Tässä luvussa keskustellaan ensin ihmisen kromosomien rakenteellisista ja toiminnallisista näkökohdista. Ihmisen genomi on pakattu kromosomijoukkoon, joka on johdettu yhtä paljon äidiltä ja isältä. Jokainen munasolu ja siittiö sisältää joukon 23 erilaista kromosomia, mikä on ihmisen haploidinen kromosomimäärä. Diploidilla hedelmöitetyllä munalla ja käytännöllisesti katsoen kaikilla siitä syntyvillä kehon soluilla on kaksi haploidia kromosomisarjaa, jolloin ihmisen diploidinen kromosomiluku on 46. Ihmisen haploidi-genomi koostuu noin 3 × 109 emäsparista DNA: ta. Tämä DNA tiivistetään tasojen hierarkiassa hallittavan kokoisiksi kromosomeiksi. Sitten keskustelemme kahdesta solujen jakautumistyypistä, nimittäin mitoosista ja meioosista. Somaattisissa soluissa ydinjakautuminen tapahtuu mitoosin avulla. Mitoosin aikana kukin kromosomi jakautuu kahteen tytärkromosomiin, joista yksi erottuu kullekin tytärsolulle, jolloin syntyy tytärsoluja, joilla on identtiset kromosomirakenteet. Meioosi on kuitenkin erikoistunut solujako sukusoluissa, joka tuottaa sukusoluja 23 kromosomin haploidijoukon kanssa. Lopullinen gametic-sarja sisältää yksittäiset edustajat jokaisesta satunnaisesti valitusta 23 kromosomiparista. Seuraavaksi keskustelemme ihmisen kromosomien tutkimiseen käytetyistä menetelmistä, mukaan lukien sekä tavanomainen kromosomien sidonta että molekyylisytogeneettiset tekniikat. Sitten kosketamme genomipainatuksen käsitettä ja sen roolia ihmisen geneettisissä sairauksissa. Lopuksi tarkastelemme lyhyesti ihmisen erityyppisiä kromosomaalisia poikkeavuuksia.