”Kun he antoivat minulle Kaelinin, kun hän oli vauva, hänellä oli koko syntymämerkki kasvot ”, Ball sanoi. ”Sinäkin tunnet kaikenlaisia tunteita tuolloin.”

Syntymämerkin lisäksi puolet Kaelinin aivoista oli kovettunut ennen syntymää eivätkä toimineet. Hänen silmiinsä kerääntyi paine, joka uhkasi näköhermoa. Lääkärit kertoivat palloille, että heidän tyttärellään todennäköisesti on kohtauksia ja hän voi menettää näönsä ajan myötä. kudosnäytteet, jos heidän pitäisi löytää tilan juuret.

Ball alkoi kehottaa vanhempia osallistumaan näytekokoelmaan.

”Se oli kovaa myyntiä vanhemmille, koska he eivät halunneet arpia vauvansa syntymämerkin päällä, joten sinun täytyy käydä heidät läpi tuo psykologinen prosessi ”, hän sanoi.

He eivät vielä tienneet, millaisia testejä lääkärit saattavat tarvita. Jotkut näytteistä säilytettiin parafiinivahassa, kun taas toiset pakastettiin tai säilytettiin suolaliuoksessa.

”Lahjoitetut näytteet olivat välttämättömiä tutkimuksen onnistumiselle”, Comi sanoi.

Tutkimusta varten tutkijat sekvensoivat koko genomin – 3 miljardia emäsparia DNA: ta – kolmen eri potilaan kudosnäytteistä. Puolet näytteistä oli peräisin vaurioituneilta iho- tai aivokudosalueilta, kun taas toinen puoli oli peräisin normaalista, terveestä kudoksesta samoista potilaista.

700 miljardista DNA-emäsparista oli vain yksi täplä sitä muutettiin johdonmukaisesti vaikuttavien ja vaikuttamattomien näytteiden välillä.

”Se neula miljoonassa heinäsuovassa”, Pevsner sanoi.

Kun he löysivät muutoksen, he etsivät sitä 97 muut näytteet potilaista, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä tai portviinitahroja, ja terveillä potilailla, joilla ei ollut kumpaakaan.