genotyyppi
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Geneettinen koostumus solu, organismi tai yksilö, joka vaikuttaa sen ominaisuuteen tai fenotyyppiin

Arvostelija: Mary Anne Clark, PhD

Genotyyppi ja fenotyyppi

Vastakkaiset termit genotyyppi ja fenotyyppi ovat tottuneet määritellä organismin ominaisuudet tai piirteet. Genotyyppi tunnistaa alleelit, jotka liittyvät yhteen ominaisuuteen (esim. Aa) tai useisiin ominaisuuksiin (esim. Aa Bb cc). Termiä voidaan laajentaa viittaamaan koko organismin (tai taksonin) geeniryhmään. Tällä kattavalla tasolla se menee jonkin verran päällekkäin termin genomin kanssa, joka viittaa koko organismin DNA: han. Kaikki DNA: t eivät kuitenkaan koostu geeneistä. Organismin genotyypin täydelliseen kirjoittamiseen tarvitaan joukko merkkejä, jotka edustavat alleeleja jokaiselle ihmisen genomissa olevasta noin 20 000 tunnetusta geenistä.

Fenotyyppi kuvaa organismin fyysisiä tai fysiologisia piirteitä, ja on seurausta genotyyppien ilmentymisestä. Genotyyppi ei kuitenkaan ole ainoa tekijä, joka määrittää yksilön fenotyypin. Eri ympäristötekijöillä on myös rooli, ja nämä vaikuttavat geenien ilmentymiseen organismin erottavan fenotyypin määrittämiseksi.

Geenit, genotyypit ja alleelit

Useimmissa eukaryooteissa geenit tulevat pareittain, joita kutsutaan alleeleiksi. Pariksi liitetyt alleelit vievät saman paikan kromosomissa (kutsutaan paikaksi). He hallitsevat myös samaa ominaisuutta. Termi alleeli viittaa spesifisen geenin muunnokseen. Koska useimmat eukaryootit lisääntyvät seksuaalisesti, kukin vanhemmista osallistuu yhteen tietyn geenin kahdesta alleelista. Koska jokainen vanhempi on erilaisten organismien tuotos, satunnaiset replikaatiovirheet ja ympäristövuorovaikutukset DNA: n kanssa ovat johtaneet erilaiseen modifikaatioon kunkin vanhemman geeneihin. Tämä ero on perusta termille ”alleeli” (allo = muu), joka merkitsee toisiaan tai eroja.

Jos ominaisuus seuraa yksinkertaista Mendelin perintömallia, yksi alleeleista ilmaistaan samalla kun muu ei. Ilmaistavan alleelin sanotaan olevan hallitseva alleeli, kun taas alleeliä, jota ei ole, kuvataan resessiiviseksi. Tapauksissa, joissa hallitseva alleeli puuttuu, esiintyy resessiivisen alleelin ilmentyminen.

Jos hallitseva alleeli on merkitty ”A”: lla ja resessiivinen alleeli ”a”, on mahdollista saada kolme erilaista genotyyppiä: ”AA”, ”aa” ja ”Aa”. Termiä ”homotsygootti” käytetään kuvaamaan pareja ”AA” ja ”aa”, koska parissa olevat alleelit ovat samoja, toisin sanoen molemmat dominoivia tai molemmat resessiivisiä. Sitä vastoin termiä ”heterotsygootti” käytetään kuvaamaan alleeliparia , ”Aa”. Hallitseva piirre ilmaistaan AA- tai Aa-genotyyppisten yksilöiden fenotyypeissä, kun taas resessiivinen fenotyyppi ilmentyy yksilöissä, joilla on genotyyppi aa. Kaikkia ominaisuuksia ei määritä yksi geeni, monilla geeneillä on useita alleelisia muunnoksilla eikä kaikilla geenipareilla ole yksinkertaista hallitsevaa / resessiivistä suhdetta. Kodinanssi, epätäydellinen hallitsevuus ja polygeeninen perintö ovat esimerkkejä ei-Mendelin tyyppisestä perinnöstä. Ihmisillä monet havaittavissa olevista piirteistä eivät ole Mendelin. Pituus ja ihon väri Esimerkiksi ne johtuvat paitsi alleeliparin, myös geenien vuorovaikutuksesta useilla eri paikoilla.

Yksinkertaisten genotyyppien ennustaminen: Punnettin neliöt

Yksinkertaisissa genotyypeissä alleelit vain yhdelle tai af ew-ominaisuudet määritetään. Esimerkiksi herneen kukan värin määrittävän geenin genotyyppi on esitetty kahdella alleelilla, B ja b. B on hallitseva alleeli, kun taas ”b” on resessiivinen alleeli. Violettien kukkaominaisuuksien dominoivat alleelikoodit, kun taas valkoisen kukkaominaisuuden resessiiviset alleelikoodit. Katso alla oleva kaavio.

Tämä kaavio on esimerkki Punnett-neliöstä, jonka Reginald Punnett esitteli ensimmäisen kerran Mendelin työn uudelleen löytämisen jälkeen. Punnett-neliö on perinnöllisyyden ennustamiseen tärkeä genetiikan työkalu kuviot ja suhteet. Tämä neliö kuvaa kahden heterotsygoottisen (Bb) vanhemman, molempien purppuranväristen kukkien, jälkeläisten genotyyppiä ja fenotyyppiä. Kaaviossa vanhempien sukusoluissa ja näiden eri yhdistelmillä tuotetuissa jälkeläisissä olevat alleelit sukusolut ovat edustettuina. Jokainen vanhempi tuottaa kahdenlaisia sukusoluja (B ja b), jotka yhdistyvät kaikissa mahdollisissa pareissa. Neljästä jälkeläisestä kaksi on homotsygoottisia, yksi violetti (BB) ja yksi valkoinen (bb) ja kaksi on heterotsygoottinen (Bb), molemmat ilmaisevat dominoivan piirteen violettia.Tämä antaa meille Mendelin kuvaaman 3: 1 fenotyyppisuhteen dominoivista: resessiivisistä fenotyypeistä. Se antaa meille myös BB: n, Bb: n ja bb: n genotyyppien 1: 2: 1 genotyyppisuhteen.

Katso myös

• alleeli
• geeni
• Genomi
• Mendelin perintö