64-vuotias valkoinen uros, jolla on kahdenvälisiä silmä-ärsytyksiä

Lucas JA Wendel, MD ja lääketieteen tohtori Keith D. Carter

valmistautuneet 19. huhtikuuta 2008, lähetetty 7. toukokuuta 2008

Chief Complaint: Lievä kahdenvälinen silmien ärsytys.

Nykyisen sairauden historia: 64-vuotias herrasmies, joka lähetettiin Iowan yliopiston Oculoplastics-palveluun molempien silmien pitkäaikaisen ärsytyksen vuoksi. Häntä hoidettiin äskettäin ”blefariitista” ja allergisesta sidekalvotulehduksesta. Huolimatta olopatadiinin (Patanol) tippojen ja kannen hygienian käytöstä, hänen oireet jatkuivat. Aikaisempi oftalmologinen tutkimus paljasti kaksi ripsiriviä alemmassa silmäluomissaan kahdenvälisesti ja kahdenvälisesti täpläepiteelin eroosioissa (PEE). Potilas kertoo olevansa tietoinen ylimääräisistä ripsiensa ja että ne olivat olleet siellä niin kauan kuin hän muisti.

Silmähistoria: Blefariitti, silmän hypertensio ja allerginen sidekalvotulehdus. Ei ole ollut silmätraumoja tai infektioita.

Lääketieteellinen historia: Ei-insuliiniriippuvainen diabetes mellitus, hyperlipidemia ja hypertensio.

Lääkkeet: olopatadiini (patanoli), dorsoliamidi / timololi (Cosopt), simvastatiini (Zocor), gyburidi ja lisinopriili.

Perhehistoria: Potilaan isällä, pojalla ja vähintään yhdellä sisarella on myös kaksi ripsiriviä (katso kuva 1). Hän ei ole varma muista sisaristaan eikä ole tietoinen mistään muusta terveydentilasta. ongelmat, jotka vaikuttavat perheenjäseniin.

Sosiaalinen historia: Potilas on naimisissa, hän on tupakoitsija ja äskettäin eläkkeellä

Kuva 1: Potilaan sukututkimuksesta rakennettu sukupuu. Musta nuoli osoittaa potilaan.

Silmätutkimus:

• Visuaalinen tarkkuus (korjauksella tai ilman?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Ekstrokulaarinen liikkuvuus, pupillit, silmänsisäinen paine: normaali OU
• Ulkoisen ja etupuolen segmenttitutkimus: Kaksi ripsiripsiä on alemmissa kannissa kahdenvälisesti (katso kuva 2). PEE näkyy alemmalla sarveiskalvolla kahdenvälisesti sen jälkeen, kun fluoreseiinivärjäys on asennettu.
• Äärimmäisyydet: Ei turvotusta

Kuva 2

Kuva 2A: Leikkausvalokuva potilaan vasemmasta silmästä. Kaksi riviä ripset näkyvät. Eturivi on normaali ja oikeassa asennossa. Vieressä on ylimääräinen, takimmainen rivi hienoja, kevyesti pigmentoituneita ripsiä sarveiskalvoon ja sipulipunan sidekalvoon.	Kuva 2B: Suuremman suurennuksen rakolamppujen valokuvaus ylimääräisestä ripsirivistä. Huomaa läheisyys alempaan sarveiskalvoon.

Kurssi: Potilaalla diagnosoitiin distikiaasi. Useita hoitovaihtoehtoja harkittiin ja niistä keskusteltiin potilaan kanssa (katso alla oleva hoito). Potilas päätti jatkaa distikiaasinsa kirurgista korjaamista. Hoito koostuu alemman silmäluomen halkaisuprosessista mitä seuraa takalamellin kryoterapia (katso kuva 3) 3).

Kuva 3: Intraoperatiivinen valokuva kannen halkaisuprosessista distikiaasin korjaamiseksi toisella potilaalla. Huomaa, että etu- ja taka-lamelli on erotettu viillolla harmaata viivaa pitkin.

