Mikä on vaahterasiirappi virtsataudin tyyppi 1B?

Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD) tyyppi 1B on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka on nimetty sairastuneen virtsan tyypilliselle vaahterasiirappihajulle. Jos huolellisesti hoidetaan vähän proteiinia sisältävällä ruokavaliolla, MSUD-potilaat voivat elää melko normaalia elämää.

MSUD johtuu puutteesta kolmen aminohapon hajottamiseen tarvittavan entsyymin: leusiini, isoleusiini ja valiini, jotka tunnetaan yhdessä haaraketjuisina aminohapoina. Näitä aminohappoja löytyy kaikista proteiinia sisältävistä elintarvikkeista. Ilman tarvittavaa entsyymiä, joka tunnetaan haarautuneena ketoketahapon dehydrogenaasi (BCKAD), nämä amino silmä ds ja niiden sivutuotteet kertyvät ja vahingoittavat kehoa. MSUD-tyyppi 1B johtuu yhdestä BCKAD-entsyymin neljästä komponentista.

Vaahterasiirappivirtsatauti voidaan luokitella neljään yleiseen tyyppiin: klassinen, välituote, ajoittainen ja tiamiinille reagoiva. Klassinen MSUD on vakavin tyyppi. Muun tyyppisillä ihmisillä on lievempiä oireita, mutta heillä on taipumus kriisikausiin, joissa oireet muistuttavat läheisesti klassista MSUD: tä. Kaikissa taudityypeissä on henkisen ja fyysisen vamman vaara.

Klassinen

Yleisimmälle tyypille, klassiselle MSUD: lle, on ominaista vain vähän tai ei lainkaan entsyymiaktiivisuutta. Oireet ihmisillä, joilla on klassinen MSUD, näkyvät ensimmäisen elämänviikon aikana. 12–24 tunnin kuluessa tai ensimmäisen proteiinin kulutuksen jälkeen vauvan virtsa saa vaahterasiirappihaju. (Välimeren populaatiot, jotka eivät tunne vaahterasiirappia, kuvailevat tuoksun samankaltaiseksi kuin fenugreek.)

Muutaman päivän kuluttua imeväisillä on huono ruokinta, oksentelu ja ärtyneisyys, jota seuraa energian puute, laihtuminen, kohtaukset, jännittynyt kaareva ryhti, jäykän ja löysän vuorotellen lihasten sävy ja aivojen turvotus. Hoitamattomana hengenvaarallinen kooma tai hengitysvajaus voi ilmetä 7-10 päivän kuluessa ja suurin osa kuolee muutaman kuukauden kuluessa.

Hoidon päättyessä klassinen MSUD voi aiheuttaa aivovaurioita. Tautia sairastavat ihmiset ovat erityisen alttiita kriiseille sairauden, infektion, paaston tai leikkauksen jälkeen.

Välituote

Keskivaikeita MSUD-potilaita on 3-8% normaalista BCKAD-määrästä entsyymiaktiivisuus. Tämän seurauksena heidän ruumiinsa sietävät suurempia määriä aminohappoa leusiinia. Sairaana tämä suvaitsevaisuus laskee.

MSUD-välituote on samanlainen mutta vähemmän vakava kuin klassinen muoto. Kriisivaiheiden aikana oireet ja riskit ovat kuitenkin lähes identtisiä.

Ajoittainen

Ajoittaisella MSUD: llä BCKAD-entsyymiaktiivisuus on usein 8-15% normaalista. Taudin oireet voivat ilmetä vasta ensimmäisen tai toisen elinvuoden aikana. Oireet ilmaantuvat usein sairauden, paaston tai runsaan proteiinin kulutuksen aikana.

Tämä taudin muoto on harvinainen, mutta kriisitilanteissa sen riskit ja oireet ovat samanlaisia kuin klassisessa muodossa.

Tiamiinille reagoiva

Tiamiinille reagoiva MSUD on erilainen siinä mielessä, että ihmiset, joilla on tämä taudin muoto, reagoivat suuriin tiamiiniannoksiin. Eräässä tutkimuksessa todettiin, että ihmisillä, joilla on tiamiinille reagoiva MSUD, on 30-40% BCKAD-entsyymin normaalista aktiivisuudesta. Monet tämän taudin muodon omaavat ihmiset voivat sietää proteiinia ruokavaliossaan.

Kriisitilanteissa tiamiinille reagoivan MSUD: n riskit ja oireet ovat samanlaisia kuin klassisessa muodossa. Kyky hoitaa tautia tiamiinilla on kuitenkin helpompi hallita kuin muut muodot, joiden hoito riippuu suurelta osin ruokavaliosta.

