Mikä on Downin oireyhtymä lapsilla?

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö. Sitä kutsutaan myös trisomiaksi 21. Se sisältää tiettyjä syntymävikoja, oppimisongelmia ja kasvojen piirteitä. Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi myös olla sydänvikoja ja näkö- ja kuulo-ongelmia. Kuinka vakavia tai lieviä nämä ongelmat ovat, vaihtelee lapsittain.

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä epämuodostumista. Se vaikuttaa noin 1 800 vauvasta. Downin oireyhtymää sairastavat aikuiset voivat elää noin 60 vuotta, mutta tämä voi vaihdella.

Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymää lapsella?

Kun vauva syntyy, normaali munasolu ja normaali siittiö solun aloitus 46 kromosomilla. Muna- ja siittiösolut jakautuvat puoliksi. Muna- ja siittiösoluissa on sitten 23 kromosomia. Kun siittiö, jolla on 23 kromosomia, hedelmöittää munan, jolla on 23 kromosomia, vauvalla on tällöin täydellinen 46 kromosomia. Puolet on isältä ja puolet äidiltä.

Mutta joskus tapahtuu virhe, kun 46 kromosomia jaetaan puoliksi. Muna tai siittiösolu voi pitää molemmat kopiot kromosomista numero 21 vain yhden kopion sijaan. Jos tämä muna tai siittiö hedelmöitetään, vauvalla on 3 kopiota kromosominumerosta 21. Tätä kutsutaan trisomiaksi 21.

Joskus ylimääräinen kromosomi numero 21 tai osa siitä kiinnittyy toiseen kromosomiin muna tai sperma. Tämä voi aiheuttaa Down-oireyhtymän. Tämä on ainoa Downin oireyhtymän muoto, joka voidaan periä vanhemmalta.

Harvinaisen muodon nimi on mosaiikkitrysomia 21. Tällöin virhe solujen jakautumisessa tapahtuu munan hedelmöityksen jälkeen. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on sekä normaaleja soluja että joissakin soluissa ylimääräinen kromosominumero 21.

Millä lapsilla on riski Downin oireyhtymästä?

Äidin ikä lapsen syntymässä on ainoa tekijä, joka liittyy Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riskiin. Tämä riski kasvaa jokaisen iän myötä, etenkin 35-vuotiaiden jälkeen. Mutta nuoremmilla naisilla on todennäköisemmin vauvoja kuin vanhemmilla naisilla. Joten suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista syntyy alle 35-vuotiailla naisilla.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän oireet lapsessa?

Oireita voi esiintyä hieman eri tavalla jokaisella lapsella. Niihin voi kuulua:

• Ylöspäin kallistuvat silmät

• Pienet korvat, jotka voivat kääntyä hieman ylhäältä

• Pieni suu, joka saa kielen näyttämään suurelta

• Pieni nenä litistetyllä sillalla

• Lyhyt niska

• Pienet kädet lyhyillä sormilla

• 2 kolmen kämmenen rypytyksen sijaan, joista yksi kämmenen yli ja yksi peukalon pohjan ympärillä

• Lyhyt korkeus

• Löysät nivelet

Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on joitain, mutta ei kaikkia näitä ominaisuuksia.

Downin oireyhtymään voi kuulua myös:

• Sydämen vajaatoiminta

• Suolisto-ongelmat

• Näköongelmat

• Kuulo-ongelmat

• Kilpirauhasen ongelmat

• Veritilat, kuten leukemia, ja infektioriski

• Oppimisongelmat

miten Lapsella diagnosoitu Downin oireyhtymä?

Kromosomiongelmat, kuten Downin oireyhtymä, voidaan usein diagnosoida ennen syntymää. Tämä tehdään katsomalla lapsiveden tai istukan soluja. Tämä voidaan tehdä myös tarkastelemalla vauvan DNA: n määrää äidin veressä. Tämä on ei-invasiivinen prenataalinen seulonta. Nämä testit ovat erittäin tarkkoja.

Sikiön ultraääni raskauden aikana voi myös osoittaa mahdollisuuden Downin oireyhtymästä. Mutta ultraääni ei ole 100% tarkka. Downin oireyhtymästä johtuvia ongelmia ei ehkä havaita ultraäänellä.

Syntymän jälkeen vauvallesi voidaan diagnosoida fyysinen koe. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös suorittaa verinäyte. Tämä tarkistetaan laboratoriossa ylimääräisen kromosomin löytämiseksi.

