Sarveiskalvon dystrofioiden oireet johtuvat epänormaalin materiaalin kertymisestä sarveiskalvoon, silmän kirkkaaseen ulkokerrokseen. Sarveiskalvolla on kaksi toimintoa – se suojaa muuta silmää pölyltä, bakteereilta ja muilta haitallisilta tai ärsyttäviltä materiaaleilta, ja se toimii silmän uloin linssi, taivuttamalla sisään tulevaa valoa sisälinssiin, jossa valo sitten ohjataan verkkokalvolle (membraaninen kerros valoa tunnistavia soluja silmän takaosassa). Verkkokalvo muuntaa valon kuviksi, jotka sitten siirtyvät aivoihin. Sarveiskalvon on pysyttävä kirkkaana (läpinäkyvänä), jotta se voi kohdentaa tulevan valon.

Sarveiskalvo koostuu viidestä erillisestä kerroksesta: epiteeli, sarveiskalvon uloin, suojaava kerros; Bowman-kalvo, tämä toinen kerros on äärimmäisen kova ja vaikea tunkeutua edelleen suojaamaan silmiä; strooma, sarveiskalvon paksin kerros, joka koostuu vedestä, kollageenikuiduista ja muista sidekudoksen komponenteista, jotka antavat sarveiskalvolle sen lujuuden, joustavuuden ja kirkkauden; Descemet-kalvo, ohut, vahva sisäkerros, joka toimii myös suojakerroksena; ja endoteeli, sisempi kerros, joka koostuu erikoistuneista soluista, jotka pumppaavat ylimääräisen veden sarveiskalvosta. Sarveiskalvon dystrofioille on tunnusomaista vieraiden aineiden kertyminen yhteen tai useampaan sarveiskalvon viidestä kerroksesta. Tällainen materiaali voi aiheuttaa sarveiskalvon menettämisen läpinäkyvyytensä, mikä voi aiheuttaa näön menetystä tai näön hämärtymistä.

Monille sarveiskalvon dystrofian muodoille yhteinen oire on toistuva sarveiskalvon eroosio, jossa sarveiskalvon uloin kerros (epiteeli) ) ei tartu (tartu) silmään kunnolla. Toistuva sarveiskalvon eroosio voi aiheuttaa epämukavuutta tai voimakasta kipua, epänormaalia valoherkkyyttä (valofobia), vieraiden kappaleiden (kuten lian tai ripsien) tuntemusta silmässä ja näön hämärtymistä.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROFIAT

Nämä sarveiskalvon dystrofiat vaikuttavat sarveiskalvon ulkokerroksiin, mukaan lukien epiteeli, epiteelin tyvikalvo (ohut kalvo, joka erottaa epiteelisolut taustalla olevasta kudoksesta) ja Bowman-kalvo.

Epiteelin kellarikerroksen dystrofia

Tälle sarveiskalvon dystrofian muodolle on ominaista hyvin pienien pisteiden (mikrokystien), harmaiden alueiden, jotka yhdessä muistuttavat kartan maiden ääriviivat, tai hienojen viivojen, jotka muistuttavat, kehittymistä sormenjäljet sarveiskalvon epiteelikerroksessa. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita (oireettomia). Joissakin tapauksissa oireisiin voi kuulua toistuvia eroosioita ja näön hämärtymistä, jotka vaikuttavat ilmeisesti 10 prosentille yksilöistä. Epänormaalia valoherkkyyttä (valonarkuutta) ja vieraiden materiaalien tuntemusta silmässä voi myös esiintyä. Epiteelin tyvikalvodüstroofia on sarveiskalvon dystrofian yleinen muoto, ja se tunnetaan myös nimellä kartta-piste-sormenjälki-dystrofia ja Cogan-mikrokystinen dystrofia.

Meesmannin sarveiskalvon dystrofia dystrofia vaikuttaa sarveiskalvon epiteelikerrokseen. Sille on ominaista useiden, pienten, kirkkaiden kystien klustereiden kehittyminen. Kystat ovat suunnilleen samankokoisia. Vaikuttavat henkilöt saattavat kokea lievää ärsytystä ja hieman heikentää näön selkeyttä (näöntarkkuus). Tässä sarveiskalvon dystrofian muodossa voi esiintyä herkkyys valolle (valonarkuus) ja liiallinen kyynelten muodostuminen (kyynelvuoto). Sarveiskalvon samentumista (opasiteettia) esiintyy harvoin, mutta se voi kehittyä joillakin vanhuksilla. Meesmannin sarveiskalvon dystrofia tunnetaan myös juvenileepiteelin dystrofiana.

Lischin sarveiskalvon dystrofia

Tälle harvinaiselle sarveiskalvon dystrofian muodolle on tunnusomaista useiden, pienten kystien tai leesioiden ryhmittymät, jotka voivat olla nauhamaisia. muotoinen tai kaareva tai kierteinen (pyöreä). Joissakin tapauksissa kärsivillä ihmisillä ei ole oireita (oireettomia). Joillakin yksilöillä saattaa olla heikentynyt näön selkeys (näöntarkkuus), näön hämärtyminen ja kaksoisnäkö, joka vaikuttaa vain yhteen silmään (monokulaarinen diplopia).

