Mikä on acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica on harvinainen häiriö, joka liittyy sinkin puutteeseen. Se esittelee klassisen triadin:

• Perakralin ja periorificiaalinen dermatiitti
• Ripuli
• Alopesia.

Ensisijainen acrodermatitis enteropathica johtuu perinnöllisestä sinkin kuljettajavirheestä, joka johtaa sinkin imeytymiseen suolistossa.

Hankittu acrodermatitis enteropathica voi johtua vähentyneestä saannista, lisääntyneestä kysynnästä, imeytymishäiriöstä tai harvoin liittyä tiettyihin aineenvaihduntahäiriöihin. Katso Acrodermatitis enteropathican kaltaiset tilat. kutsutaan akrodermatiitti enteropatiaksi, primaariseksi sinkin imeytymishäiriöön, Danbolt-Clossin oireyhtymään ja Brandtin oireyhtymään.

Mikä on sinkin rooli elimistössä? ihmismaito kuin lehmänmaito tai muut äidinmaidonkorvikkeet.

• Liha, äyriäiset ja vehnänalkio ovat runsaasti ravintoaineita.
• Fytaatit (vilja) ja jotkut lääkkeet estävät sen imeytymistä (kelatoivat).
• Sinkki imeytyy enimmäkseen tyhjiössä ja pohjukaissuolessa.

Sinkki on osa yli 200 metalloentsyymiä, jotka osallistuvat solujen aineenvaihduntaan.

• Sinkin hyötyosuus ja kuljetus ovat tärkeitä homeostaasille.
• Sinkillä on anti-inflammatorisia ja antioksidantteja ominaisuuksia.
• Sillä on tärkeä rooli haavan normaalissa paranemisessa, kasvussa, aivojen kehityksessä ja immuunijärjestelmän toiminnassa.

Mikä aiheuttaa acrodermatitis enteropathican?

Ensisijainen acrodermatitis enteropathica

Ensisijainen acrodermatitis enteropathica on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö ja ilmenee, kun kaksi viallista geeniä peritään (yksi kummaltakin vanhemmalta). Kantajilla on yksi normaali geeni ja yksi viallinen geeni, eikä niillä yleensä ole mitään taudin oireita.

Kromosomissa 8q24.3 sijaitseva SLC39A4-geeni koodaa sinkin kuljettajaproteiinia ZIP4. Mutaatio SLC39A4: ssä häiritsee sinkin imeytymistä, kulkeutumista ja yleistä homeostaasia. Sinkin puute primaarisessa acrodermatitis enteropathicassa on toissijaista osittaisesta sinkin imeytymisen estosta ohutsuolen limakalvossa.

Suuri määrä entsyymejä vaatii sinkkiä kofaktorina, mikä johtaa heterogeenisiin kliinisiin ilmenemismuotoihin.

Hankittu acrodermatitis enteropathica

Hankittu acrodermatitis enteropathica voi liittyä seuraaviin:

• Riittämätön sinkin saanti (kasvisruokavalio tai äidinmaito, josta puuttuu sinkkiä, anorexia nervosa, krooninen alkoholinkäyttö tai laskimonsisäinen ravinto, josta puuttuu sinkki)
• Suolen imeytymishäiriö (tulehduksellinen suolistosairaus, suolen ohitusleikkaus, kystinen fibroosi tai haimasairaus)
• Sinkin liiallinen virtsan menetys (nefroottinen oireyhtymä)
• Alhainen albumiinipitoisuus ja korkeat kataboliset tilat (trauma, terminen palovamma, laaja leikkaus tai kirroosi)
• Nekrolyyttinen muuttovaikeus (glukagonoma).

Mitkä ovat acrodermatitis enteropathican kliiniset piirteet?

Ensisijainen acrodermatitis enteropathica saattaa ilmetä äidinmaidonkorvikkeella muutaman päivän tai viikon kuluttua syntymästä ja pian vieroituksen jälkeen imettävillä imeväisillä . Sekä miehillä että naisilla on sama vaikutus.

