Mikä se on?

Harlequin Ichthyosis on harvinainen geneettinen ihosairaus. Vauvat, joihin tämä tila vaikuttaa, ovat syntyneet paksulla, keltaisella ja erittäin kovalla iholla. Iholla on suuret, timantinmuotoiset levyt, jotka on erotettu syvillä halkeamilla. Häiriö vaikuttaa kaikkien elinten muotoihin.

Kuinka harvinainen?

Sairaus on hyvin harvinaista ja tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. Ahmed H: n ja O’Toole EA: n vuonna 2014 julkaiseman paperin mukaan kaksi tutkijaa dermatologian osastolta, Barts Health National Health Service Trust, jokainen 3 000 000 vauvasta saa tämän taudin.

Mikä sen aiheuttaa?

ABCA12-geenin mutaatiot aiheuttavat taudin. ABCA12-proteiinilla on tärkeä rooli rasvan kuljettamisessa soluissa, jotka muodostavat uloimman ihokerroksen. Vakavat mutaatiot geenissä johtavat ABCA12-proteiinin puuttumiseen tai osittaiseen tuotantoon. Tämä johtaa lipidien kulkeutumisen puuttumiseen ja sen seurauksena ihon kehitykseen vaikuttaa vaihtelevasti mutaation vakavuuden mukaan.

Kuinka se periytyy?

Jotta vauva perii tämän tilan, sekä isän että äidin tulisi olla mutatoidun ABCA12-geenin kantajia. Tämän tyyppistä perintöä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi malliksi.

Voidaanko se parantaa?

Häiriöön ei ole parannuskeinoa, mutta se voidaan hoitaa hoidolla. Aiemmin tautia pidettiin kohtalokkaana. Mutta edistyneellä tekniikalla parannettu eloonjäämisaste on saavutettu intensiivisellä vastasyntyneiden hoidolla.

Ensimmäinen tunnettu tapaus

Tutkija nimeltä JI Waring julkaisussa ”Harlequin sikiön varhainen maininta Amerikassa”, lainaa päiväkirjamerkintää baptistin pastorilta Oliver Hartilta. kirkko Charlestonissa. Tämä on väitetysti ensimmäinen kirjattu häiriötapaus.

”Torstaina 5.4.1550 kävin katsomassa lapsen valitettavinta esinettä, syntynyt edellisenä iltana yhdestä Mary Evansista Chas: kaupungissa. Se oli yllättävää kaikille, jotka näkivät sen, ja tuskin osaan kuvata sitä. Iho oli kuiva ja kova, ja se näytti olevan murtunut monissa paikoissa, muistuttaen jonkin verran kalan asteikoita. Suu oli suuri ja pyöreä, ja auki. Siinä ei ollut ulkoista nenää, mutta kaksi reikää, missä nenä olisi ollut. Silmät näyttivät olevan hyytyneitä veripaloja, osoittautuivat Plumbin ruskeaksi, kamalaa katsella. Siinä ei ollut ulkoisia korvia, mutta reikiä, missä korvien pitäisi olla. ”

Häiriön selviytyneet ihmiset

Daily Mail profiloi 24-vuotiaan Stephanie Turnerin, johon Harlequin-ihtioosi vaikutti ja joka asuu nyt Yhdysvalloissa kaksivuotiaan poikansa kanssa – ensimmäinen henkilö, jolla on vauva.

Tässä on toinen profiili 21-vuotiaasta naisesta Hunter Steinitzistä, joka peri taudin.

Toinen profiili Nusrit Shaheenista, 32-vuotiaasta naisesta, joka asuu Isossa-Britanniassa.