Reis-Buckler-sarveiskalvon dystrofia

Tämä muoto vaikuttaa Bowman-kalvolle ja sille on ominaista kalvon samentuminen (opasiteetti) ja progressiivinen arpeutuminen. Elämän ensimmäisen vuosikymmenen aikana sairastuneet henkilöt voivat aluksi kehittää toistuvia eroosioita, jotka aiheuttavat merkittävää kipua. Toistuvat eroosiot voivat lopulta vakiintua, kun sairastuneet ihmiset vanhenevat. Muita oireita voivat olla epänormaali valoherkkyys (valofobia), tunne tai tunne vieraasta ruumiista silmässä ja näön selkeyden (näöntarkkuuden) huomattava heikkeneminen usein 20-vuotiaana. Reis-Buckler-sarveiskalvon dystrofia tunnetaan myös tyypin III rakeisena sarveiskalvon dystrofiana tai tyypin Bowman-kerroksen sarveiskalvon dystrofiana.

Tämä sarveiskalvon dystrofian muoto vaikuttaa Bowmaniin kalvo ja voi olla erittäin vaikea erottaa Reis-Buckler-sarveiskalvon dystrofiasta.Sarveiskalvoon vaikuttavat poikkeavuudet voivat muistuttaa hunajakennoja. Sarveiskalvon toistuvat eroosiot alkavat lapsuudessa, mutta näöntarkkuus muuttuu vasta myöhemmin elämän aikana. Kipua ja epänormaalia valoherkkyyttä (valonarkuutta) voi myös esiintyä. Thiel-Behnke-sarveiskalvon dystrofia tunnetaan myös nimellä hunajakennoinen sarveiskalvon dystrofia tai sarveiskalvon dystrofia Bowman-kerroksen tyypissä II. . Jotkut näistä häiriöistä voivat edetä vaikuttamaan sarveiskalvon muihin kerroksiin.

Sarveiskalvon rakeinen dystrofia tyyppi I

Tämän sarveiskalvon dystrofian muodolle on ominaista pienten hiukkasten (rakeiden) kehittyminen, jotka muistuttavat yhdessä leivänmuruja, yleensä elämän toisen tai kolmannen vuosikymmenen aikana. Nämä vauriot kasvavat hitaasti lopulta yhdistymällä (koalisaatio) muodostaen suurempia vaurioita. Yksilöille voi kehittyä toistuvia eroosioita. Vaikka näköön ei yleensä vaikuta taudin varhaisessa vaiheessa, näöntarkkuus voi heikentyä neljännellä tai viidennellä vuosikymmenellä. Joillakin yksilöillä voi olla epänormaali valoherkkyys (valonarkuus). Silmäkipu voi johtua toistuvista sarveiskalvon eroosioista.

Sarveiskalvon rakeinen dystrofia, tyyppi II

Rakeisessa sarveiskalvon dystrofiassa, tyyppi II, joka tunnetaan myös nimellä Avellino-sarveiskalvon dystrofia, stroomaan kehittyy vaurioita, jotka alkavat yleensä ensimmäisen tai toisen vuosikymmenen. Sarveiskalvon samentumat muistuttavat toisinaan rakeisen sarveiskalvotyypin 1 rakeisten vaurioiden ja ristikkosarveen hilarakenteen vaurioiden ristikkäisyyttä (katso alla). Kun sairastuneet henkilöt ikääntyvät, leesiot voivat tulla suuremmiksi, näkyvämmiksi ja liittyä koko stromakerrokseen. Joillakin vanhemmilla henkilöillä näön selkeys (näöntarkkuus) on heikentynyt sumun (sarveiskalvon samentumisen) takia. Toistuvia eroosioita voi kehittyä joissakin tapauksissa.

Sarveiskalvon hilarakenteen dystrofia

Silikon sarveiskalvon dystrofiat ovat yleinen strooman dystrofian muoto, ja kaksi päävaihtoehtoa on tunnistettu. Niille on ominaista vaurioiden kehittyminen, jotka muodostavat haarautuvia viivoja, jotka muistuttavat halkeilevaa lasia tai ristikkäistä, päällekkäistä hilarakennetta. Hila-dystrofia tyyppi I ja sen variantit esiintyvät yleensä ensimmäisen vuosikymmenen loppuun mennessä. Sarveiskalvon toistuvat eroosiot (jotka voivat olla tuskallisia) edeltävät usein näitä strooman tyypillisiä muutoksia. Vaikuttavilla yksilöillä voi olla heikentynyt näön selkeys (näöntarkkuus) ja epänormaali valoherkkyys (valofobia).

Tyypin II ristikudstrofia luokitellaan sarveiskalvon dystrofiaksi, mutta se esiintyy osana suurempaa häiriötä nimeltä Merejota oireyhtymä, joka on vakavampi kuin sarveiskalvon sairaus.

