulto o crecimiento en el costado o en la parte baja de la espalda
  • Fiebre
  • Pérdida de peso
  • Dolor de espalda
  • Disminución del apetito
  • Fatiga
• Quistes renales: los quistes renales son crecimientos benignos de el riñón. Los quistes renales rara vez producen síntomas, pero cuando lo hacen, los siguientes son los más comunes:
• Sangre en la orina
• Dolor abdominal
• Presión arterial alta
• Feocromocitomas: El feocromocitoma es un tumor maligno de la glándula suprarrenal. Los síntomas incluyen:
• Presión arterial alta
• Pulso rápido
• Palpitaciones del corazón
• Dolor de cabeza
• Náuseas
• Piel húmeda
• Temblor
• Ansiedad
• Tumores del saco endolinfático: los tumores del saco endolinfático son tumores malignos del oído interno . Si no se tratan, pueden provocar una pérdida auditiva permanente. Los síntomas incluyen:
• Pérdida auditiva
• Acúfenos (zumbidos en los oídos)
• Vértigo (mareos)
• Parálisis facial
• Tumores neuroendocrinos de páncreas: un tumor neuroendocrino de páncreas es un cáncer que se forma dentro de las células productoras de hormonas del páncreas. Los síntomas de los tumores neuroendocrinos de páncreas varían ampliamente según la hormona afectada.

Diagnóstico del síndrome de VHL

Debido a que los tumores relacionados con el síndrome de VHL son tan poco frecuentes, la presencia de un El tumor suele ser suficiente para justificar una prueba genética. Todo lo que se necesita para esta prueba es una muestra de sangre. Se analizará el material genético de su sangre para detectar mutaciones en el gen VHL.

Los niños con antecedentes familiares del síndrome de VHL pueden ser examinados en el útero (durante el embarazo) o después del nacimiento. Es importante que los bebés sean diagnosticados temprano para que sus pediatras puedan comenzar con la detección adecuada.

Tratamiento del síndrome de VHL

La mutación de VHL no se puede reparar, pero las complicaciones del síndrome de VHL se pueden manejar con vigilancia frecuente. Cuando los tumores se detectan temprano, el tratamiento suele ser más exitoso.

Vigilancia del síndrome de VHL

Para asegurarse de que los crecimientos relacionados con el síndrome de VHL se detecten antes de que se desarrollen los síntomas, su médico recomendará una prueba de detección anual

Detección de BVS en adultos

• Examen físico (anual)
• Control de presión arterial (anual)
• Examen de la vista (anualmente)
• Análisis de orina (anualmente)
• Imagen de resonancia magnética del cerebro y la columna (cada dos años)
• Imagen de resonancia magnética del abdomen (cada dos años)
• Prueba de audición (cada dos años)