Hankitun acrodermatitis enteropathican oireita voi esiintyä missä tahansa iässä syystä riippuen, mutta ne vaikuttavat enimmäkseen vanhempiin lapsiin, nuoriin ja aikuisiin.

Ennenaikainen imeväisillä saattaa esiintyä varhaisessa vaiheessa acrodermatitis enteropathica -tarjonta lisääntyneen kysynnän ja negatiivisen sinkkitasapainon vuoksi syntyessään. Ennenaikaisten imeväisten acrodermatitis enteropathica voi johtua sinkin puutteellisesta äidinmaidosta tai kuljettajaproteiinin mutaatiosta.

Ensisijaisella ja hankitulla acrodermatitis enteropathicalla on samanlaisia iho- ja ei-ihon löydöksiä. Ihon ominaisuudet

Ihotulehduksen muoto on tyypillisesti sinkkipuutoksen ensimmäinen ilmenemismuoto. Tyypillisesti se esiintyy akraalisessa ja peri-orificiaalisessa jakaumassa.

• Vaikuttavan alueen ja normaalin ihon välillä on yleensä terävä raja.
• Peri-orificial-ihottuma on tyypillisesti hevosenkengässä tai U: n muotoisessa kuviossa, posket leuka osallistuen huulia säästävään.
• Ekseemaiset tai psoriaasiformiset plakit etenevät vesikkeleihin ja pulliin, märkärakkuloihin, eroosioihin tai hyperkeratoottisiin alueisiin.
• Punainen kiiltävä kieli (kielitulehdus), suun haavaumat ja kulmallinen cheiliitti ovat usein varhaisia merkkejä.
• Symmetriset peri-anaaliset excoriationit ja ihottuma pakaroissa. raajojen (kyynärpäät ja polvet) ja hampaiden alueet (sormet, varpaat) voivat myös olla mukana.
• Candida albicans- tai Staphylococcus aureus -infektiota voi esiintyä.
• Haavojen paraneminen on heikentynyt.

Diffuusi hiustenlähtö vaikuttaa päänahkaan, kulmakarvoihin ja , silmäripset. Kynnet ovat pehmeitä, ja niissä on repeytymistä, dystrofiaa ja paronykiaa.

• Blefaro-sidekalvotulehdus ja herkkyys valolle
• Ruokahaluttomuus
• Ripuli, lievä tai vaikea
• Ärtyisyys (vauvat itkevät) ja huutaa lakkaamatta)
• Masentunut mieliala, apatia ja emotionaaliset häiriöt vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla
• Kasvuhäiriöt hoitamattomilla lapsilla
• Hypogeusia (heikentynyt makutaju)
• Hypogonadismi miehillä ja nuorilla aikuisilla.

Kuinka akrodermatiitti enteropatica diagnosoidaan?

Seuraavista tutkimuksista voi olla hyötyä, jos epäillään sinkin puutetta ja acrodermatitis enteropathicaa.

• Seerumin / plasman sinkkipitoisuudet – normaalit paastoamattomat pitoisuudet ovat 9,0–17,0 µmol / l
• seerumin alkalinen fosfataasi – tämä voi tukea diagnoosia, jos se on alhainen
• seerumin albumiini – huomaa, että sinkki on negatiivinen akuutin vaiheen reaktantti, joten jos sinkkiä on vähän, jos albumiinia on matala tai tulehdussairauden yhteydessä. Erityiset varotoimenpiteet keruuseen saattavat olla tarpeen. Ole tietoinen vääristä positiivisista ja vääristä negatiivisista.
• Virtsan, hiusten ja äidin maidon sinkkipitoisuus – jos saatavilla
• Täydellinen verenkuva – anemia ja leukopenia ovat tyypillisiä.

Varhaisesta ihovauriosta saatu biopsia ei ole spesifinen, koska histologia voi olla samanlainen kuin ekseema tai psoriaasi. Spongioosi, jossa on epidermaalista kalpeutta, voidaan nähdä aluksi. Yhdistyvä parakeratoosi, keratinosyyttien nekrolyysi, ohut Malpighian-kerros ja rakeisen kerroksen puuttuminen voidaan nähdä myöhemmin.

