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Familiäre adenomatöse Polyposis

Oktober 27, 2020
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Was ist familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)?

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist ein genetisches Syndrom, das Darmkrebs verursacht . Das Syndrom ist auch als adenomatöse Polyposis coli oder Gardner-Syndrom bekannt. FAP wird durch ein mutiertes adenomatöses Polyposis coli (APC) -Gen verursacht. Zwei Drittel aller Fälle werden von einem Elternteil mit einem mutierten APC-Gen geerbt, und das verbleibende Drittel der Fälle resultiert aus einer spontanen APC-Genmutation. FAP ist ein relativ seltener Krebs, von dem etwa einer von 10.000 Menschen betroffen ist.

Patienten mit FAP können in jungen Jahren Hunderte von Polypen im Dickdarm und Rektum entwickeln. Im Durchschnitt treten Polypen im Alter von 16 Jahren auf, und wenn der Dickdarm nicht chirurgisch entfernt wird, tritt Krebs im Durchschnitt im Alter von 39 Jahren auf. Die Polypen werden schließlich so dicht, dass sie bei der Visualisierung durch Koloskopie oder Sigmoidoskopie als Teppich aus Polypen erscheinen.

Patienten mit FAP haben ein erhöhtes Risiko für andere Gesundheitsprobleme, darunter: Polypen im oberen Gastrointestinaltrakt, Osteome, Epidermoidzysten, Desmoidtumoren, Hypertrophie des Netzhautpigments, Zahnanomalien, Schilddrüsenkrebs, Dünndarm Krebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Magenkrebs, Hirntumor und Hepatoblastom.

Patienten mit familiärer adenomatöser Polyposis können in jungen Jahren Hunderte von Polypen im Dickdarm und Rektum entwickeln. Im Durchschnitt treten Polypen im Alter von 16 Jahren auf. und wenn der Dickdarm nicht chirurgisch entfernt wird, tritt Krebs im Durchschnitt im Alter von 39 Jahren auf. Die Polypen werden schließlich so dicht, dass sie bei Visualisierung durch Koloskopie oder Sigmoidoskopie als Teppich aus Polypen erscheinen.

Eigenschaften o f FAP

In seiner klassischen Form ist FAP durch Folgendes gekennzeichnet:

  • Polyposis: Entwicklung mehrerer gutartiger (nicht krebsartiger) adenomatöser Polypen (> 100) im Dickdarm und Rektum, die bei Koloskopie oder Sigmoidoskopie als“ dicht teppichartig „beschrieben werden.
  • Frühes Erkrankungsalter: Polyps beginnen sich durchschnittlich zu entwickeln Alter von 16 Jahren (Bereich von sieben bis 36 Jahren).
  • Ein nahezu 100% iges Risiko für Darmkrebs ohne Behandlung für Polyposis (Kolektomie oder Operation zur Entfernung des Dickdarms)

li> Ein autosomal dominantes Vererbungsmuster (vertikale Übertragung durch die mütterliche und väterliche Linie)

  • Ein erhöhtes Risiko für andere Gesundheitsprobleme wie:
    • Polypen im oberen Gastrointestinaltrakt
    • Osteome (gutartige Knochenwachstum)
    • Epidermoidzysten (Hautläsionen)
    • Desmoidtumoren (lokal invasive Tumoren, die aggressiv wachsen und lebensbedrohlich sein können), angeboren Hypertrophie des Netzhautpigments (CHRPE)
    • Zahnanomalien
  • Ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsen-, Dünndarm-, Bauchspeicheldrüsen- und Magenkrebs, Hirntumoren und Hepatoblastome (ein Lebertumor im Kindesalter)
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