= Kromosomimutaatiot: = Kromosomimutaatioita tai ’lohkomutaatioita’ tapahtuu virheiden seurauksena ylityksessä meioosin aikana. Tietyt mutageenit voivat myös indusoida kromosomaalisia mutaatioita. Kromosomimutaatiot vaikuttavat suuriin DNA-segmentteihin, jotka sisältävät monia geenejä. Kromosomaalisia mutaatioita on neljä erilaista tyyppiä: poistot, translokaatiot, kopioinnit ja inversiot (kuvassa alla). Huomaa, että kaikki kromosomimutaatiot, jotka johtavat merkittävään geneettisen materiaalin menetykseen (Poisto), ovat todennäköisesti tappavia. Vaikka monet kromosomimutaatiot eivät johda geneettisen materiaalin menetykseen, geenin sijainti kromosomissa voi vaikuttaa sen ilmentymiseen. Geenien siirtäminen paikasta toiseen voi vaikuttaa niiden ilmentymiseen varsinkin kehitysvaiheen alkuvaiheissa. Ihmisillä merkittävät muutokset monien geenien asemassa voivat estää sikiön kunnollisen kehityksen (tappava). Kuten geenimutaatioiden kohdalla, kromosomimutaatiot voivat olla neutraaleja, vahingollisia, tappavia tai jopa hyödyllisiä. Koska kromosomimutaatiot kuitenkin vaikuttavat paljon suurempiin DNA-alueisiin, jotka mahdollisesti kantavat satoja tai jopa tuhansia geenejä, ne ovat todennäköisesti todennäköisemmin vahingollisia tai tappavia. ja fyysinen kasvu sekä kehon / kasvojen ominaispiirteet. Downin oireyhtymä on yleisimmin seurausta aneuploidiasta. Jotkut tapaukset (2-3%) johtuvat kuitenkin meioosin aikana tapahtuneesta translokaatiosta, joka siirtää suurimman osan kromosomista 21 kromosomiin 14. Tuloksena oleva rekombinantti kromosomi 14 kantaa nyt tosiasiallisesti kopiota kromosomista 21. Jos gametti vastaanottaa tämän uuden rekombinantin kromosomin 14 samoin kuin normaali kromosomi 21, tuloksena oleva sygootti perii tehokkaasti uuden kopion kromosomista 21. = ESIMERKKI: Krooninen myelooinen leukemia = Kromi myelooinen leukemia on eräänlainen leukemia (veren syöpä), jonka aiheuttaa ”” ”translokaatio kromosomien välillä. 9 ja 22 ”” ”. Tässä voidaan selvästi nähdä, että ylitys on tapahtunut kromosomien 9 ja 22 välillä. Tämän seurauksena nämä kaksi kromosomia ovat vaihtaneet kromosomivinkkejä muuttamalla monien eri geenien asemaa ja siten ilmentymistä. Extra asiantuntijoille: Krooninen myelooinen leukemia ei itse asiassa ole seurausta muuttuneesta geeniekspressiosta. Pikemminkin piste, jossa kaksi kromosomia risteävät, sattuu olemaan molempien kromosomien koodaavien alueiden (geenien) sisällä. Tuloksena on geeni, joka on kahden olemassa olevan geenin epänormaali fuusio. Tuloksena oleva proteiini sisältää alueen tai domeenin, joka kykenee stimuloimaan solujen jakautumista, mutta ei enää tarvitse aktivoida muita solusignaaleja. Sen sijaan se on jatkuvasti päällä ja stimuloi jatkuvasti solujen jakautumista, mikä johtaa menetykseen kyvyssä säätää solukasvua