Hallitseva kääpiö

Mitä nämä termit ”hallitseva” ja ”resessiivinen” tarkoittavat? Ja miksi lapsellesi on mahdollista periä kääpiösi isältäsi (jos sinulla ei ole sitä) yhdessä tapauksessa, mutta ei toisessa tapauksessa?

Aloitetaan alusta. Tässä on luettelo asioista, jotka on erittäin tärkeää tietää, kun ajattelemme hallitsevia ja resessiivisiä piirteitä:

1. Meillä on kaksi kopiota useimmista geeneistämme.
2. Jokainen geeni voi tulla eri versioina.
3. Vanhemmat välittävät vain yhden kahdesta kopiostaan lapselleen.
4. Hyväksytty kopio valitaan satunnaisesti.

Katsotaan ensin, miten tämä koskee hallitsevia piirteitä. Kuten sanoin aikaisemmin, kääpiöiden yleisin syy on yksi näistä.

Hallitseva kääpiö aiheuttaa geeniversio nimeltä FGFR3. Kuten muutkin geenimme, tämä voi tulla monina eri versioina (numero 2 luettelossamme). Suurin osa näistä versioista johtaa keskimääräiseen korkeuteen, mutta yksi aiheuttaa kääpiötä. Kuten useimmat muutkin geenimme, myös meillä on kaksi kopiota FGFR3-geenistä. Yksi tuli äidiltä ja toinen isältä. Tarvitset vain yhden kopion kääpiöön johtavasta versiosta, jotta päädytään tilaan. (Kenelläkään ei ole kahta kopiota, koska tämä on tappavaa.)

Tällä on sinulle muutama tärkeä merkitys. Ensinnäkin, jos isäsi kääpiö johtuu tästä hallitsevasta syystä, hänellä on oltava yksi kopio tästä kääpiöön johtavasta geenistä ja yksi ei. Koska äitisi on keskipitkä, hänellä ei saa olla kopioita tästä kääpiöön johtavasta geeniversiosta. (Jos hänellä olisi yksi kappale, hänellä olisi myös kääpiöelämää.)

Jotta asioita olisi helpompi seurata, ajattelin, että piirrän tämän sinulle. Tässä on mitä äitisi ja isäsi haluavat tässä tapauksessa:

Kuten näette, isällesi on yksi kopio kääpiöversio (oranssi) ja yksi kopio keskikorkeudesta (sininen). Äidilläsi on kaksi bluesia, joten myös keskipitkä.

Äitisi on pitänyt antaa sinulle yksi geenikopioistaan, joka ei johda kääpiöön. Ja koska sinulla ei ole kääpiötä, isäsi on myös antanut sinulle yhden geeniversionsa, joka ei aiheuta kääpiötä. Näin todennäköisesti tapahtui:

Kuten näette, sait sinisen suorakulmion jokaiselta vanhemmaltasi. Toisin sanoen, sinulla on oltava kaksi kopiota FGFR3-geenistä, jotka eivät aiheuta kääpiötä. Tässä tapauksessa sinulla ei ole mahdollisuutta välittää kääpiö FGFR3-geeniä lapsellesi. Itse asiassa sinulla ei ole lainkaan jälkiä geeniversiosta, joka aiheuttaa kääpiötä genetiikassasi! Oranssi suorakulmio jäi isällesi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että tarvitset vain yhden kopion hallitsevasta geenistä, kuten kääpiöön johtavan FGFR3-version, dominoivan piirteen osoittamiseksi. Jos et esitä ominaisuutta, sinulla ei saa olla kopioita kyseisestä geeniversiosta. Ja jos sinulla ei ole kopioita geeniversiosta, et voi siirtää sitä lapsillesi!

Nyt sanottuani on tärkeää mainita, että joskus lapsella on hallitseva kääpiö, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei ole sitä. Napsauttamalla tätä saat tietää, miten tämä tapahtuu. Mutta jos näin tapahtuisi sinulle, sillä ei olisi mitään tekemistä isäsi kanssa.