Lääketieteellinen genetiikka: kromosomitutkimukset
Mitä ovat kromosomitutkimukset?
Kromosomit ovat kepin muotoisia rakenteita kehon jokaisen solun keskellä. Jokaisessa solussa on 46 kromosomia ryhmiteltyinä 23 pariin. Kun kromosomi on epänormaali, se voi aiheuttaa terveysongelmia kehossa. Kromosomitutkimuksiksi kutsutut erikoistestit voivat tarkastella kromosomeja nähdäksesi, minkä tyyppinen ongelma henkilöllä on. Kromosomitutkimukset tehdään yleensä pienestä kudosnäytteestä ihmisen kehosta. Tämä voi olla verinäyte, ihon biopsia tai muu kudos. Kromosomit analysoivat sytogeneettiseen tekniikkaan ja genetiikkaan koulutetut terveydenhuollon tarjoajat. Sytogenetiikka on kromosomien tutkimus.
Tutkimuksia on erityyppisiä, kuten:
-
Karyotyypitys
-
Laajennetut kromosomitutkimukset
-
Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH)
-
Kromosomaalisen mikrosirun analyysi (CMA)
Karyotyypitys
Karyotyyppi on yhden henkilön kromosomijoukko. Karyotyypitys on tapa tarkastella kromosomien joukkoa, jolla ihmisellä on. Tutkimuksessa voidaan etsiä kromosomien epänormaalia määrää tai muotoa. Kromosomit värjätään siten, että ne voidaan nähdä mikroskoopilla. Kromosomit näyttävät merkkijonoilta, joissa on vaaleat ja tummat raidat, joita kutsutaan nauhoiksi. Tämä auttaa terveydenhuollon tarjoajaa näkemään kromosomien ongelmat.
Laajennetut nauhakromosomitutkimukset
Tämäntyyppisiä tutkimuksia kutsutaan myös korkean resoluution kromosomitutkimuksiksi. Nämä tutkimukset tarkastelevat kromosomeja yksityiskohtaisemmin. Kromosomit valmistetaan niin, että enemmän nauhoja voidaan nähdä. Tämän avulla terveydenhuollon tarjoaja näkee pienemmät kromosomipalat, jotta ongelmat voidaan nähdä helpommin.
Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH)
Tämä testi on toinen tapa etsiä muutoksia kromosomeissa. Näytteen solut värjätään fluoresoivilla väriaineilla, jotka kiinnittyvät vain tiettyihin kromosomien osiin. Sitten soluja tarkastellaan mikroskoopilla käyttäen erityistä valoa. Tämä testi voi löytää joitain kromosomimuutoksia, joita ”ei voida nähdä tavallisilla sytogeneettisillä testeillä. Esimerkiksi Downin oireyhtymää sairastavan vauvan soluilla olisi 3 kirkkaanväristä aluetta. FISH-tutkimus voidaan tehdä tavallisen kromosomitutkimuksen lisäksi. FISH voidaan käyttää sellaisten kromosomipoikkeavuuksien löytämiseen, jotka eivät välttämättä näy laajennetussa nauhakromosomitutkimuksessa.