Kuinka Downin oireyhtymää hoidetaan lapsella?

Downin oireyhtymää ei voida parantaa. Mutta lapsi, jolla on Downin oireyhtymä saattaa tarvita hoitoa seuraavien ongelmien varalta:

• Sydämen vajaatoiminta. Noin puolella Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista on sydänvikoja. Jotkut viat ovat vähäisiä ja voidaan hoitaa lääkkeillä. Toiset saattavat tarvitsevat leikkausta. Lasten kardiologin tulee tarkastaa kaikki Downin oireyhtymää sairastavat vauvat. Tämä on terveydenhuollon tarjoaja, joka on erikoistunut lapsille drenin sydänsairaudet. Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla tulisi olla myös kaikukardiogrammi. Tämä on testi, joka tarkastelee sydämen rakennetta ja toimintaa ääniaaltoja käyttämällä. Tämä koe ja testi tulisi tehdä kahden ensimmäisen elämänkuukauden aikana. Näin voidaan hoitaa kaikki sydänviat.

• Suolisto-ongelmat. Joillakin Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on suoliston rakenneongelmia, jotka tarvitsevat leikkausta.

• Näköongelmat. Yleisiä ongelmia ovat ristikkäiset silmät, lyhytnäköisyys tai kaukonäköisyys ja kaihi.Useimpia näköongelmia voidaan parantaa silmälaseilla, leikkauksella tai muilla hoidoilla. Lapsesi tulisi nähdä silmälääkäri (lasten silmälääkäri) ennen kuin hän täyttää vuoden ikäisensä.

• Kuulonalenema. Tämän aiheuttaa keskikorvan neste, hermovika tai molemmat. Lapsesi tulisi käydä säännöllisesti kuulotesteissä, jotta kaikki ongelmat voidaan hoitaa aikaisin. Tämä auttaa kielenkehityksessä.

• Muut terveysongelmat. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla kilpirauhasen ongelmia ja leukemia. Heillä on taipumus olla myös paljon vilustumista, samoin kuin keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume. Lapsesi tulisi saada säännöllistä sairaanhoitoa ja pysyä ajan tasalla rokotteista.

• Oppimisongelmat. Ne vaihtelevat suuresti lapsesta toiseen. Ne voivat olla lieviä, kohtalaisia tai vaikeita. Mutta useimmat oppimisongelmat ovat lieviä tai kohtalaisia. Monia lapsia autetaan varhaisessa vaiheessa ja erityisopetuksessa.

Jotkut väittävät, että suuriannoksisten vitamiinien antaminen Downin oireyhtymää sairastaville lapsille parantaa heidän oppimis- ja kehitysongelmiaan. Mikään tutkimus ei ole osoittanut, että tämä toimii.

Keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajien kanssa kaikkien hoitojen riskeistä, eduista ja mahdollisista sivuvaikutuksista.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän mahdolliset komplikaatiot lapsella?

Downin oireyhtymän komplikaatiot vaihtelevat riippuen kehon elimestä ja ongelman vakavuudesta. Ongelmia ovat tietyt syntymäviat, oppimisongelmat ja kasvojen piirteet. Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi myös olla sydänvikoja ja näkö- ja kuulo-ongelmia. Komplikaatioiden vakavuus vaihtelee lapsittain. Hoito vaihtelee myös riippuen kehon elimestä ja ongelman vakavuudesta. Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja keskustelee kanssasi hoitovaihtoehdoista.

Mitä voin auttaa estämään Downin oireyhtymää lapsellani?

Tutkijat eivät tiedä miten estää kromosomivirheet, jotka aiheuttavat aiheuttaa tämän häiriön. Ei ole mitään syytä uskoa, että vanhemmat voivat tehdä mitään aiheuttaakseen tai estääkseen Downin oireyhtymän lapsessaan.

Naisilla, joilla on ollut yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi, mahdollisuus saada toinen Downin oireyhtymää sairastava vauva riippuu useista asioista. Ikä on yksi tekijä. Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista syntyy alle 35-vuotiailla naisilla. Tämä johtuu siitä, että alle 35-vuotiailla naisilla on enemmän vauvoja kuin yli 35-vuotiailla naisilla.

Terveydenhuollon tarjoaja voi ohjata sinut geneettisen neuvonantajan luokse. Tämä asiantuntija voi selittää kromosomitestien tulokset yksityiskohtaisesti. Hän voi puhua tulevan raskauden riskeistä ja siitä, mitä testejä on saatavilla kromosomiongelmien diagnosointiin ennen vauvan syntymää.