Gelatiininen pisarainen sarveiskalvon dystrofia, joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen subepiteliaalinen sarveiskalvon dystrofia, kehittyy yksilöillä ensimmäisen elämän vuosikymmenen aikana ja jolle on ominaista näön menetys, epänormaali herkkyys valolle (valonarkuus), liiallinen repiminen (kyynelvuoto) ja vieraiden aineiden tunne (tunne) silmässä. Gelatiiniset amyloidimassat, eräänlainen proteiini, kertyvät sarveiskalvon epiteelin alle ja tekevät sarveiskalvosta läpinäkymättömän ja heikentävät asteittain näkökykyä. syntynyt kirkkailla sarveiskalvoilla, mutta lopulta kehittyy strooma, yleensä 3-9-vuotiaiden välillä. Vaurioiden eteneminen johtaa näkökyvyn heikkenemiseen (näöntarkkuus) ja ärsytykseen varhaisessa vaiheessa elämää. Joissakin tapauksissa merkittävä näön menetys voi tapahtua toiseen vuosikymmeneen mennessä. Vakava näköhäviö voi kehittyä kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä. Joskus esiintyy tuskallisia toistuvia eroosioita, mutta ne ovat harvinaisempia kuin muissa stroomaan vaikuttavissa sarveiskalvon dystrofioissa. Makulaarinen sarveiskalvon dystrofia tunnetaan myös nimellä Groenouw-tyypin II dystrofia. ensimmäisen elämänvuoden. Taudin kärsivät henkilöt kehittävät läpinäkymättömiä sarveiskalvoja johtuen rasvan tai kolesterolin kertymisestä stroomaan, mikä lopulta aiheuttaa samentumista, sameutta ja näön hämärtymistä. Kiteitä kertyy yleensä sarveiskalvoon. Haavoittuneilla ihmisillä on näkövamma, jota heijastuminen pahentaa.

POSTERIOR CORNEAL DYSTROPHIES

Nämä sarveiskalvon dystrofiat vaikuttavat sarveiskalvon sisimpiin kerroksiin, mukaan lukien Descement-kalvo ja endoteeli, jotka ovat sarveiskalvo lähinnä silmän sisärakenteita. Nämä häiriöt voivat mahdollisesti edetä vaikuttamaan sarveiskalvon kaikkiin kerroksiin.

Fuchs-endoteelin dystrofia

Tämä sarveiskalvon dystrofian muoto kehittyy yleensä keski-iässä, vaikka oireita ei ehkä aluksi olekaan (oireeton ). Fuchs-dystrofialle on ominaista ongelmat sarveiskalvon sisimmässä kerroksessa olevilla pienillä soluilla, joita kutsutaan ”pumppaussoluiksi”.Fuchsin dystrofiassa nämä solut heikkenevät (”kuolevat”) ja sarveiskalvo täyttyy vedellä ja turpoaa. Turvotus pahenee ja näön hämärtyminen on pahempaa aamulla, mutta paranee vähitellen koko päivän ajan. Sarveiskalvoon muodostuu pieniä rakkuloita, lopulta repeämä ja aiheuttaen äärimmäistä kipua. Potilailla voi myös olla hiekkainen tai hiekkainen tunne silmässä (vieraan kehon tunne), olla epänormaalin herkkä valolle ja nähdä häikäisyä tai haloa katsellessaan valoja. Taudin edetessä visio ei enää parane päivän aikana ja voi tapahtua merkittävää näköhäviötä, mikä mahdollisesti edellyttää sarveiskalvonsiirtoa.

Polymorfinen posteriorinen dystrofia

Tämä sarveiskalvon dystrofian harvinainen muoto voi esiintyä syntymähetkellä (sarveiskalvon samentuessa) tai myöhemmin elämän aikana ja jolle on ominaista endoteeliin vaikuttavat vauriot. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita (oireettomia). Sarveiskalvoon kohdistuvat vaikutukset voivat olla hitaasti eteneviä. Vaikutus on yleensä molempiin silmiin, mutta yksi silmä voi vaikuttaa vakavammin kuin toinen (epäsymmetrinen). Vaikeissa tapauksissa henkilöillä, joilla on posteriorinen polymorfinen dystrofia, voi kehittyä strooman turvotus (turvotus), epänormaali valoherkkyys (valonarkuus), näön heikkeneminen ja vieraan materiaalin tunne (tunne) silmässä. Harvinaisissa tapauksissa silmänpaine voi lisääntyä (silmänsisäinen paine).

Synnynnäinen perinnöllinen sarveiskalvon dystrofia

On olemassa kahdenlaisia synnynnäisiä perinnöllisiä sarveiskalvon dystrofioita, joista toinen periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä ja yksi autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Autosomaaliselle hallitsevalle muodolle (tyyppi I) on tunnusomaista sarveiskalvon turpoaminen (turvotus), kipu ja sarveiskalvot, jotka ovat kirkkaita syntymän jälkeen, mutta samenevat varhaislapsuudessa. Autosomaaliselle resessiiviselle muodolle (tyyppi II) on tunnusomaista sarveiskalvon turvotus ja sameat sarveiskalvot syntymän yhteydessä. Tämän muodon yhteydessä voi esiintyä nopeita, täriseviä silmänliikkeitä (nystagmus). Recessiivinen muoto on yleisempi kuin hallitseva muoto.