Keskustelu: Normaalissa silmäluomen etureunassa on yksi rivi ripsiä. Kannen takaosa sisältää rivin Meibomian rauhasia, jotka erittävät kyynelkalvon öljyisen komponentin. Distichiasis viittaa tilaan, jossa on ylimääräinen ripsirivi. Nämä ripset ovat kannen reunan takareunalla Meibomian rauhasten sijasta. Tämä johtuu epiteelisolujen epätasaisesta erilaistumisesta karvatuppoihin Meibomian rauhasten sijaan. Distichiaasi voi olla synnynnäinen tai hankittu, ja se voi vaikuttaa yhteen silmäluomenan tai kaikkiin neljään kanteen. Epänormaalit ripset ovat yleensä hienoja ja kevyesti pigmentoituneita, mutta ne voivat olla yhtä karkeita ja pigmentoituneita kuin normaalit ripset. Koska nämä ripset reunustavat takaosan kannen reunaa, ne ovat usein läheisesti maapallon lähellä ja voivat aiheuttaa kroonista ärsytystä, mikä voi johtaa sarveiskalvon epiteelivirheisiin, sarveiskalvon arpeutumiseen, astigmatismiin ja jopa keratokonukseen.

Useimmat distikiaasitapaukset ovat synnynnäisiä. Synnynnäinen distikiaasi liittyy melkein aina Lymphedema-Distichiasis (LD) -oireyhtymään. Kuten nimestä käy ilmi, oireyhtymä koostuu kaksinkertaisesta ripsestä ja lymfedeemasta. Lymfedeema on krooninen, usein heikentävä raajojen turvotus, joka esiintyy tyypillisesti vasta murrosiän jälkeen. Lymfedeema-Distichiasis on autosomaalinen hallitseva tila, joka on kartoitettu FOXC2-geeniin 16q24.3: ssa. LD-oireyhtymällä on epätäydellinen tunkeutuminen ja ilmentymisen huomattava vaihtelu.Tämän vuoksi eri yksilöillä, joilla on sama mutaatio, voi olla vaihtelevia fenotyyppejä. Joko lymfedeema tai distikiaasi voi olla poissa tai lievä, mutta distikiaasia esiintyy melkein aina. FOXC2-geenistä on löydetty yli 35 erilaista syy-mutaatiota. FOXC2-geenituote on transkriptiotekijä, joka on todennäköisesti mukana monissa kehitysprosesseissa. Suurin osa löydetyistä mutaatioista on hölynpölymutaatioita, jotka johtavat katkaistuun, toimimattomaan geenituotteeseen. LD-oireyhtymään liittyy joskus muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten ptoosi, synnynnäiset sydänviat, ekstraduraaliset selkärangan kystat ja suulakihalkio.

Hankittu distikiaasi on harvinaisempaa, ja sitä havaitaan silmäluomen kroonisten tulehdustilojen yhteydessä. kuten blefariitti, silmän cicatricial pemphigoid, Steven Johnsonin oireyhtymä ja kemialliset vammat. Hankittu distikaasi on yleensä oireenmukaisempaa kuin sen konggenttinen vastine.

Tämän potilaan distikiaasi johti myös trikiaasiin. Trikiaasi on ripsien väärä suuntaus maapallon pintaan. Trikiaasin yleisimpiä syitä ovat taudinmuutokset kannessa, takaosan lamellien arpeutuminen, epiblepharon ja distichiasis.

Distichiaasin hoitoon on käytetty erilaisia kirurgisia toimenpiteitä. Yleisimmin silmäluomi jakautuu harmaata viivaa pitkin, joka erottaa silmäluomen etu- ja takaosaan. Kun kansi on jaettu, epänormaali taka-lamellin ripset voidaan hoitaa erilaisilla toimenpiteillä väärin suunnattujen ripsien poistamiseksi aiheuttamatta arpia normaaleille ripsille ja etulamelleille. Poikkeavien ripsien poistomenetelmiin kuuluvat kryoterapia, trepinaatio, epilaatio ja mikrohygraatio. Kannen jakaminen kryoterapialla on valitsemamme menettelytapa.

Diagnoosi: Distichiasis

EPIDEMIOLOGIA Harvinainen Enimmäkseen synnynnäinen, voi hankittava Autosomaalinen hallitseva (liittyy Lymphedema-Distichiasis -oireyhtymään – FOX-C2-geeni, 16q24.3)	MERKINNÄT Ripsien ylimääräinen rivi Sarveiskalvon epiteelin hankautuminen, pisteviivat tai muut epiteeliviat Sidekalvon injektio Sarveiskalvon arpeutuminen Astigmatismi
Oireet Yleensä oireettomia (varsinkin imeväisikäisissä ja lapsuudessa) Potilaat saattavat havaita ärsytystä tai vieraita kehon tunteita Näön hämärtyminen	Hoito Havainnointi voi olla tarkoituksenmukaista pikkulapsille tai nuorille oireettomille lapsille Jos oireita, hoitovaihtoehtoja ovat: epilointi kryoterapia Refinaatio Kiilan resektio Mikrohyryteytys Kannen halkaisu kylmähoidolla