Mikä on perheen adenomatoottinen polypoosi (FAP)?

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa paksusuolisyöpää . Oireyhtymä tunnetaan myös nimellä adenomatoottinen polyposis coli tai Gardnerin oireyhtymä. FAP johtuu mutatoidusta adenomatoottisesta polyposis coli (APC) -geenistä. Kaksi kolmasosaa kaikista tapauksista periytyy vanhemmalta, jolla on mutantti APC-geeni, ja loput kolmasosa tapauksista johtuu spontaanista APC-geenimutaatiosta. FAP on suhteellisen harvinainen syöpä, joka kärsii noin yhdestä 10000 ihmisestä.

FAP-potilailla voi kehittyä 100 polyyppia paksusuolessa ja peräsuolessa nuorena. Keskimäärin polyypit ilmestyvät 16-vuotiaana, ja jos paksusuolea ei poisteta kirurgisesti, syöpä tapahtuu keskimäärin 39-vuotiaana. Polyypit tulevat lopulta niin tiheiksi, että ne näkyvät polyyppimattona, kun ne visualisoidaan kolonoskopialla tai sigmoidoskoopilla.

FAP: n kärsivillä potilailla on lisääntynyt riski muille terveysongelmille, joihin kuuluvat: polyypit ruoansulatuskanavan yläosassa, osteoomat, epidermoidiset kystat, desmoidiset kasvaimet, verkkokalvon pigmentin hypertrofia, hampaiden poikkeavuudet, kilpirauhassyövät, ohutsuoli syöpä, haimasyöpä, mahasyöpä, aivosyöpä ja hepatoblastoomat.

Potilaat, joilla on perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi, voivat kehittää satoja polyyppejä paksusuolessa ja peräsuolessa nuorena. Keskimäärin polyypit ilmestyvät 16-vuotiaana, ja jos paksusuolea ei poisteta kirurgisesti, syöpä esiintyy keskimäärin 39-vuotiaana. Polyypit muuttuvat lopulta niin tiheiksi, että ne näkyvät polyyppimattona, kun ne visualisoidaan kolonoskopialla tai sigmoidoskoopilla.

Ominaisuudet o f FAP

Klassisessa muodossaan FAP: lle on tunnusomaista seuraava:

• Polypoosi: useiden hyvänlaatuisten (ei-syöpää sisältävien) adenomatoottisten polyyppien ( 100) paksusuolessa ja peräsuolessa, joiden on kuvattu olevan” tiheän maton kaltainen ulkonäkö ”kolonoskopiassa tai sigmoidoskopiassa.
• Varhainen puhkeamisen ikä: Polyps alkaa kehittyä keskimäärin ikä 16 vuotta (vaihteluväli seitsemästä 36 vuoteen).
• Lähes 100% kolorektaalisyövän riski ilman polypoosihoitoa (kolektomia tai paksusuolen poistomenetelmä)
• Autosomaalinen hallitseva perintömalli (pystysuora leviäminen joko äidin ja isän linjan kautta)
• Muiden terveysongelmien, kuten:
  • Ruuansulatuskanavan ylemmän polyypin, lisääntynyt riski
  • Osteoomat (hyvänlaatuiset luukasvut)
  • Epidermoidiset kystat (ihovauriot)
  • Desmoidiset kasvaimet (paikallisesti invasiiviset kasvaimet, jotka kasvavat aggressiivisesti ja voivat olla hengenvaarallisia), synnynnäiset verkkokalvopigmentin hypertrofia (CHRPE)
  • Hammashäiriöt
• Lisääntynyt kilpirauhasen, ohutsuolen, haiman ja mahasyövän, aivokasvainten ja hepatoblastooman riski (lapsuuden maksakasvain)