Mikä on acrodermatitis enteropathica -diagnoosi?

Muita huomioitavia olosuhteita voivat olla:

• Atooppinen ekseema – tämä säästää tyypillisesti lautasliinaa , ei aiheuta hiustenlähtöä, ja se esiintyy yleensä varhaisen lapsenkengän jälkeen.
• Psoriasis – tähän liittyy nivus-taipumia (lautasliinan psoriaasia) ja tyypillisiä plakkia muualla
• Seborrhoeic dermatiitti – tällä on tyypillinen taivutus jakautuminen
• nekrolyyttinen migraalinen punoitus – tämä on eksfoliatiivinen periorifikaalinen dermatiitti, jota esiintyy imeväisillä, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä, kuten biotinidaasin puutos ja ureapäästö, orgaaniset happo- ja välttämättömät rasvahapposairaudet (usein mukana vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulonnassa)
• Pellagra – johtuen niasiinipuutoksesta – ja pellagran kaltainen dermatiitti H: ssä artnup-tauti
• Bulloositaudit – erityisesti epidermolysis bullosa (EB) ja lineaarinen IgA bullous -tauti
• Langerhans-solujen histiosytoosi – tämä voi aiheuttaa verenvuotoa aiheuttavaa papulopustulaarista ihottumaa lautasliinan alueella
• Candida-superinfektio
• Terminen palovamma – tämän pitäisi herättää epäilyksiä vahingossa tapahtuvasta loukkaantumisesta.
• Lautasdermatiitti.

Mikä on acrodermatitis enteropathica?

Primaarisen acrodermatitis enteropathican hoito alkaa suurilla annoksilla täydentämällä oraalista alkuaine sinkkiä 3 mg / kg / vrk (50 mg alkuaine sinkkiä on 220 mg sinkkisulfaattia). Suuriannoksinen oraalinen lisäannos korjaa kuljettajavirheen.

Hankitun tai ruokavalion sisältämän sinkkipuutoksen hoito alkaa alkuainesinkin 0,5-1 mg / kg / päivä aliravitsemusta hoidettaessa. Sinkkiä voidaan antaa raskauden aikana.

• Normaalit sinkkiannokset ovat yleensä hyvin siedettyjä, mutta yliannostus voi aiheuttaa toksisuutta.
• Akuutti sinkin yliannostus voi aiheuttaa oksentelua, ripulia, vatsakramppeja, letargia, pyörrytys ja kävelyhäiriöt,
• Krooninen sinkin yliannostus voi johtaa neutropeniaan, leukopeniaan, kuparin ja raudan puutteeseen, anemiaan, kasvun hidastumiseen ja lipidien poikkeavuuksiin.
• Sinkkisulfaatin valmistus voi aiheuttaa maha-suolikanavan ärsytys ja glukonaatti- tai asetaattivalmisteet voidaan kokeilla mahdollisuuksien mukaan.
• Veren sinkkipitoisuus tulisi mitata 3–6 kuukauden välein säätämällä pienimpään tehokkaaseen annokseen. Täydellinen verenkuva, alkalinen fosfataasi ja kuparipitoisuus voivat olla hyödyllisiä lisätarkkailussa.

Sekundaarinen bakteeri-ihoinfektio ja candida vaativat asianmukaista hoitoa.

Mikä on acrodermatitis enteropathican tulos?

Ripuli, ärtyneisyys ja mielialan oireet paranevat yleensä päivässä sinkkihoidon aloittamisen jälkeen. Ihon paraneminen havaitaan viikossa ja normaali hiusten kasvu havaitaan kuukauden kuluessa sinkin korvaamisesta.

Acrodermatitis enteropathican ennuste on yleensä hyvä, jos diagnoosi on nopea ja sinkki korvataan, mutta se voi olla hengenvaarallinen ilman hoitoa.

Acrodermatitis enteropathica ennen ja 5 päivää sinkin korvaamisen jälkeen