Angelmanin oireyhtymän oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymän?
Angelmanin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta kromosomissa 15. Tämän geenin nimi on UBE3A. Normaalisti ihmiset perivät yhden kopion geenistä kummaltakin vanhemmalta, ja molemmat kopiot aktivoituvat monilla kehon alueilla. Angelmanin oireyhtymä esiintyy, kun vain yksi kopio geenistä on aktiivinen tietyillä aivojen alueilla.
Mitkä ovat riskitekijät?
Angelmanin oireyhtymälle ei ole tunnettuja riskitekijöitä. Joissakin tapauksissa sukututkimus voi lisätä vauvan mahdollisuuksia sairauteen, mutta tauti on harvinaista, ja sitä esiintyy vain yhdellä jokaista 10000 ihmistä. Jos sinulla on jo Angelmanin oireyhtymää sairastava lapsi tai olet huolissasi sukututkimuksesta, keskustelu lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa voi olla hyödyllistä.
Mitkä ovat oireet?
Lapset, joilla on Angelmanin oireyhtymällä on yleensä joitain, mutta ei välttämättä kaikkia, seuraavista käyttäytymistavoista ja ominaisuuksista:
- Käsien räpyttely tai käveleminen ilmassa
- nykivät kehon liikkeet
- Jäykkä jalkakävely
- Vähän tai ei lainkaan puhetta
- Huomio puute
- Hyperaktiivisuus
- Ruokintaongelmat, varsinkin lapsenkengissä
- Unihäiriöt ja tarve vähemmän nukkua kuin heidän ikäisensä
- Viivästykset motorisessa kehityksessä
- Usein naurua, jota voi esiintyä sopimattomina aikoina
- Innostava persoonallisuus
- Kielen työntö
- Strabismus (silmien ylitys)
- Pieni pään koko, tasainen pään takaosassa
- Alaleuka, joka ulottuu ulos
- Kevyt pigmentti hiusten ihossa ja silmissä
Onko häiriöön liittyviä lääketieteellisiä komplikaatioita?
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla ruokintavaikeuksia, unihäiriöitä ja hyperaktiivisuutta.
- Ruokintavaikeuksia, kuten imemis- ja nielemisongelmia, voi esiintyä muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana.
- Unihäiriöitä, kuten usein heräämistä, voidaan joutua hoitamaan lääkkeillä tai käyttäytymisterapialla.
- Hyperaktiivisuudella on taipumus laskea, kun lapset kasvavat, mutta monilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla pienillä lapsilla voi olla lyhyt huomio ja ne voivat siirtyä nopeasti toiminnasta toiseen.