Quad-näyttö on toisen raskauskolmanneksen näyttö, joka arvioi vauvan syntymän riskiä Downin oireyhtymällä, trisomialla 18 ja avoimilla hermoputkivirheillä (ONTD). Smith-Lemli-Optiz -oireyhtymän (SLOS) riskistä raportoidaan, jos potilaalla on suuri riski. Tämä näyttö suoritetaan 15 viikon ja 22 viikon välillä, 6 päivän raskauden aikana.

Tässä testissä neljän markkerin tasot äidin seerumissa ovat seerumin analyytit:

• Alpha -fetoproteiini (AFP)
• Beeta-ihmisen koriongonadotropiini yhteensä (ß-hCG yhteensä)
• Konjugoimaton estrioli (uE3)
• Inhibiini-A

Raskauksissa, joihin Down-oireyhtymä vaikuttaa, AFP: n ja uE3: n tasot ovat yleensä normaalia pienemmät, kun taas inhibiini-A: n ja kokonais-ß-hCG: n tasot ovat kohonneet.

Raskauksissa trisomia 18 vaikuttaa, AFP: n, uE3: n, inhibiini-A: n ja ß-hCG: n tasot ovat yleensä normaalia alhaisemmat.

ONTD: n, kuten avoimen spina bifidan tai anenkefalian, kärsimissä raskauksissa AFP: n taso on yleensä kohonnut.

Mitä negatiivinen tulos tarkoittaa?

Tulosta pidetään näytön negatiivisena, jos Downin oireyhtymän, trisomian 18 ja ONTD: n riskit ovat pienempiä kuin leikkaus – pois käytöstä. Tyypillisesti yhden 270: stä raja-arvoa käytetään Downin oireyhtymään, yhden 100: sta leikkausta käytetään trisomia 18: een ja yhden 104: stä leikkausta käytetään ONTD: hin. Potilaan, jolla on negatiivinen tulos näytöllä, ei katsota olevan suuri riski saada vauva, jolla on joko Downin oireyhtymä tai trisomia 18. Mahdollisuutta raskauteen Downin oireyhtymällä tai trisomialla 18 ei kuitenkaan täysin eliminoida.

Mitä positiivinen tulos tarkoittaa?

Down-oireyhtymän positiivinen tulos Quad-näytöllä tarkoittaa, että potilaalla on riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin yksi 270: stä. Noin jokainen 20 naisesta (5%), joka suorittaa tämän testin, saa positiivisen tuloksen. Trisomia 18: n näytön positiivinen tulos tarkoittaa, että potilaan riski saada trisomia 18: lla oleva vauva on suurempi tai yhtä suuri kuin yksi 100: sta. ONTD-taudin positiivinen tulos tarkoittaa, että potilaan riski saada vauva, jolla on ONTD, on suurempi kuin tai yhtä suuri kuin 104.

Smith-Lemli-Optiz -oireyhtymän (SLOS) korkean riskin tulos raportoidaan, jos potilaan riski on suurempi tai yhtä suuri kuin yksi 50: stä. Ei riskiä arviointi tälle tilalle annetaan, jos potilaan riski on pieni.

Mikä on Downin oireyhtymän, Trisomy 18: n ja ONTD: n havaitsemisaste?

Yksittäisraskauksien joukossa Quad Screen havaitsee noin 83% Downin oireyhtymästä kärsivistä, 77% trisomia 18: sta ja 85% ONTD: stä.

Mitä muita testejä voidaan tarjota, jos neliruutu on positiivinen?

Quad-näytön tuloksista riippuen voidaan tarjota lisätestejä, mukaan lukien yksityiskohtainen anatomian ultraääni ja synnytystä edeltävä diagnoosi (lapsivesitutkimus). Geneettistä neuvontaa suositellaan myös.