Adrenoleukodistrofia eli ALD on tappava geneettinen sairaus, joka vaikuttaa 1: een 18 000: sta ihmisestä. Se vaikuttaa vakavimmin pojiin ja miehiin. Tämä aivosairaus tuhoaa myeliinin, suojaavan vaipan, joka ympäröi aivojen hermosoluja – hermosoluja, joiden avulla voimme ajatella ja hallita lihaksiamme. Se ei tunne rodullisia, etnisiä tai maantieteellisiä esteitä.

ALD: n tuhoisin muoto esiintyy lapsuudessa, yleensä 4-10 vuoden ikäisinä. Normaalit, terveet pojat yhtäkkiä alkavat taantua. Aluksi heillä on yksinkertaisesti käyttäytymisongelmia, kuten vieroitus tai keskittymisvaikeuksia. Vähitellen tauti tuhoaa heidän aivonsa, heidän oireensa pahenevat, mukaan lukien sokeus ja kuurous, kohtaukset, lihasten hallinnan menetys ja progressiivinen dementia. Tämä säälimätön alaspäin suuntautuva spiraali johtaa joko kuolemaan tai pysyvään vammaisuuteen, yleensä 2-5 vuoden kuluessa diagnoosista.

Nykyään uusi tieteellinen tieto tarjoaa toivoa ALD: n onnistuneesta hoidosta ja ehkäisystä, mutta on kiireellistä, että panostamme tutkimukseen, joka edistää uusia hoitomuotoja, sekä uusiin työkaluihin varhaisen diagnoosin ja koulutuksen aikaansaamiseksi Kampanjat, jotka lisäävät tietoisuutta, jotta ALD-lapset voidaan tunnistaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, samalla kun on toivoa edullisesta hoidosta.

Tällaisen tutkimuksen edistäminen on Stop ALD -säätiön tavoite. Kuten pääomasijoitusyhtiö, me tunnistamme aukot kehitysprosessissa, etsimme luovia ratkaisuja näiden aukkojen täyttämiseksi ja toimitamme resurssit, jotka voivat kehittää näitä upeita ideoita konkreettisiksi projekteiksi ja projektit terapioiksi, jotka voivat muuttaa ALD-potilaiden elämää ja heidän perheensä. Aivotoiminta heikkenee, kun suojaava myeliinivaippa irrotetaan vähitellen aivojen hermosoluista. Ilman tätä vaippaa neuronit eivät voi johtaa toimintapotentiaalia – toisin sanoen ne lakkaavat kertomasta lihaksille ja muille keskushermoston elementeille, mitä tehdä.

Tämä tapahtumasarja näyttää liittyvän epänormaaliin tyydyttyneiden erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) kertyminen keskushermoston seerumiin ja kudoksiin, mikä aiheuttaa epänormaalin immuunivasteen, joka johtaa demyelinaatioon. On epäselvää, miten tämä tapahtumaketju toimii, mutta tutkijat tietävät, että sen juuret ovat genetiikassa.

ALD johtuu geneettisestä poikkeavuudesta, jota kutsutaan yleisesti ”geneettiseksi mutaatioksi” ja joka vaikuttaa X-kromosomiin, joka tunnetaan myös nimellä ”x-kytketty” tila. Jokaisella on kaksi sukupuolikromosomia: naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä X- ja Y-kromosomia. Jos nainen perii epänormaalin X-kromosomin, hänellä on edelleen normaali, toinen X-kromosomi, joka auttaa tasapainottamaan mutaation vaikutukset. Pojilla ja miehillä ei ole toista X-kromosomia, joten jos he perivät tämän geneettisen poikkeavuuden, he saavat taudin.

ALD: llä on useita muotoja, joiden vakavuus ja eteneminen voivat vaihdella suuresti. Ne sisältävät:

Lapsuuden aivojen demyelinoiva ALD

Tämä on yleisin ALD-muoto, joka edustaa noin 45% kaikista ALD-tapauksista. Sille on ominaista tulehdusprosessi, joka tuhoaa myeliinin aiheuttaen loputtoman progressiivisen heikkenemisen vegetatiiviseksi tilaksi tai kuolemaan, yleensä viiden vuoden kuluessa.

Adrenomyeloneuropatia (AMN)

Suurin osa muista taudin tapauksia esiintyy aikuisen muodossa, joka tunnetaan nimellä AMN. Noin puolessa poikista, jotka perivät mutatoidun ALD-geenin, taudin oireet kehittyvät vasta nuorena aikuisena, ja yleensä ne etenevät hitaammin. Näillä nuorilla miehillä on 20–30-vuotiaista lähtien raajoissaan neurologisia motorisia vaurioita. Nämä vauriot etenevät monien vuosien ajan, ja niihin liittyy väistämättä kohtalainen tai vaikea haitta. Noin kolmanneksessa näistä potilaista myös keskushermosto osallistuu toimintaan. Nämä nuoret miehet kokevat saman henkisen ja fyysisen heikkenemisen kuin aiemmin kuvatut pojat. Taudin eteneminen on hitaampaa, yleensä vähenee vegetatiiviseen tilaan ja / tai kuolemaan 5 vuodessa tai pidempään. Ei ole tehokasta hoitoa aikuisen ALD: n puhkeamiseen, jota kutsutaan yleisesti adrenomyeloneuropatiaksi (AMN); pikemminkin lääkkeitä ja hoitomuotoja käytetään palliatiivisella tavalla. noin 10 prosentissa ALD-tapauksista tämä on häiriön ainoa kliininen merkki. Lisämunuaiset tuottavat erilaisia hormoneja, jotka säätelevät sokerin, natriumin ja kaliumin määrää kehossa ja auttavat sitä vastaamaan stressiin.Addisonin taudissa keho tuottaa liian vähän lisämunuaishormonia, mikä voi olla hengenvaarallinen. Onneksi tämä ALD-osa hoidetaan helposti yksinkertaisesti ottamalla steroidipilleri päivittäin (ja säätämällä annosta stressin tai sairauden aikana).

Naisten ALD

Vaikka naiset, joilla on ALD-geenimutaatio ei yleensä kehitä itse aivosairautta, joillakin on häiriön lieviä oireita. Nämä oireet kehittyvät yleensä 35-vuotiaiden jälkeen, ja niihin kuuluvat pääasiassa alaraajojen progressiivinen jäykkyys, heikkous tai halvaus, tunnottomuus, nivelkipu ja virtsaamisongelmat.