Merkit ja oireet

Joihinkin Rettin oireyhtymää sairastaviin lapsiin vaikuttaa vakavammin kuin toisiin. Myös ikä, jolloin oireet alkavat esiintyä, vaihtelee lapsittain.

Lapsella ei ehkä ole kaikkia Rettin oireyhtymän oireita, ja heidän oireensa voivat muuttua ikääntyessään.

Rettin oireyhtymää kuvataan neljässä vaiheessa, vaikka oireet ovat usein päällekkäisiä kunkin vaiheen välillä. Nämä ovat kunkin vaiheen pääpiirteet:

Vaihe 1: Varhaiset merkit

Aluksi lapsi näyttää kehittyvän ja kasvavan normaalisti vähintään kuuden kuukauden ajan. Rett-oireyhtymässä voi olla hienovaraisia merkkejä, ennen kuin lapsella havaitaan olevan ongelma (erityisesti jälkikäteen).

Vaihetta 1 kuvataan joskus ”pysähtyneisyydeksi”. Oireita ovat:

• alhainen lihasten sävy (hypotonia)
• ruokinnan vaikeus
• epätavalliset, toistuvat kädenliikkeet tai nykivät raajojen liikkeet
• puheen viivästyminen
• liikkumisongelmat, kuten istumis-, indeksointi- ja kävelyongelmat
• kiinnostuksen puute leluista

Nämä oireet tyypillisesti alkavat 6–18 kuukaudesta ja kestävät usein useita kuukausia, vaikka ne voivat jatkua vähintään vuoden.

Vaihe 1 voi usein jäädä huomaamatta, koska muutokset tapahtuvat vähitellen ja voivat olla hienovaraisia.

Vaihe 2: regressio

Vaiheen 2 aikana, joka tunnetaan nimellä ”regressio” tai ”nopea tuhoamisvaihe”, lapsi alkaa menettää joitain kykyjään. Tämä vaihe alkaa yleensä 1–4-vuotiaiden välillä ja voi kestää minkä tahansa ajan 2 kuukaudesta yli 2 vuoteen.

Lapsella alkaa vähitellen tai yhtäkkiä kehittyä vakavia ongelmia viestinnässä ja kielessä, muistissa , liikkuvuus, koordinaatio ja muut aivotoiminnot. Jotkut ominaisuuksista ja käyttäytymisestä ovat samanlaisia kuin autismin.

Merkkejä tässä vaiheessa ovat:

• menetys kyvyssä käyttää käsiä määrätietoisesti – toistuvat kädenliikkeet ovat usein vaikea hallita, ja niihin sisältyy puristamista, pesemistä, taputtamista tai napauttamista
• ahdistusta, ärtyisyyttä ja joskus huutamista ilman ilmeistä syytä
• sosiaalinen vetäytyminen – kiinnostuksen menettäminen ihmisiin ja välttäminen silmäkosketuksesta
• epävakaus ja hankaluus kävellessä
• unihäiriöt
• pään kasvun hidastuminen
• syömisen, pureskelun tai nielemisen vaikeudet ja joskus ummetus, joka voi aiheuttaa vatsakipuja

Myöhemmin regressiossa lapsella voi esiintyä nopeaa hengitystä (hyperventilaatiota) tai hidasta hengitystä, mukaan lukien hengityksen pidättäminen. Ne voivat myös niellä ilmaa, mikä voi johtaa vatsan turvotukseen.

Vaihe 3: tasanne

Rett-oireyhtymän vaihe 3 voi alkaa jo 2 vuotta tai jopa 10 vuotta. Se kestää usein vuosia, ja monet lapset pysyvät tässä vaiheessa suurimman osan elämästään.

Vaiheen 3 aikana jotkut toisen vaiheen oireista saattavat parantua – esimerkiksi käyttäytymisessä voi olla parannuksia , vähemmällä ärtyneisyydellä ja itkulla.

Lapsi saattaa kiinnostua enemmän ihmisistä ja heidän ympäristöstään, ja valppautta, tarkkaavaisuutta ja viestintää voidaan parantaa. Heidän kävely voi myös parantaa (tai he voivat oppia kävelemään, elleivät ne pystyneet aiemmin).

Muita oireita tässä vaiheessa ovat:

• kohtaukset, joista voi tulla enemmän yleiset
• epäsäännölliset hengitysmallit voivat pahentua – esimerkiksi matala hengitys, jota seuraa nopea, syvä hengitys tai hengityksen pidättäminen

Painon lisääminen ja ylläpitäminen voi myös olla vaikeaa saavuttaa.

Vaihe 4: liikkeen heikkeneminen

Vaihe 4 voi kestää vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Tärkeimmät oireet tässä vaiheessa ovat:

• selkärangan käyrän kehittyminen (selkäranka taipuu vasemmalle tai oikealle puolelle), joka tunnetaan skolioosina
• lihasheikkous ja spastisuus ( epänormaali jäykkyys, etenkin jaloissa)
• kävelykyvyn menettäminen

Viestinnällä, kielitaidolla ja aivotoiminnalla ei ole taipumusta huonontua 4. vaiheen aikana. toistuvat kädenliikkeet voivat heikentyä ja silmän katse yleensä paranee.

Kouristuksista tulee yleensä vähemmän ongelmia teini-ikäisten ja varhaisen aikuisiän aikana, vaikka niiden hallitseminen onkin usein elinikäinen ongelma.