Hämmentävä epäselvyys:

Yhteisen juuren löytämistä koskeva pyrkimys voi jäädä puutteelliseksi. Genetiikasta, aivokuvantamisesta ja käyttäytymistutkimuksista saadut todisteet antavat aiheen kyseenalaistaa, liittyykö autismi ja ADHD pinnan alle.

Viime vuonna eräs geneettinen tutkimus keskittyi ihmisiin, joilla oli satunnaista ADHD: tä ja joilla ei ole sukulaisia kunnossa. Ryhmä sekvenssi ensin 11 lapsen ja heidän vanhempiensa koodaavat genomit ja löysi kuusi perimätöntä mutaatiota 4 lapsesta. Sitten he tarkastelivat, kuljettavatko samat 11 lasta ja 117 muuta satunnaista ADHD: tä mutaatioilla 26 geenin koodausalueilla, jotka ovat aiemmin olleet sidoksissa autismiin tai älylliseen vammaisuuteen. Mutaatio vain yhdessä näistä geeneistä ilmeni ADHD-lapsella. Tulos ”ei sulje pois päällekkäisyyttä, mutta viittaa siihen, että alkuperät voivat suuresti poiketa toisistaan”, sanoo tutkija Gail Jarvik, Washingtonin yliopiston lääketieteellisen genetiikan osaston päällikkö Seattlessa.

Jaetun tapauksen tapaus syy-yhteyttä on myös vaikea piilottaa anatomisista syistä. Kuvantamistutkimukset kuvaavat utuisen kuvan siitä, edistävätkö yhteiset aivojen piirteet autismia ja ADHD: tä.

Vuonna 2016 tutkijat tarkastelivat 23 vuoden rakenteellisia aivokuvantamistutkimuksia ihmisillä autismin, ADHD: n tai molempien kanssa. Tutkimuksissa tutkittiin eri aivojen alueiden määrää ja arvioitiin johdotuksen eheys eri alueilla. ”Katsauksemme perusteella löysimme sekä yhteisiä että erilaisia aivomuutoksia ja ADHD: tä”, sanoo Andrew Michael Geisingerin autismi- ja kehityslääketieteen instituutti, joka sijaitsee Pennsylvaniassa.

Esimerkiksi ryhmä totesi, että yleensä ihmisillä, joilla on yksi tai molemmat sairaudet, on vähemmän vankka johdotus corpus callosumissa, joka liittyy aivojen t wo pallonpuoliskot, ja pikkuaivoissa, joka liittyy moottorin hallintaan ja kognitioon. Molemmat rakenteet ovat yleensä myös pienempiä kuin tavallisesti yksilöissä, joilla on nämä olosuhteet. Samaan aikaan ihmisillä, joilla on autismi, mutta ei ADHD-potilailla, on yleensä suuri amygdala, jolla on merkitystä ahdistuksessa, pelossa ja sosiaalisessa käyttäytymisessä. Ja aivojen kokonaismäärä on todennäköisesti myös suurempi autismin ihmisillä ja pienempi ADHD-potilailla verrattuna verrokkeihin.

Buitelaar ja hänen kollegansa ovat myös tarkastelleet autismia tai ADHD: tä sairastavien ihmisten aivokuvantamistutkimuksia. Myös he näkivät sekoituksen havaintoja, joita heidän mielestään on vaikea tulkita. Yhden ehdon hypoteesinsa mukaisesti he kuitenkin päättelivät, että aivojen kypsyminen etenee molemmissa olosuhteissa eri tavoin tai viivästyy tyypillisiin henkilöihin verrattuna. He olettavat, että erilliset ohenemismallit tietyillä aivojen alueilla voivat auttaa heitä erottamaan ehdotetun autismin ja ADHD-spektrin alatyypit.

Kuvantamistiedot syrjään, jaettu alkuperän ajatus kulkee vielä toisen vikaviivan kautta: näyttävät samanlaisilta autismin tai ADHD-potilaiden kohdalla, voivat olla riippumattomia autismin tai ADHD-lasten varhaispiirteiden 2016 tarkastelusta. Esimerkiksi lääkärit ja vanhemmat voivat luokitella pienillä lapsilla, joilla on jompikumpi tila, olevan negatiivinen vaikutus. Mutta tämä pintatila näyttää usein johtuvan suurelta osin autismista kärsivien lasten ahdistuksesta, ujoudesta, pelosta tai surusta ja ADHD-potilaiden vihasta. Samoin ADHD: n DSM-5-tarkkaamattomuuskriteeri – joka ei tunnu ”kuuntelevalta, kun puhutaan suoraan” – nähdään usein myös autismin saaneilla lapsilla, mutta heillä se voi kuitenkin johtua pääasiassa vaikeuksista käsitellä ja hoitaa sosiaalisia vihjeitä

Yrittäessään selvittää, onko autismilla ja ADHD: llä yhteisiä juuria, tutkijoiden on tarkasteltava motivaatioita, jotka vauhdittavat lapsen toimia ja reaktioita, kertoo tutkimuksen parissa työskentelevä Alankomaiden lastenpsykiatri Janne Visser. Hänen mukaansa lasten tutkiminen vastasyntyneestä murrosikään auttaa selventämään, kuinka olosuhteiden piirteet ilmaantuvat ja vaikuttavat lasten kehitykseen ajan myötä: Yksi ehto voi johtaa toiseen tai molemmat voivat olla peräisin yhteisistä riskitekijöistä, tai polut voivat jopa lähentyä kehityksen aikana. ”Kun tarkastelet elämän ensimmäisiä vuosia”, hän sanoo, ”voit odottaa pääsevän lähemmäksi alkuperää.”

Toinen lähestymistapa tutkijoille on avulla tutkia suhdetta b autismin ja ADHD: n välillä keskitytään ominaisuuksiin tai ”ulottuvuuksiin” sen sijaan, että yritettäisiin yhdistää geneettisiä tai aivojen piirteitä diagnooseihin. Joidenkin asiantuntijoiden mukaan kattavien diagnoosien tarkastelu tuottaa liikaa melua, koska ihmiset, joilla on sama diagnoosi, voivat vaihdella suuresti niiden ominaisuuksien yhdistelmässä ja vakavuudessa. ”Todellisuudessa käyttäytyminen on hyvin ulottuvuutta”, sanoo Dawson, ”ja oireet voivat vaihdella hyvin lievistä vaikeisiin, ja sinulla voi olla vain vähän tai monia oireita.”