Kuinka yleistä on vaahterasiirapin virtsataudin tyyppi 1B?

Maailmanlaajuisesti MSUD-tyypin 1B arvioidaan vaikuttavan yhdelle 185 000 lapsesta. Se on yleisintä vanhan järjestyksen menoniittipopulaatiossa, jossa tauti vaikuttaa noin yhteen 385 lapsesta. Itä-Pennsylvanian menoniittien joukossa taajuuden on raportoitu olevan yhtä suuri kuin 1 176 lapsesta. Tauti on yleisempi myös aškenaziläisten juutalaisten keskuudessa, ja noin 1/50 000 sairastuu MSUD-tyypin 1B kanssa.

Miten vaahterasiirapin virtsatautia tyyppi 1B hoidetaan?

MSUD-tyyppinen 1B on ensisijaisesti MSUD-tyyppi 1B ruokavalion avulla, käyttämällä vähän proteiinia sisältäviä elintarvikkeita. Tämä tarkoittaa usein tiukkoja rajoituksia lihalle, kalalle, munille, maitotuotteille, täysjyväjauhoille, pavuille ja pähkinöille. Usein MSUD-tyypin 1B ihmisille annetaan erityinen nestemäinen kaava, joka toimittaa ravinteita ilman aminohappoja, joita he eivät pysty sulattamaan. Näiden ruokavalion rajoitusten tulisi alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen, ja niiden on jatkuttava henkilön koko elämän ajan.

Lääkärin tulee seurata veren aminohappopitoisuutta säännöllisesti.Verikoetulokset voivat auttaa kalibroimaan ruokavaliota, ja ne ovat erityisen tärkeitä raskauden aikana MSUD-äidille. Mikä tahansa aivojen turvotus vaatii välitöntä lääketieteellistä apua. Sairauksien tulisi aina johtaa lääkärin kuulemiseen, koska nämä ovat haavoittuvia aikoja henkilölle, jolla on MSUD-tyyppi 1B. Hän saattaa tarvita erityistä ”sairaspäiväruokavaliota” välttääkseen sairaalahoidot.

Tiamiinille reagoiville MSUD-potilaille voidaan määrätä tiamiinilisäaineita.

Mikä on henkilön ennuste vaahterasiirapin virtsataudin tyypin 1B kanssa?

Varhaisella, huolellisella ja elinikäisellä hoidolla MSUD-tyypin 1B ihmiset voivat elää terveellistä elämää aikuisikään ja osoittaa normaalia kasvua ja henkistä kehitystä. sairaus heti oireiden ilmaantuessa aivovaurioiden ja henkisen vamman välttämiseksi. Huolellisesta hoidosta huolimatta joillakin taudista kärsivillä ihmisillä esiintyy säännöllisiä leimahduksia etenkin sairauden aikana. Nämä voivat aiheuttaa oppimisvaikeuksia tai henkistä vajaatoimintaa ja voivat olla elämän – uhkaava.

MSUD voi olla hoitamaton, jos sitä ei hoideta.

Resurssit

• Genetiikan kotiopas
  Selityksiä laajalle joukolle geneettisiä sairauksia Yhdysvaltain hallituksen kansallisten terveysinstituuttien kirjoittama jokapäiväisille ihmisille.
• M aple-siirapin virtsataudin perheiden tukiryhmä
  MSUD-potilaiden ja heidän perheidensä tukiryhmä, organisaatio auttaa myös lisäämään tietoisuutta taudista. Sandy Bulcher, johtaja
  Puhelin: (740) 548-4475
• seulonta, tekniikka ja tutkimus genetiikassa -hanke
  Tietosivu MSUD: stä, jonka on laatinut Alaskan, Kalifornian, Havaijin, Idahon, Oregonin ja Washingtonin valtion virastot yhteistyössä taloudellisten, ohjelmien oikeudelliset, eettiset ja sosiaaliset vaikutukset, joilla seulotaan vastasyntyneitä tiettyjen sairauksien varalta. Projektikoordinaattori: Lianne Hasegawa CSHN
  terveysministeriö
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Puhelin: (808) 733 -9039

Muut vaahterasiirapin virtsataudin tyypin 1B nimet

• vaahterasiirapin virtsataudin tyyppi 1B
• vaahterasiirappi Virtsatauti
• MSUD-tyyppi 1B
• MSUD1B