Identtiset kaksoset ovat identtisiä, eikö? Loppujen lopuksi ne johtavat vain yhdestä hedelmöitetystä munasolusta, joka sisältää yhden geneettisen käskyn eli genomin, joka on muodostettu yhdistämällä äidin ja isän kromosomit.
Mutta kokemus osoittaa, että identtiset kaksoset ovat harvoin täysin samat. johtuvat suurelta osin ympäristövaikutuksista (muuten kutsutaan ”hoivaksi”), mutta äskettäin tehty tutkimus on ristiriidassa tämän uskomuksen kanssa.
Geneetikko Carl Bruder Alabaman yliopistosta Birminghamissa ja hänen kollegansa vertailivat tarkasti 19 aikuisen identtisen joukon genomia. kaksoset. Joissakin tapauksissa yhden kaksosen DNA poikkesi toisistaan genominsa eri kohdissa. Näissä geneettisen divergenssin kohdissa yhdellä oli erilainen määrä saman geenin kopioita, geneettinen tila, jota kutsutaan kopioluvumuunnoksiksi. .
Norm liittolaisten ihmisillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, yksi peritty kummaltakin vanhemmalta. ”Genomissa on kuitenkin alueita, jotka poikkeavat tuosta kahden kopion säännöstä ja joissa on kopioluvumuunnoksia”, Bruder selittää. Nämä alueet voivat kuljettaa missä tahansa nollasta yli 14 kopioon geeniä.
Tutkijat ovat jo pitkään käyttäneet kaksosia tutkiakseen luonnon ja hoivan roolia ihmisen genetiikassa ja miten kukin vaikuttaa sairauksiin, käyttäytymiseen ja olosuhteisiin, kuten liikalihavuuteen. Mutta Bruderin havainnot viittaavat uuteen tapaan tutkia ihmisen geneettisiä ja ympäristöllisiä juuria tauti.
Esimerkiksi yhdeltä kaksoselta Bruderin tutkimuksessa puuttui joitain geenejä tietyissä kromosomeissa, jotka viittaavat leukemiariskiin, josta hän todellakin kärsi. Toinen kaksos ei.
Bruder uskoo siksi, että erot identtisiä kaksosia voidaan käyttää tunnistamaan tietyt geneettiset alueet, jotka vastaavat tiettyjä sairauksia. Seuraavaksi hän aikoo tutkia verinäytteet kaksoispareista, joista vain yksi kärsii astmasta tai psoriaasista, jotta löydetäänkö löydettävissä geenikopiomäärän muutoksia, jotka liittyvät joko / nämä sairaudet.
Tulos saattaa myös kyseenalaistaa monien aiempien kaksoistutkimusten havainnot, joissa oletettiin, että identtiset kaksoset olivat todellakin identtisiä, Bruder toteaa. ”On melko epätodennäköistä, että he muuttavat merkittävästi mitään tähän mennessä löydettyjä tuloksia”, kertoo Kerry Jang, psykologi Brittiläisen Kolumbian yliopistosta Vancouverissa, joka johtaa Kanadan suurinta kaksosetutkimusta. ”Voimme sopeutua mallimme ottavat huomioon samalla tavalla kuin olemme mukautuneet erilaisiin ympäristöihin.
Tämän geneettisen vaihtelun löytäminen antaa toivoa hämärästä, mutta kiireellisestä asiasta, jos rikosepäilty on identtinen kaksos. ”Jos yksi kaksosista on epäilty ja toisen kaksosen sijaintia ei voida määrittää, tuomaristo jätetään usein ilman kykyä löytää syyllisyyttä ilman epäilystäkään” tapauksissa, joissa vedotaan DNA-todisteisiin, sanoo patologi Frederick Bieber Harvardin lääketieteellinen koulu.
”Jos kaksoiskysymys nousee esiin rikostutkinnassa, on mahdollista, että jos kahden kaksosen välillä on eroja, se voi auttaa selvittämään asian”, Bieber sanoo.
Koska on olemassa Pelkästään Virginian tuomittujen rikollisten tietokannassa 80 paria samanlaisia kaksosia, tämä ei ehkä ole niin pieni asia kuin se saattaa kuulostaa. Ja sellaisella geneettisellä vaihtelulla on merkitystä myös koko väestölle.
Bruder arvelee, että tällainen vaihtelu on luonnollinen tapahtuma, joka kertyy iän myötä kaikille. ”Uskon, että genomi, johon olet syntynyt, ei ole genomi, jonka kanssa kuolet – ainakaan kaikkien kehosi solujen osalta”, hän sanoo.
Charles Lee, geneettinen tutkija Brighamissa ja naisten sairaalassa Boston on samaa mieltä. Geneettisiä variaatioita voi syntyä, kun DNA: n kaksoisjuoste katkeaa altistettaessa ionisoivalle säteilylle tai syöpää aiheuttaville aineille. ”Se muistuttaa meitä olemaan varovaisia ympäristömme suhteen, koska ympäristö voi auttaa muuttamaan genomiamme”, hän sanoo.
Lisäksi nämä muunnelmat voivat ennustaa ikään liittyviä sairauksia. Lee lisää: ”Ikääntyessäsi … mahdollisuutesi saada tietty tauti aiheuttava genominen uudelleenjärjestely kasvaa koko ajan.”
Identtisten kaksosien erot kasvavat ikääntyessään. koska kaksoset voivat myös aloittaa elämänsä erilaisuuksilla, Bruderin tutkimuksen mukaan, mikä kyseenalaistaa heidän nimensä.
”Ehkä meidän ei pitäisi kutsua heitä identtisiksi kaksosiksi,” Harvardiksi ” Bieber sanoo. ”Meidän pitäisi kutsua heitä” yhden munan kaksosiksi ”.”