Jotkut lääketieteelliset organisaatiot suosittelevat, että kaikille ikääntyneille raskaana oleville naisille tarjotaan seulonta Downin oireyhtymän varalta. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa tästä synnytystä edeltävästä seulontatestistä.

Kuinka voin auttaa lastani elämään Downin oireyhtymässä?

Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat yleensä tehdä useimpia asioita, joita kukin pieni lapsi voi tehdä. He voivat kävellä, puhua, pukeutua itseään ja olla WC-koulutettuja. Mutta he tekevät nämä asiat yleensä myöhemmässä iässä kuin muut lapset. Näiden kehitysvaiheiden tarkka ikä on erilainen jokaiselle lapselle. Varhaiset interventio-ohjelmat, jotka alkavat, kun lapsi on vauva, voivat auttaa lasta saavuttamaan potentiaalinsa.

Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi käydä koulua. Esikouluvuosina alkavat erityisohjelmat auttavat Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kehittämään taitojaan mahdollisimman täydellisesti. Monia lapsia autetaan varhaisessa puuttumisessa ja erityisopetuksessa. He voivat myös mennä tavalliseen luokkahuoneeseen. Monet lapset oppivat lukemaan ja kirjoittamaan. He voivat osallistua lapsuuden aktiviteetteihin sekä koulussa että paikkakunnalla.

Lapsesi saattaa tarvita fyysistä, työ- ja puheterapiaa auttaakseen kehitystään. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan, muiden perheiden ja kansallisten Downin oireyhtymää tukevien virastojen kanssa oppiakseen mitä odottaa Downin oireyhtymästä. Voit myös oppia, mikä voi olla hyödyllistä Downin oireyhtymää sairastavan lapsen kasvatuksessa.

Erityiset työohjelmat on suunniteltu Downin oireyhtymää sairastaville aikuisille. Monet aikuiset, joilla on tämä häiriö, voivat pitää säännöllistä työtä. Yhä useampi Downin oireyhtymää sairastava aikuinen asuu puoliksi itsenäisesti yhteisöryhmäkodeissa. He huolehtivat itsestään, tekevät kotitöitä, kehittävät ystävyyssuhteita, harrastavat vapaa-aikaa ja työskentelevät yhteisössään.

Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset menevät naimisiin. Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat miehet eivät voi isää lasta. Kaikissa raskauksissa naisilla, joilla on Downin oireyhtymä, on yksi mahdollisuus tulla raskaaksi Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella. Monet raskauksista ovat keskenmenon.

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on:

• Oireet, jotka eivät parane tai pahenevat

• Uudet oireet

Keskeisiä kohtia Downin oireyhtymästä lapset

• Downin oireyhtymä (trisomia 21) on geneettinen häiriö.Se sisältää tiettyjä syntymävikoja, oppimisongelmia ja kasvojen piirteitä. Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla myös sydänvikoja ja näkö- ja kuulo-ongelmia.

• Äidin ikä lapsen syntymässä on ainoa tekijä, joka liittyy vauvan syntymisriskiin. Downin oireyhtymällä. Tämä riski kasvaa jokaisen iän myötä, varsinkin 35-vuotiaiden jälkeen. Tutkijat eivät tiedä miten estää tämän häiriön aiheuttavat kromosomivirheet.

• Downin oireyhtymä voidaan usein diagnosoida ennen syntymää. Syntymän jälkeen vauvallesi voidaan diagnosoida fyysinen koe. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös ottaa verinäytteen.

• Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta hoito on käytettävissä lapsesi auttamiseksi.

• Lapsesi saattaa tarvita fyysistä, työ- ja puheterapiaa auttaakseen kehitystään. Monia lapsia autetaan varhaisessa vaiheessa ja erityisopetuksessa.

Seuraavat vaiheet

Vinkkejä lapsesi terveydenhuollon tarjoajan vierailun hyödyntämiseen :

• Tiedä vierailun syy ja mitä haluat tapahtua.

• Kirjoita haluamasi kysymykset ennen vierailua vastasi.

• Kirjoita käyntiin uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.

• Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lapsesi. Tiedä myös, mitkä ovat sivuvaikutukset.

• Kysy, voidaanko lapsesi tilaa hoitaa muilla tavoilla.

• Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.

• Tiedä mitä odottaa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai hänellä on testi tai menettely.

• Jos lapsellasi on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.

• Tiedä miten voi ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.