Holoprosencephaly (HPE) on suhteellisen yleinen aivojen synnynnäinen vika, joka voi usein vaikuttaa myös kasvojen piirteisiin, mukaan lukien läheiset silmät, pieni pään koko ja joskus huulen ja halkeamien halkeamat. suun katto sekä muut syntymäviat. Holoprosenkefalia on häiriö, joka johtuu prosencephalonin (alkion etuaivojen) epäonnistumisesta jakautua riittävästi aivopuolipallojen kaksoiskeloihin. Tuloksena on yksi lohkoinen aivorakenne ja vakavat kallo- ja kasvoviat. Useimmissa tapauksissa holoprosenkefalia epämuodostumat ovat niin vakavia, että vauvat kuolevat ennen syntymää. Vähemmän vakavissa tapauksissa vauvoilla on normaali tai lähes normaali aivojen kehitys ja kasvojen epämuodostumat, jotka voivat vaikuttaa silmiin, nenään ja ylähuuleen.

Tämä syntymävika ilmenee pian hedelmöittymisen jälkeen. Sillä on alkutaso 1: stä 250: een alkion alkuvaiheen aikana ja 1: stä 10000: een 1: een 20 000: een aikavälillä.

Holoprosenkefaliaa on kolme luokitusta:

• Alobar, johon aivot eivät ole jakautuneet ollenkaan, liittyy yleensä vakaviin kasvojen piirteisiin.

• Semilobar, jossa aivojen pallonpuoliskot ovat hieman jakautuneet, aiheuttaa häiriön välimuoto.

• Lobar, jossa on huomattavia todisteita erillisistä aivopuoliskoista, on vähiten vakava muoto. Joissakin tapauksissa lobar holoprosencephaly vauvan aivot voi olla melkein normaali.

HPE: n lievempiä kraniofaciaalisia ominaisuuksia ovat mikrokefalia, keskipinnan tasoittuminen, hypotelorismi (läheiset silmät), tasainen nenäsilta ja yksi yläleuan keskushammas. Noin 80 prosentilla vakavasta HPE: stä on ominaisia kasvonpiirteitä. Pienin vakava kasvojen poikkeavuuksista holoprosenkefaliassa on mediaanihalkeama (premaxillaarinen ageneesi). Vakavin on syklopia, poikkeavuus, jolle on tunnusomaista yksi silmä, joka sijaitsee alueella, jolla nenän juuri yleensä on, ja silmän yläpuolella oleva puuttuva nenä tai kärki (putkimainen nenä). Vähiten yleinen kasvojen poikkeama on etmokefalia, jossa kärsä erottaa tarkasti asetetut silmät. Cebocephaly, toinen kasvojen poikkeavuus, on ominaista pienelle, litistetylle nenälle, jossa on yksi sieraimen epätäydellisten tai alikehittyneiden läheisesti asetettujen silmien alapuolella.

Kaikki HPE-potilaat eivät kärsi samassa määrin edes perheissä missä tämä taipumus on useammalla kuin yhdellä yksilöllä. Siksi on usein hyödyllistä keskustella näistä asioista genetiikan ammattilaisen kanssa, joka on koulutettu tunnistamaan piirteet, jotka saattavat viitata siihen, että HPE esiintyy tai ei todennäköisesti tapahdu uudelleen perheessä. Toistumisen riski on pieni useimmissa perheissä. HPE: lle on useita syitä, mukaan lukien geneettiset muutokset ja ympäristövaikutukset. HPE: n syy yksittäisessä perheessä on usein tuntematon.